Značilnosti razvoja ageneze preglednega septuma možganov v plodu in posledice za otroka

Transparentni septum je sestavljen iz dveh tankih plošč, ki se nahajata med sprednjim delom in corpus callosum. Odsotnost votline transparentnega septuma imenujemo ageneza.

Vzroki za patologijo

Transparentna geneza možganskega septuma - redke in nenormalne bolezni centralnega živčnega sistema

Vsak plašč možganov opravlja določeno funkcijo. Transparentni septum je medula in je sestavljen iz dveh plošč.

Ageneza je ena od sestavin večine prirojenih okvar možganov. Odsotnost septuma je posledica nenormalne tvorbe ali hipoplazije corpus callosum.

Ageneza votline transparentnega septuma se imenuje anomalije centralnega živčnega sistema in je zelo redka. Za to patologijo je značilna popolna ali delna odsotnost votline prosojnega septuma. Ta anomalija ni bila dovolj raziskana. Napaka se razvije že v drugem tednu po zanositvi.

Predisponirajoči dejavniki za razvoj ageneze:

• Dednost
• Mutacije
• Intrauterinske okužbe
• Nezadostna oskrba plodov s hranili

Na razvoj patologije vplivajo tudi strupene snovi in ​​droge, ki jih je ženska vzela med nosečnostjo. Uporaba takšnih zdravil, kot so trimetadion, fenitoin, izotretinoin in nekateri drugi, lahko prispeva k prirojenim anomalijam možganov. Ta zdravila, ki se uporabljajo v prvem trimesečju nosečnosti, vplivajo na nastanek možganov in lahko vodijo do razvojnih napak.

Če je nosečnica vzela alkohol, potem otrok razvije smrtni alkoholni sindrom. Predvideva tudi prirojeno patologijo. Okužbe mater ali poškodbe od 12 do 22 tednov nosečnosti lahko povzročijo nepravilnosti v razvoju plodov.

Najpogosteje je ta patologija podedovana ali se pojavi med spontanimi mutacijami.

Ageneza transparentnega septuma se ne pojavi izolirano. Značilno je, da je patologija del različnih možganskih nepravilnosti: ageneza korpusnega žleza, porencefalija, hidranencefalija, septooptična displazija, holoprozencefalija itd.

Klinične manifestacije

Znaki patologije se pojavijo v prvih letih otrokovega življenja

Simptomi v hudi obliki so zaznani v otroštvu v prvih dveh letih življenja. Ob rojstvu otroci z agenezi so zdravi in ​​se običajno razvijajo do tri mesece. V tej fazi razvoja se pojavijo prvi znaki patologije.

Med agenezo opazimo naslednje simptome: t

• Videz porecefalije
• Mikrocentralija
• Nezadostna tvorba gyrusa
• Aicardijev sindrom
• Atrofija vidnih in slušnih živcev

Tudi na ozadju patologije lahko opazimo zgodnje puberteto, epileptične napade in napade. Patologija se lahko manifestira na različne načine. Pri delni ageneziji se ti znaki pri otroku ne pojavijo in ne vplivajo na razvoj, vendar jih bo treba redno opazovati pri nevrologu. Včasih se ageneza lahko pojavi že več let brez kliničnih manifestacij.

Diagnostika

Patologijo pri otroku lahko ugotovimo tudi med nosečnostjo

Patologijo diagnosticiramo v 2-3 trimesečju nosečnosti. V predporodnem obdobju je zelo težko odkriti možganske anomalije, saj lahko plod prevzame tak položaj, da ne bo omogočil jasnega pogleda na vse možganske strukture. Anomalijo ultrazvoka lahko ugotovite od 18. tedna nosečnosti, ne prej. Po rojstvu, encefalografija, ultrazvok, CT, MRI so predpisani za potrditev diagnoze.

Strukture kranialne votline je mogoče raziskati pri otrocih od rojstva do možne ageneze z uporabo nevrosonografije. Postopek poteka skozi odprto vzmet. Zahvaljujoč nevrosonografiji lahko raziskujete možganske strukture. S pomočjo ultrazvoka lahko zazna patologijo v možganih, tudi če je ne spremljajo simptomi. Zahvaljujoč računalniški tomografiji je možno podrobno oceniti stanje in ugotoviti morebitne nepravilnosti v možganih ter identificirati možne strukture.

Če obstaja sum na transparentni septum in corpus callosum, se izvede MRI.

Ta metoda dopolnjuje nevrosonografijo in odkriva odsotnost septuma, spremembo v strukturi možganskih prekatov. Magnetna resonanca pomaga določiti naravo lezije, odsotnost transparentnega septuma in druge patologije, ki jih ni mogoče določiti z ultrazvokom. Če je ageneza delna, je težko identificirati patologijo.

Zdravljenje in prognoza

Ni specifičnih metod zdravljenja za korekcijo geneze corpus callosum in v nasprotju z njegovim ozadjem odsotnost transparentnega septuma. Glavno zdravljenje je odpravljanje resnih simptomov, ki se pri otroku pojavijo med agenezijo, ali zmanjšanje njihovih manifestacij. Antiepileptična zdravila, benzodiazepini, kortikosteroidni hormoni so predpisani iz zdravil. Vendar celo konzervativno zdravljenje morda ne bo prineslo pozitivnih rezultatov.

Od kortikosteroidnih hormonov se pretežno uporabljata prednizolon in deksametazon. Bolnikom s prirojenimi nepravilnostmi se predpisuje fenobarbital. To zdravilo se nanaša na antikonvulzive. Benzodiazepini so psihoaktivne snovi, ki delujejo na centralni živčni sistem in imajo pomirjevalni, hipnotični in anksiolitični učinek.

Uporabni video - ultrazvok možganov pri novorojenčku.

Oba prednja možganska prekata sta ločena s prosojnim septumom. Z njegovo pomočjo se corpus callosum pritrdi na kalvarijo. V odsotnosti septuma steber leži na dnu prednjega prekata. Velikost je večja od dveh prednjih komoric.

Posledice ageneze septuma so povezane z nevrološkimi motnjami, duševno zaostalostjo in nezmožnostjo učenja.

Pri nekaterih bolnikih s septno agenezo niso opazili nagnjenosti k duševnim motnjam in nevrološkim motnjam.

Če se anomalija razvije samostojno in ne spremljajo druge patologije, je v večini primerov prognoza ugodna. Otroci s to patologijo se skoraj normalno razvijajo ali imajo nekaj težav pri nevrološkem razvoju. Vendar pa je v primeru razvoja različnih nenormalnosti možganov napoved slaba.

Transparentna geneza septuma

Odsotnost (ageneza) transparentnega septuma se lahko pojavi izolirano ali v kombinaciji z drugimi patološkimi stanji.

Epidemiologija

V 2-3 primerih na 100.000 ljudi v splošni populaciji je delno ali popolnoma odsotna transparentna particija.

Patologija

Pomanjkanje transparentnega septuma je lahko posledica oslabljenega nevroembrioničnega razvoja ali razvoja sekundarnih v drugih boleznih patologije.

Kavitacija prosojnega septuma je vedno vidna od 17. tedna do 37. tedna z biparialnim premerom od 44 do 88 mm. Če med slikanjem ni votline, je treba nadaljevati z diagnostičnim iskanjem; odsotnost votline prosojnega septuma po rezultatih ultrazvočnega pregleda do 18 tednov in po 37 letih velja za normo.

Razlogi

Motnje nevroembrionskega razvoja

• izolirani
• ageneze korpusnega kalosuma
• holoprocefalus
• Avidov sindrom
• septo-optična displazija

Pridobljeno

• kongenitalna hidrocefalija;
• hidranencefalija;
• parencephaly;

Diagnostika

Transparentni septum ni vizualiziran, neposredna povezava prednjih rogov lateralnih prekatov. Poleg tega so lahko:

• čelni rogovi v obliki kvadrata;
• nenavadno nizek lok;

Druge zmanjšane deformacije možganov

Razdelek ICD-10: Q04.3

Vsebina

Definicija in splošne informacije [uredi]

Transparentna geneza septuma

Redka anomalija, ki je primerljiva s 2-3 primerki na 10 000 prebivalcev.

Etiologija in patogeneza [uredi]

Razlogi za pomanjkanje preglednih predelnih sten

• Kombinacija z drugimi malformacijami možganov, najpogosteje z nastankom corpus callosum.

• Kombinacija z anomalijo optičnih traktov (septoptična displazija).

• Huda hidrocefalus, ko pride do poškodbe prosojnega septuma (stenoza vodovoda, anomalija AK II).

• Ishemično-hipoksična poškodba možganov.

Klinične manifestacije [uredi]

Druge zmanjšane možganske deformacije: diagnoza [uredi]

Na odsekih v koronski ravnini pregledna pregrada ni vidna, zaradi česar komorni komunicirata med seboj, loki so pod normalno, streha stranskih prekatov ima vodoravni položaj. Na aksialnih odsekih ni sprednje konkavnosti med čelnimi rogovi stranskih prekatov. Na srednji sagitalni sliki je najbolj vidna nizka lega loka.

Če CT ne definira transparentnega septuma, komore na ravni sprednjih rogov komunicirajo med seboj.

Za diagnosticiranje ageneze prosojnega septuma v pred- in postnatalnem obdobju je potrebno uporabiti koronalne sekcije. Prednji rogovi stranskih prekatov so kvadratne ali trapezne oblike, ki komunicirajo med seboj. Oboki se nahajajo pod normalno vrednostjo.

Transparentna geneza septuma je prav tako dobro definirana pri prenatalni sonografiji in MRI. Prednost prenatalne MRI je natančnejša določitev položaja lokov, za katere se uporabljajo odseki v sagitalni ravnini.

Diferencialna diagnoza [uredi]

Izolirano agenezijo pregledne particije je treba razlikovati s septo-optično displazijo. Pri septoptični displaziji je odsotnost transparentnega septuma kombinirana s hipoplazijo optičnih traktov.

V primeru odkritja transparentne septum agenesia je treba izključiti / potrditi prisotnost drugih kombiniranih možganskih nenormalnosti.

Druge redukcije možganskih deformacij: zdravljenje [uredi]

Preprečevanje [uredi]

Drugo [uredi]

Opredelitev in splošne informacije

Za Joubertovega sindroma so značilne kongenitalne malformacije možganskega debla in hipoplazija cerebelarnega črva, ki vodi do nenormalne respiracije, nistagmusa, hipotenzije, ataksije in zapoznelega motoričnega razvoja.

Prevalenca je ocenjena na približno 1 / 100.000 novorojenčkov. Dedovanje je atomsko recesivno.

Etiologija in patogeneza

Sindrom je genetsko heterogen. Sedem genov: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) in CC2D2A (4p15), kot tudi dva lokusa: 9q34 (JBTS1) in 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) so danes povezani s to boleznijo.

V neonatalnem obdobju se bolezen pogosto manifestira z nepravilnim dihanjem (epizode tahipneje in / ali apneje) in nistagmusom. V otroštvu se lahko razvije hipotenzija, kasneje se pojavijo simptomi cerebelarne ataksije (nihanje hoje in neravnovesje). Zamuda pri pridobivanju motoričnih sposobnosti je pogost pojav joubertovega sindroma. Kognitivne sposobnosti segajo od resnih intelektualnih pomanjkljivosti do stalne inteligence. Nevrooftalmološki pregled lahko nakazuje prisotnost okulomotorne apraksije. V nekaterih primerih pride do konvulzivnih napadov. Skrbna preiskava obraza kaže izrazit videz: velika glava, izrazito čelo, visoke zaobljene obrvi, vektonske gube, ptoza (včasih), nos je dvignjen in ima izrazite nosnice, odprta usta (ki so v zgodnji fazi običajno ovalne oblike) kasneje pridobi »diamantno« podobo in končno postane trikotna oblika z vogali navzdol, opazijo se izboklina jezika in ritmični gibi jezika, včasih nizko ležeča in nagnjena ušesa. Drugi simptomi, ki so včasih prisotni pri Joubertovem sindromu, so distrofija mrežnice, nefronoftioza in polidaktilija.

Diagnoza temelji na odkrivanju glavnih kliničnih znakov: hipotenzije, ataksije, razvojnega zamika in okulomotorne apraksije, ki naj bi jo spremljala prisotnost nevroradiološkega posebnega simptoma - znaka "molarnega zoba" na magnetno resonančno slikanje, ki je posledica hipoplazije in malformacij srednjega in posteriornega deljenja cerebelarne črva. možganov.

Prenatalna diagnostika je možna z uporabo molekularne analize in ultrazvoka ter MRTplod). Prenatalna diagnostika je indicirana za družine, v katerih sta bili prej ugotovljeni obe mutaciji, ki povzročata bolezen.

Genetsko svetovanje je pomembno klinično orodje za preprečevanje novih primerov, zlasti za pare, ki imajo prvo otrokovo bolezen. Tveganje za bolnega otroka v prihodnosti je 25%.

V diferencialni diagnozi so vključene motnje, povezane z Joubertovim sindromom, razvojne malformacije cerebelarnega črva brez molskega znaka (malformacija Dandy-Walker), X-vezana cerebelarna hipoplazija, okulomotorna apraksija tipa 1 in 2, prirojene motnje glikozilacije, 3C sindrom, cerebelarni cerebelarni možgani hipoplazija / atrofija, sindrom roto-face-finger tipa II in III in Meckel-Gruberjev sindrom.

Zdravljenje je simptomatsko. Programi izobraževanja, telesne, poklicne in govorne terapije lahko zmanjšajo hipotenzijo in zmanjšajo zamudo pri doseganju motoričnih sposobnosti.

Prognoza je ugodna za blage oblike bolezni. Zdravljenje bolnikov s hujšimi oblikami je treba opraviti v specializiranem centru.

Hipoplazija in ageneza malih možganov

Opredelitev in splošne informacije

Cepljiva hipoplazija je opisana v kontekstu različnih bolezni: kromosomskih nenormalnosti, intrauterine izpostavljenosti toksinom in infekcijam, presnovnih motenj in številnih redkih genetskih in nevroloških bolezni. Cepljiva hipoplazija lahko prizadene regijo črva in / ali možganske hemisfere in se spreminja od delne do popolne nerazvitosti. Cepljiva hipoplazija je lahko omejena samo na cerebelumsko regijo (hipoplazija granularnih normanskih celic, malformacija Dundee-Walkerja) ali vpliva na druge strukture CNS: srednji možgani (molarni sindromi), most in podolgovato možgansko kost (cerebralno-cerebelarna hipoplazija), možganska skorja možganov (lizencefalija in hipoplazija cerebelara). Razlika med hipoplazijo in cerebelarno atrofijo ni vedno očitna, saj lahko sekundarna atrofija spremlja možgansko hipoplazijo. Opisani so tudi sindromi s hipoplazijo malih možganov in malformacije ledvic, oči, jeter ali srca: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindrom roto-face-finger tipa II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologija in patogeneza

Dedovanje je lahko avtosomno recesivno, avtosomno dominantno ali X-vezano. Genetske mutacije so bile identificirane pri lissensefalii in hipoplazija cerebeluma (reelin), mosto-cerebelarna hipoplazija (PMM2), X-vezana cerebelarna hipoplazija (OPHN1, DCK1) in več lokusov je bilo preslikanih na mapo genoma za avtosomno recesivno ataksijo. Mutacije transkripcijskega faktorja pankreasa (PTF1A) so bile identificirane v družini s pankreatično in cerebelarno genezo. Heterozigotna izguba gena ZIC1 in ZIC4 sta odgovorni za razvoj malformacij Dundee-Walkerja.

Najpogostejše klinične manifestacije cerebelarne hipoplazije so: zapozneli razvoj govora, hipotenzija, ataksija in nenormalni gibi oči.

Diagnozo je treba potrditi z vizualizacijo malih možganov in možganov ter dolgoročno klinično opazovanje.

Zdravljenje in prognoza

Mentalni status je pomemben element napovedi. V večini primerov ni posebnega zdravljenja.

Opredelitev in splošne informacije

Walker-Warburg sindrom je redka oblika prirojene mišične distrofije, ki jo spremljajo nenormalni razvoj možganov in oči.

Prevalenca sindroma Walker-Warburg je ocenjena na 1/60 500 ljudi. Dedovanje je avtosomno recesivno.

Etiologija in patogeneza

Walker-Warburg sindrom povzroča nenormalno O-glikozilacijo alfa-distroglikana, ki poleg razvoja nenormalnosti možganov vodi do prirojene mišične distrofije. Walker-Warburg sindrom je najresnejši fenotip tako imenovane distroglycanopathy. V etiologijo Walker-Warburgovega sindroma je vključenih več genov. Večina mutacij je bila ugotovljena v proteinih gena O-manosiltransferaze 1 in 2 (POMT1 in POMT). Drugi geni za glikozilacijsko pot alfa-distroglikana (FKTN, LARGE, FKRP in POMGNT1) so pokazali mutacije v primerih Walker-Warburgovega sindroma. Tudi mutacija gena COL4A1, ki ni neposredno povezana s posttranslacijsko modifikacijo distroglikana, je bila ugotovljena tudi pri bolnikih z Walker-Warburg sindromom.

Bolniki se ob rojstvu pojavijo s hudo generalizirano hipotenzijo, mišično oslabelostjo, pomanjkanjem ali zelo nizkim psihomotoričnim razvojem, epileptičnimi napadi in prizadetostjo oči. MRI možganov razkriva lissentsefaliya o vrsti "tlakovanih tlakov" (tip 2), hidrocefalusu, hudi hipoplaziji možganskega debla in možganu (možna je malformacija Dandy-Walker). Obstajajo tudi anomalije bele snovi.

Laboratorijske študije ponavadi kažejo na povišano kreatin kinazo, patologijo miopatne / distrofične mišice s spremenjeno ekspresijo alfa-distroglikanov. Antenatalna diagnoza je možna v družinah z znanimi mutacijami.

Diferencialna diagnoza Walker-Warburgovega sindroma vključuje druge vrste prirojenih mišičnih distrofij in miopatij.

Za sindrom Walker-Warburg ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje le podpira.

Walker-Warburgov sindrom je najhujša oblika prirojene mišične distrofije, večina otrok umre pred tremi leti.

Opredelitev in splošne informacije

Miller-Dickov sindrom je sindrom brisanja kromosoma 17p13.3, za katerega je značilna prisotnost klasičnega tipa 1 Lissentfaliya in značilne značilnosti obraznih značilnosti. Del tega stanja so lahko tudi dodatne prirojene malformacije.

Miller-Dickov sindrom je redka bolezen, prevalenca je ocenjena na 1 primer na 100.000 novorojenčkov, čeprav je v resnici višja.

Etiologija in patogeneza

Vidne in submikroskopske delecije 17p13.3, vključno z genom LIS1, najdemo pri skoraj 100% bolnikov.

Bolniki imajo hudo razvojno zakasnitev, praviloma imajo epilepsijo in podhranjenost. Obstaja lisencefalija, bodisi generalizirana agirija ali frontalna agirija ali pachigirias.

Zdravljenje je le simptomatsko. Da bi se izognili razvoju prehranske insuficience in aspiracijske pljučnice, uporabite nazogastrično cev ali gastrostomno cevko. Zdravljenje epilepsičnih napadov je pomembno pri obvladovanju takšnih bolnikov.

Motnje migracije nevronov

Motnje migracije nevronov predstavljajo celotno skupino prirojenih genetskih okvar, ki jih povzroča nenormalna migracija nevronov v možganih in živčevju v razvoju.

Strukturne nenormalnosti, ki jih najdemo pri motnjah v nevronski migraciji, so shizencefalija, pencefalija, lisencefalija, agirija, makro- in mikrogirija, polimikrogirija, pachygyria, nevralna heterotopija, ageneza corpus callosum in kranialni živci.

Mutacije mnogih genov so vključene v razvoj patologije, DCX gen pri klasični lissencephaly, TUBA1A v mikrolisencefalije z agenezo corpus callosum, RELN in VLDLR pri lisencefaliji s cerebelarno hipoplazijo. Mutacije v genu ARX povzročajo številne fenotipe, ki segajo od hidroencefalusa ali lisencefalije do zgodnjega nastanka epileptične encefalopatije, vključno z Okhtaharinim sindromom in infantilnimi spazmi ali duševno prizadetostjo brez kakršnihkoli napak v možganih.

Ru: Kaj je ageneza transparentnega septuma

Sindromne oblike septooptične displazije. Poleg zgoraj navedenega se lahko bolezen manifestira tudi z Aicardijevim sindromom. Ta patologija ima dva klinična sindroma.

Ta patologija se v enem primeru razvije iz dveh tisoč zamisli in je lahko posledica dednih ali spontanih nepojasnjenih genskih mutacij. Približno 80% otrok nima nobenih okvar v svojem razvoju ali pa opazijo manjše nevrološke težave. V primerih, ko je kršitev ni povezana s pojavom drugih patologij v razvoju napovedi ugodne.

Ta patologija lahko povzroči motnje v mišično-skeletnem sistemu in povzroči skoliozo, zato strokovnjaki predpisujejo fizioterapijo in fizioterapijo.

Zdravljenje je namenjeno zmanjševanju pojavnosti bolezni.

Ta genetska bolezen je zelo redka in je značilna nenormalen razvoj možganov in organov vida.

V takšnih primerih bolniki trpijo zaradi hudih konvulzivnih napadov in tudi zaostajajo v duševnem razvoju.

Bolniki v tej skupini so imeli nagnjenost k manifestiranju stanja v obliki napadov in / ali očesne simptomatologije.

Imeli so normalno velikost prekatov možganov, preostanek prosojnega septuma in normalno videti vizualno sijaj (Graciole snop). Iz tega lahko sklepamo, da učinkovitih ukrepov za preprečevanje nastanka korpusnega kalosuma ne obstaja. Corpus callosum je ravna in široka. Corpus callosum je možganski živčni pleksus, ki povezuje desno in levo hemisfero. Očala z lečami iz posebne polikarbonatne optične plastike varujejo oči bolnikov in so predpisana za trajno obrabo.

Danes je okulist imel majhno displazijo, vendar pravijo, da je lahko iz nedonošenosti in hipoksije. Ektopija zadnje hipofize (posteriorna hipofizna ektopija - PPE) je ektopija skupine celic, katere funkcija je normalna kot pri zadnji hipofizi. Več kot 93% bolnikov z hipoplazijo optičnega živca je opisalo pomanjkanje rastnega hormona (6,9,13,30).

Koliko dni je dodeljenih bolnikom?

Do 1 leta odstopanja niso bila opazna. Doktor najvišje kvalifikacijske kategorije. V tem primeru so vsi ukrepi namenjeni preiskavi, vendar ne vplivajo na vzrok. Danes zdravniki nimajo dovolj znanja o vzrokih njegovega pojava v vsakem posameznem primeru, ugotovljeni pa so le dejavniki, ki lahko služijo kot spodbuda za razvoj te patologije. V našem času se geneza skrbno preučuje, vendar še ni bilo mogoče doseči oprijemljivih rezultatov.

Imamo dekle, čeprav je prezgodaj, vendar se zdi, da se dobro razvija. Seveda je bila takšna diagnoza zaskrbljujoča in razočarljiva, ker je že domorodna in ga hoče, tako da ni nepopravljivega. Najlepša hvala za odgovore!

Transparentna geneza septuma

Epidemiologija

Patologija

Kaviteto prosojnega septuma je treba vizualizirati na ultrazvoku od 17 do 37 tednov in ima biparietalni premer od 44 do 88 mm. Če se med slikanjem ne zazna votlina, je treba nadaljevati z diagnostičnim iskanjem. Glede na rezultate ultrazvoka se šteje, da je norma odsotnost votline transparentnega septuma do 18 tednov in po 37 tednih.

Etiologija

• izolirani
• ageneze korpusnega kalosuma
• holoprocefalus
  • srednji hemisferični sindrom
  • alobarični
  • sedem bar
  • lobar
• Avidov sindrom
• septo-optična displazija

Kupljeno:

• kongenitalna hidrocefalija;
• hidranencefalija;
• parencephaly;

Transparentna geneza možganskega septuma

Ageneza corpus callosum je prirojena patologija možganov. V prenatalnem obdobju se začne razvijati pod vplivom genetskih dejavnikov. To je zelo redka bolezen, ki vpliva na pleksus živcev v možganih, ki povezujejo hemisfere. To področje možganov se imenuje corpus callosum. Ima ravno obliko in se nahaja pod možgansko skorjo.

Kaj je ta bolezen

Če ima otrok nastanek žleznega tkiva, praktično ni nobenih adhezij, ki bi morale povezati levo hemisfero z desno poloblo. Patološki proces prizadene enega do dveh tisoč otrok in se razvije kot posledica dedne predispozicije ali nepojasnjenih genskih mutacij.

Točnih vzrokov kršitev najpogosteje ni mogoče določiti. Za patologijo sta značilna dva klinična sindroma:

1. Prvi primer je lažji. Bolnik ohrani intelektualne sposobnosti in telesno aktivnost. Agenezo v tem primeru lahko identificiramo s prisotnostjo napak pri prenosu impulzov z ene poloble na drugo. Na primer, če je bolnik levičar, ne more razumeti, kaj je v njegovi levi roki.
2. V drugem primeru, poleg ageneze, spremljajo tudi druge malformacije organa, pojavljajo se hude kršitve gibanja nevronov in vodenice možganov. Bolnik hkrati čuti napade krčev, njegov duševni razvoj se upočasni.

Z normalno tvorbo vseh struktur možganov bo corpus callosum zgoščen pleksus, sestavljen iz živčnih vlaken, namenjenih združevanju polobel in zagotavljanju prenosa informacij med njimi. Nastanek tega mesta se pojavi v 3-4 mesecih nosečnosti. Nastanek corpus callosum je zaključen šesti teden.

Ageneza korpusnega kalosuma je lahko različnega pomena. Ta del organa je lahko popolnoma odsoten, delno ali nepravilno oblikovan ali premalo razvit.

Najpogosteje je nemogoče ugotoviti, zakaj je ta bolezen prizadela otroka. Toda strokovnjakom je uspelo prepoznati številne dejavnike, ki povečujejo tveganje za takšne motnje v prenatalnem obdobju. To se lahko zgodi:

• kot rezultat spontanega procesa mutacije;
• z gensko predispozicijo za bolezen;
• pod vplivom kromosomske preureditve;
• zaradi uporabe strupenih drog v času poroda;
• zaradi prehranskih pomanjkljivosti med nosečnostjo;
• v primeru poškodbe nosečnice ali okužbe z virusnimi okužbami;
• zaradi presnovnih motenj v telesu ženske;
• zaradi uporabe alkoholnih pijač in kajenja med nosečnostjo.

Ker je nemogoče identificirati natančne razloge, je mogoče otroka zaščititi pred to patologijo z odpravo izzivalnih dejavnikov.

Kako je patološki proces

Med agenezijo corpus callosum se lahko pojavijo različni simptomi. Vse je odvisno od tega, kakšne vrste motenj so se zgodile v predporodnem obdobju in kako dobro se razvijajo možgani. Če je ta anomalija prisotna pri otroku, bo imela naslednje manifestacije:

1. Atrofični procesi se pojavijo v slušnih in optičnih živcih.
2. Na stičišču možganskih polobel se tvorijo votline in tumorji v obliki cist.
3. Manjka razvoj možganskega tkiva.
4. Poveča nagnjenost k konvulzivnim napadom, ki jih je zelo težko prenašati.
5. Obstajajo kršitve v obliki obraza dysmorphism.
6. Organi vida so nerazviti.
7. V hemisferah možganov se pojavijo ciste.
8. V fundusu so patološke motnje.
9. Psihomotorični razvoj se upočasni.
10. V korteksu nastanejo nenormalne razpoke.
11. Pojavijo se lahko lipomi. To so benigne neoplazme, ki vsebujejo maščobne celice.
12. Gastrointestinalni trakt je nenormalno razvit in v njem so lahko tumorji.
13. Pubertet se začne zgodaj.
14. Mišični ton je nizek.
15. Kršitev usklajevanja gibov.

Poleg teh znakov lahko Aicardijev sindrom nakazuje prisotnost ageneze, kadar so možgani in organi vida nenormalno razviti. To je dokaj redka bolezen. Med agenezo lahko opazimo tudi poškodbe kože in kostnega tkiva. Takšna klinična slika je izjemno negativna za otrokovo stanje in razvoj in ima precej nizko možnost za ugoden izid.

Kako diagnosticirati

Nastanek corpus callosum je v procesu diagnoze precej zapleten. Večina primerov se ugotavlja med nosečnostjo v zadnjem trimesečju. Za izjavo diagnoze uporabite takšne tehnike:

1. Ehografija. Postopek je preučevanje strukture telesa z uporabo ultrazvočnih valov. Vendar pa ne razkriva problema v vseh primerih. Če opazimo delne razvojne anomalije, jih je s to študijo težko opaziti.
2. Ultrazvočni pregled.
3. Magnetna resonanca.

Težko je identificirati genezo, ker se pogosto razvije v kombinaciji z drugimi genetskimi motnjami. Za natančno določitev prisotnosti ageneze se izvede kariotipiranje. To je študija, ki analizira kariotip (znake niza kromosomov) človeških celic. Poleg te tehnike uporabljamo magnetno resonančno slikanje in ultrazvočno analizo.

Z uporabo teh diagnostičnih postopkov lahko natančno določite stanje možganov otroka.

Ali se ta anomalija zdravi?

Do danes ni nobenih terapevtskih postopkov, ki bi pomagali pri zdravljenju otroka iz nastanka korpusnega kalusa. Uporabljajo se le popravljalne tehnike, ki se izberejo individualno, odvisno od stopnje motnje in splošnega stanja bolnikovega telesa.

S pomočjo zdravljenja lahko le ublaži simptome patologije. Toda večina strokovnjakov pravi, da vsi splošno sprejeti načini ne dajejo nobenega rezultata. Glavna praksa je uporaba močnih zdravil. Za ublažitev bolnikovega stanja z uporabo:

1. Benzidiazepini. To so psihoaktivne snovi, ki imajo hipnotične, pomirjevalne, mišične relaksante in antikonvulzivne lastnosti.
2. Fenobarbital. To je antiepileptični barbiturat. Zmanjšuje pogostost epileptičnih napadov, če so prisotni infantilni spazmi.
3. Kortikosteroidni hormoni. Kot prednizolon, deksametazon. Običajno jih kombiniramo z antiepileptičnimi zdravili.
4. Nevroleptiki. S pomočjo katerih odpravljajo psihotične motnje.
5. Diazepam Pomaga zmanjšati vedenjske motnje.
6. Nootropiki, ki imajo poseben učinek na duševne funkcije možganov. Običajno se uporablja zdravljenje z zdravilom Piracetam ali Semax. Pomagajo izboljšati prehrano možganskega tkiva, kar pozitivno vpliva na njegovo delovanje.
7. Neuropeptidi. Najpogosteje se uporablja cerebrolizin.

Prav tako se asparkam ali diakarb uporabljata za lajšanje stanja otrok.

Poleg zdravil je včasih potrebna tudi kirurška intervencija. Na primer, lahko stimulirajo vagus živca. Toda takšno zdravljenje je dovoljeno izvesti le v primerih, ko se zaradi ageneze pojavijo resne motnje v delovanju vitalnih organov. Ta postopek se izvaja, če druge vrste operacij ne bodo prinesle rezultatov. Med obdelavo se uporablja električni impulzni generator. Pošlje impulze do živca, ki se nahaja v vratu in povezuje možgane s telesom, živci pa jih prenašajo v možgane.

Generator impulzov je nameščen pod kožo v podklavični regiji. Po tem naredite rez v vratu in povežite elektrode z vagusnim živcem. Pogostost prenosa impulzov določi zdravnik in jih pri vsakem pregledu prilagodi.

Postopek zmanjša pogostost epileptičnih napadov in jih je lažje prenašati. Toda za vsakega bolnika takšno zdravljenje deluje drugače.

Ker lahko ageneza korpusnega kalosuma povzroči mišično-skeletne motnje in povzroči skoliozo, lahko uporabimo fizioterapevtske tehnike in fizikalno terapijo. Včasih lahko opravijo operacijo.

Napoved in posledice

Do danes potekajo raziskave, ki bodo v prihodnosti lahko pomagale določiti vzroke za patologijo in najti učinkovit način zdravljenja.

Prognoza za tako diagnozo se lahko razlikuje glede na splošno stanje telesa. Če bi agenezi dodali druge razvojne motnje, bi bile posledice hude.

Pri več kot osemdeset odstotkih otrok, ki se rodijo s to anomalijo, ni povezanih patologij, opazimo pa lahko le manjše nevrološke kršitve.

Najpogosteje se pri ageneziji začnejo razvijati različni patološki procesi in motnje, zato ni mogoče upati, da bo izid ugoden.

Otroci s težavami z motnjami v duševnem razvoju imajo motnje v duševnem razvoju, nevrološke simptome, razvijajo se počasi in imajo druge zdravstvene težave, ki jim preprečujejo dolgo življenje.

Zdravljenje bolnika je predpisano glede na simptome, ki spremljajo anomalijo, vendar ne prinaša pomembnih rezultatov. Zato se geneza pripisuje prirojenim anomalijam, ki povzročajo številne motnje in imajo zelo neugodno prognozo.

Ageneza korpusnega kalosuma se nanaša na patologije, o katerih je znanost malo znana. Strokovnjaki ne poznajo razlogov za razvoj takšnih anomalij v prenatalnem obdobju, nimajo informacij, ki bi pomagale podaljšati življenje otroka. Samo znani dejavniki, ki povečujejo tveganje za razvoj patologije pri plodu.

Obstaja možnost, da se odkrijejo nadaljnje terapevtske tehnike, ki ne bodo le olajšale poteka bolezni, ampak bodo vplivale tudi na odpravo osnovnega vzroka.

Zelo redko se motnja razvije v izolaciji in bolniku zagotavlja dobro prognozo. Hkrati pa obstaja pozitivna rast in razvoj otrok, pri katerih patologijo spremljajo le manjše nevrološke motnje. Če se združi več prirojenih okvar, potem ni upanja, da bo otrok živel dolgo življenje. Posledice in izbira terapevtskih metod so odvisne od tega, kako močno je prizadet osrednji živčni sistem.

Vrste poškodb transparentnega možganskega septuma

Človeški možgani vsebujejo veliko zanimivih in neraziskanih komponent, od katerih je eden pregleden septum možganov. Vključuje dve precej tanki plošči možganskega tkiva, ki tvorita zarezan prostor, in ločuje prednji del možganov od struktur korpusnega kalusija. Običajno ima votlina transparentne particije obliko kvadrata in vsebuje liker. Razmislite o vrstah patologije tega izobraževanja, taktike bolnika z različnimi boleznimi.

Diagnostična vrednost možganske strukture

Transparentni septum možganov v plodu je eden od kriterijev za ocenjevanje zaznamkov in stopnje razvoja možganov pri nerojenem otroku. Prihodnje mame redno opravljajo ultrazvočne raziskave, da bi odkrile morebitne razvojne motnje otroka.

Ko jih gledamo na monitorju glave, preučujemo prisotnost particije, velikost vrzeli med listi, ustreznost dimenzij gestacijski dobi. V drugi polovici nosečnosti so njegove dimenzije 1,8–9,4 mm. Če sumite na študijo patologije v dinamiki. Po porodu je priporočljivo, da nevrosonografijo opravite skozi pomlad, da potrdite ali zanikate diagnozo okvare v septumu možganov pri novorojenčkih.

Značilnosti cista transparentnega septuma

Transparentna septična cista spada v eno najpogostejših bolezni. Oblikuje se v nasprotju s prostim pretokom in kopičenjem tekočine v predelu septuma. Značilnosti te patologije so:

• večinoma asimptomatske;
• prisotnost cist pri približno polovici dojenčkov za nedoločen čas in skoraj vseh otrok, ki so bili rojeni pred časom;
• v večini primerov se likvidira neodvisno, brez zahtevne terapije.

Patologija je lahko prirojena in se pojavi zaradi motenj pri razvoju ploda, prirojenih nepravilnosti, okužb. Pridobljeno bolezen povzročajo poškodbe glave, možganski možgani, vnetne in infekcijske lezije možganskega tkiva, krvavitve v možganskih strukturah.

Prirojena cista v obliki povečane votline prosojnega septuma možganov pri dojenčkih nima kliničnih znakov. Če se patologija po vnetju ali poškodbi pojavi, lahko cista raste in povzroča simptome:

• glavobol, ki sega v naravo, ki se pojavi, ko se stisnejo možganske strukture;
• kršitev funkcij vizualnega in slušnega analizatorja - bolnik se pritožuje zaradi zmanjšane kakovosti vida in slabega sluha;
• morda občutek hrupa v glavi.

S povečanjem velikosti ciste se pridružijo tudi druge manifestacije, ki so odvisne od lokacije patološkega žarišča.

Zdravljenje ciste transparentnega septuma možganov vključuje zdravila, kirurški pristopi. Od zdravil, predpisanih diuretiki, zdravila, ki pomagajo resorpcijo hematom, brazgotine in adhezije. Njihova naloga je, da odpravijo "bloke", ki tvorijo cisto, da zmanjšajo njeno velikost.

Uporabljajo se tudi zdravila za izboljšanje možganske cirkulacije in delovanja osrednjega živčnega sistema. Če so konzervativne metode neučinkovite, uporabite kirurško zdravljenje - endoskopsko prerežite adhezije in kapsulo, odstranite cisto. Nevarne posledice bolezni vključujejo nagnjenost k nastanku sekundarnih adhezij, hidrocefalus, kap.

Pomanjkanje ali nerazvitost možganskega septuma

Obstaja še ena vrsta bolezni, agenzija transparentnega septuma možganov, ki je sestavljena iz odsotnosti prostora (votline) med listi septuma. Takšna strukturna motnja možganov se pojavi kot eden izmed predstavnikov hude prirojene nenormalnosti možganov. Njegovi vzroki so lahko:

• dedni faktor, različne mutacije;
• okužbe mater, jemanje določenih zdravil (fenitoin, trimetadion in drugi) v prvih tednih po zanositvi;
• v manjši meri vpliv podhranjenosti, zloraba alkohola.

Patologija se kaže v otroku, starejšem od 3 mesecev, do te starosti nima nobenih kršitev. Osnovni simptomi bolezni so:

• nastajanje mikrocefalije;
• parencephaly - nastanek votlin, ciste, napolnjene s tekočino;
• atrofija (uničenje) slušnih, optičnih živcev;
• težave pri oblikovanju konvolucij.

Za bolne otroke je značilna tudi zgodnja puberteta in pojav patoloških napadov vrste epilepsije.

Pomembno je! V primeru delne ageneze je prognoza precej ugodna, fantje rastejo in se oblikujejo pod nadzorom nevropatologa.

Zdravljenje se izvaja predvsem simptomatično, da izboljša počutje in odpravi epileptične napade in konvulzije, pomiri otroka, razbremeni napetost. Z razvojem samo insuficience transparentnega septuma imajo otroci možnost polnega življenja, če je prisotnih več možganskih okvar, je napoved neugodna.

Transparentna geneza septuma

imamo takšno diagnozo. dokler ne izbruhne

Pozdravljeni, pregledali smo transparentno pregrado v 1,5 tednih z ultrazvokom, in na podlagi tega je uzzovski zdravnik diagnosticiral holoprosciensirano listno lobarno obliko. Kljub temu se je otrok razvil normalno, vendar je bil malo zaostal, saj je bil prezgodaj. Kljub temu me je presenetila diagnoza in moje mleko je izginilo, ker sem bil zelo zaskrbljen. Ultrazvočni zdravnik nima pravice do takšnih diagnoz, saj je zdravnik Uzist iz Nižnega Novgoroda (čudovit zdravnik in oseba) razložil in mi zagotovil ultrazvok, da ni vedno vidna particija ali kaj drugega, kar ne razumem dobro. Po 3 mesecih smo naredili CT in nismo potrdili diagnoze, vendar je otrok ostal brez mleka, tako da dokler ne naredite CT ali MRI, ne bi smeli skrbeti, kot sem jaz.

Dober dan! Ali ste dobili ventrikulomegalijo ploda (povečanje možganskih prekatov)?

Moj sin ima tako diagnozo. Dva ultrazvoka so mu dali tudi med nosečnostjo. Ko sem izvedel, sem jokal za razstreljevanje. Po rojstvu je bila diagnoza večkrat potrjena. Do 1 leta odstopanja niso bila opazna. Zdaj imamo že 3. Seveda obstajajo težave - slabo govori, z enim očesom kosi od rojstva, zelo muhast, slabo zaznan govor, naslovljen nanj. Torej vas lahko stane, toda tudi vi ne bi smeli graditi iluzij - napake v razvoju možganov preprosto ne izginejo. Kot pravijo zdravniki, zaradi odsotnosti septuma impulzi med desno in levo hemisfero grejo slabo - iz tega in težave pri usposabljanju, premisleku. Opazuje nas nevrolog, a iskreno trpimo, ne želim, da otroka napolnim z neskončnimi zdravili, naj bo tako, kot je. Ljubimo ga in tako.

Dober dan! Ste dobili ventrikulomegalijo?

Ageneza korpusnega kalosuma: vzroki, zdravljenje in posledice

Kongenitalna možganska patologija se imenuje geneza korpusnega kalosuma, katerega vzrok je v večini primerov genetski dejavnik, plod pa se razvija intrauterino. Ta anomalija je zelo redka.

Corpus callosum je možganski živčni pleksus, ki povezuje desno in levo hemisfero. Corpus callosum je ravna in široka. Nahaja se pod možgansko skorjo.

Med agenezijo ne obstajajo zlepljene adhezije, ki bi delno in popolnoma povezovale poloble. Ta patologija se v enem primeru razvije iz dveh tisoč zamisli in je lahko posledica dednih ali spontanih nepojasnjenih genskih mutacij.

Patogeneza in etiologija kršitve

Kot smo že omenili, lahko razvoj ageneze sproži dednost, najpogosteje pa vzrokov za nastanek ni mogoče ugotoviti. Ta patologija ima dva klinična sindroma.

V prvem primeru se ohranjata bolnikove intelektualne sposobnosti in telesna dejavnost, bolezen pa se kaže kot kršitev prenosa impulzov z leve poloble v desno in obratno. Na primer, pacient, ki je desničar, ne more določiti, kateri predmet je v njegovi levi roki, ker to zahteva prenos informacij z desne hemisfere na levo, kjer se nahaja govorno območje.

V drugem primeru, skupaj z nastankom corpus callosum, ima bolnik druge razvojne napake v možganih, vključno z motnjami v migracijskih procesih nevronov ali hidrocefalusu. V takšnih primerih bolniki trpijo zaradi hudih konvulzivnih napadov in tudi zaostajajo v duševnem razvoju.

Predisponirajoči dejavniki

V normalnem stanju je corpus callosum gosto pleksus živčnih vlaken, ki je namenjen združevanju desne hemisfere možganov z levo in zagotavljanju procesov izmenjave informacij med njimi. Ta struktura se oblikuje od 10 do 20 tednov nosečnosti, corpus callosum nastane v obdobju 6 tednov.

Ageneza se lahko kaže v različnih stopnjah resnosti: odsotnost, delna ali nenormalna tvorba, pa tudi hipoplazija korpusnega kalosuma.

V večini primerov vzroka te kršitve ni mogoče ugotoviti, vendar obstajajo številni dejavniki, ki prispevajo k nastanku take patologije. Predisponirajoči dejavniki vključujejo:

• proces spontane mutacije;
• dedni vzroki;
• kromosomska preureditev;
• učinek toksinov zaradi zdravil med nosečnostjo;
• nezadostna prehrana ploda med fetalnim razvojem;
• virusne okužbe ali poškodbe, ki jih je utrpela mati med nosečnostjo;
• kršitev presnovnih procesov v materinem telesu;
• alkoholizem med nosečnostjo.

Prepoznavanje vzrokov teh bolezni je težko, mogoče je le ugotoviti dejavnike, ki lahko povzročijo njihov razvoj.

Manifestacije in znaki anomalij

Ageneza corpus callosum možganov se kaže na različne načine, odvisno od stopnje kršitve, glavnih simptomov v prisotnosti te anomalije:

• procesi živčne atrofije v organih sluha in vida;
• ciste in tumorji v delu možganov, kjer so hemisfere povezane;
• mikroencefalija;
• nagnjenost k napadom;
• prisotnost obraza dysmorphism;
• pojav napak v razvoju organov vida;
• parencephaly;
• patološke spremembe v fundusu;
• zamude pri psihomotoričnem razvoju;
• schizencephaly;
• prisotnost lipomov;
• kršitve v razvoju gastrointestinalnega trakta in prisotnost formacij;
• zgodnje pubertete in tako naprej.

Poleg zgoraj navedenega se lahko bolezen manifestira tudi z Aicardijevim sindromom. Ta genetska bolezen je zelo redka in je značilna nenormalen razvoj možganov in organov vida. Tudi ageneza povzroča spremembe v kosteh in kožnih lezijah.

Postavitev diagnoze

Diagnoza geneze corpus callosum je precej težka in v večini primerov zaznana v 2-3 trimesečju nosečnosti. Glavne diagnostične metode so:

Vendar pa ehografija ne omogoča odkrivanja bolezni v vseh primerih in če je ageneza korpusnega kalosuma delna, je njeno odkrivanje še težje.

Težave pri diagnosticiranju motnje izhajajo iz dejstva, da je ta patologija pogosto povezana s številnimi drugimi motnjami in genetskimi simptomi. Da bi izvedli podrobnejši pregled bolnika, se strokovnjaki zatečejo k kariotipizaciji, ultrazvočni analizi in MRI.

S kombinacijo raziskovalnih metod je mogoče dobiti popolno sliko bolezni.

Osnove terapije

Trenutno ne obstajajo učinkovite metode za zdravljenje takšne anomalije kot ageneza korpusnega kalosuma. Metode korekcije so odvisne od bolezni, ki jih je povzročila ta kršitev, zato so izbrane individualno.

Zdravljenje je namenjeno zmanjševanju pojavnosti bolezni. Ampak, po mnenju strokovnjakov, to ne daje želenega učinka, poleg tehnik niso izdelali do konca. Zdravljenje večinoma obsega uporabo zdravil z močnim delovanjem.

Uporabljajo se lahko naslednja zdravila:

• benzodiazepini in fenobarbital, ki vam omogočajo prilagoditev pogostosti napadov ob prisotnosti infantilnih spazmov;
• kortikosteroidni hormoni (deksametazon, prednizolon) v kombinaciji z osnovnimi antileptičnimi zdravili;
• antipsihotikov in diazepamskih zdravil, katerih cilj je zmanjšati vedenjske motnje;
• nootropi (Cemax, Piracetam) in nevropeptidna zdravila (cerebrolizin);
• otroci so najpogosteje predpisani Asparkam, Diacarb, Mexidol.

Poleg jemanja zdravil se po potrebi izvajajo tudi kirurške posege, npr. Stimulira se vagusni živac. Vendar je to mogoče storiti le v primerih, ko je agenezija povzročila resne motnje v delovanju vitalnih človeških organov.

Ta patologija lahko povzroči motnje v mišično-skeletnem sistemu in povzroči skoliozo, zato strokovnjaki predpisujejo fizioterapijo in fizioterapijo. V nekaterih primerih se zateči tudi k operaciji.

V našem času se geneza skrbno preučuje, vendar še ni bilo mogoče doseči oprijemljivih rezultatov.

Koliko dni je dodeljenih bolnikom?

V primerih, ko je kršitev ni povezana s pojavom drugih patologij v razvoju napovedi ugodne. Približno 80% otrok nima nobenih okvar v svojem razvoju ali pa opazijo manjše nevrološke težave.

Vendar pa v večini primerov geneza korpusnega kalupa povzroča nastanek različnih vrst posledic in z njimi povezanih patologij, v takšnem položaju pa dobra napoved ne pride v poštev.

Bolniki imajo motnje v duševnem razvoju, nevrološke težave, razvojne zamude in druge simptome, ki ne živijo dolgo časa. Bolniki se zdravijo v skladu s simptomi, zdravljenje pa nima posebnega učinka.

Agenezo corpus callosum lahko pripišemo boleznim z velikim številom razvojnih nepravilnosti in slabo prognozo.

Lahko samo upamo in molimo

Kljub temu, da geneza korpusnega kalupa ni izjemno redka bolezen, je malo raziskana.

Danes zdravniki nimajo dovolj znanja o vzrokih njegovega pojava v vsakem posameznem primeru, ugotovljeni pa so le dejavniki, ki lahko služijo kot spodbuda za razvoj te patologije.

Prav tako ni bilo ugotovljeno učinkovito zdravljenje tega stanja in se izvaja le v skladu s simptomi tistih motenj, ki jih je povzročila ageneza. V tem primeru so vsi ukrepi namenjeni preiskavi, vendar ne vplivajo na vzrok.

Iz tega lahko sklepamo, da učinkovitih ukrepov za preprečevanje nastanka korpusnega kalosuma ne obstaja.

Druge zmanjšane deformacije možganov

Razdelek ICD-10: Q04.3

Vsebina

Definicija in splošne informacije [uredi]

Transparentna geneza septuma

Redka anomalija, ki je primerljiva s 2-3 primerki na 10 000 prebivalcev.

Etiologija in patogeneza [uredi]

Razlogi za pomanjkanje preglednih predelnih sten

• Kombinacija z drugimi malformacijami možganov, najpogosteje z nastankom corpus callosum.

• Kombinacija z anomalijo optičnih traktov (septoptična displazija).

• Huda hidrocefalus, ko pride do poškodbe prosojnega septuma (stenoza vodovoda, anomalija AK II).

• Ishemično-hipoksična poškodba možganov.

Klinične manifestacije [uredi]

Druge zmanjšane možganske deformacije: diagnoza [uredi]

Na odsekih v koronski ravnini pregledna pregrada ni vidna, zaradi česar komorni komunicirata med seboj, loki so pod normalno, streha stranskih prekatov ima vodoravni položaj. Na aksialnih odsekih ni sprednje konkavnosti med čelnimi rogovi stranskih prekatov. Na srednji sagitalni sliki je najbolj vidna nizka lega loka.

Če CT ne definira transparentnega septuma, komore na ravni sprednjih rogov komunicirajo med seboj.

Za diagnosticiranje ageneze prosojnega septuma v pred- in postnatalnem obdobju je potrebno uporabiti koronalne sekcije. Prednji rogovi stranskih prekatov so kvadratne ali trapezne oblike, ki komunicirajo med seboj. Oboki se nahajajo pod normalno vrednostjo.

Transparentna geneza septuma je prav tako dobro definirana pri prenatalni sonografiji in MRI. Prednost prenatalne MRI je natančnejša določitev položaja lokov, za katere se uporabljajo odseki v sagitalni ravnini.

Diferencialna diagnoza [uredi]

Izolirano agenezijo pregledne particije je treba razlikovati s septo-optično displazijo. Pri septoptični displaziji je odsotnost transparentnega septuma kombinirana s hipoplazijo optičnih traktov.

V primeru odkritja transparentne septum agenesia je treba izključiti / potrditi prisotnost drugih kombiniranih možganskih nenormalnosti.

Druge redukcije možganskih deformacij: zdravljenje [uredi]

Preprečevanje [uredi]

Drugo [uredi]

Opredelitev in splošne informacije

Za Joubertovega sindroma so značilne kongenitalne malformacije možganskega debla in hipoplazija cerebelarnega črva, ki vodi do nenormalne respiracije, nistagmusa, hipotenzije, ataksije in zapoznelega motoričnega razvoja.

Prevalenca je ocenjena na približno 1 / 100.000 novorojenčkov. Dedovanje je atomsko recesivno.

Etiologija in patogeneza

Sindrom je genetsko heterogen. Sedem genov: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) in CC2D2A (4p15), kot tudi dva lokusa: 9q34 (JBTS1) in 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) so danes povezani s to boleznijo.

V neonatalnem obdobju se bolezen pogosto manifestira z nepravilnim dihanjem (epizode tahipneje in / ali apneje) in nistagmusom. V otroštvu se lahko razvije hipotenzija, kasneje se pojavijo simptomi cerebelarne ataksije (nihanje hoje in neravnovesje). Zamuda pri pridobivanju motoričnih sposobnosti je pogost pojav joubertovega sindroma. Kognitivne sposobnosti segajo od resnih intelektualnih pomanjkljivosti do stalne inteligence. Nevrooftalmološki pregled lahko nakazuje prisotnost okulomotorne apraksije. V nekaterih primerih pride do konvulzivnih napadov. Skrbna preiskava obraza kaže izrazit videz: velika glava, izrazito čelo, visoke zaobljene obrvi, vektonske gube, ptoza (včasih), nos je dvignjen in ima izrazite nosnice, odprta usta (ki so v zgodnji fazi običajno ovalne oblike) kasneje pridobi »diamantno« podobo in končno postane trikotna oblika z vogali navzdol, opazijo se izboklina jezika in ritmični gibi jezika, včasih nizko ležeča in nagnjena ušesa. Drugi simptomi, ki so včasih prisotni pri Joubertovem sindromu, so distrofija mrežnice, nefronoftioza in polidaktilija.

Diagnoza temelji na odkrivanju glavnih kliničnih znakov: hipotenzije, ataksije, razvojnega zamika in okulomotorne apraksije, ki naj bi jo spremljala prisotnost nevroradiološkega posebnega simptoma - znaka "molarnega zoba" na magnetno resonančno slikanje, ki je posledica hipoplazije in malformacij srednjega in posteriornega deljenja cerebelarne črva. možganov.

Prenatalna diagnostika je možna z uporabo molekularne analize in ultrazvoka ter MRTplod). Prenatalna diagnostika je indicirana za družine, v katerih sta bili prej ugotovljeni obe mutaciji, ki povzročata bolezen.

Genetsko svetovanje je pomembno klinično orodje za preprečevanje novih primerov, zlasti za pare, ki imajo prvo otrokovo bolezen. Tveganje za bolnega otroka v prihodnosti je 25%.

V diferencialni diagnozi so vključene motnje, povezane z Joubertovim sindromom, razvojne malformacije cerebelarnega črva brez molskega znaka (malformacija Dandy-Walker), X-vezana cerebelarna hipoplazija, okulomotorna apraksija tipa 1 in 2, prirojene motnje glikozilacije, 3C sindrom, cerebelarni cerebelarni možgani hipoplazija / atrofija, sindrom roto-face-finger tipa II in III in Meckel-Gruberjev sindrom.

Zdravljenje je simptomatsko. Programi izobraževanja, telesne, poklicne in govorne terapije lahko zmanjšajo hipotenzijo in zmanjšajo zamudo pri doseganju motoričnih sposobnosti.

Prognoza je ugodna za blage oblike bolezni. Zdravljenje bolnikov s hujšimi oblikami je treba opraviti v specializiranem centru.

Hipoplazija in ageneza malih možganov

Opredelitev in splošne informacije

Cepljiva hipoplazija je opisana v kontekstu različnih bolezni: kromosomskih nenormalnosti, intrauterine izpostavljenosti toksinom in infekcijam, presnovnih motenj in številnih redkih genetskih in nevroloških bolezni. Cepljiva hipoplazija lahko prizadene regijo črva in / ali možganske hemisfere in se spreminja od delne do popolne nerazvitosti. Cepljiva hipoplazija je lahko omejena samo na cerebelumsko regijo (hipoplazija granularnih normanskih celic, malformacija Dundee-Walkerja) ali vpliva na druge strukture CNS: srednji možgani (molarni sindromi), most in podolgovato možgansko kost (cerebralno-cerebelarna hipoplazija), možganska skorja možganov (lizencefalija in hipoplazija cerebelara). Razlika med hipoplazijo in cerebelarno atrofijo ni vedno očitna, saj lahko sekundarna atrofija spremlja možgansko hipoplazijo. Opisani so tudi sindromi s hipoplazijo malih možganov in malformacije ledvic, oči, jeter ali srca: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindrom roto-face-finger tipa II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologija in patogeneza

Dedovanje je lahko avtosomno recesivno, avtosomno dominantno ali X-vezano. Genetske mutacije so bile identificirane pri lissensefalii in hipoplazija cerebeluma (reelin), mosto-cerebelarna hipoplazija (PMM2), X-vezana cerebelarna hipoplazija (OPHN1, DCK1) in več lokusov je bilo preslikanih na mapo genoma za avtosomno recesivno ataksijo. Mutacije transkripcijskega faktorja pankreasa (PTF1A) so bile identificirane v družini s pankreatično in cerebelarno genezo. Heterozigotna izguba gena ZIC1 in ZIC4 sta odgovorni za razvoj malformacij Dundee-Walkerja.

Najpogostejše klinične manifestacije cerebelarne hipoplazije so: zapozneli razvoj govora, hipotenzija, ataksija in nenormalni gibi oči.

Diagnozo je treba potrditi z vizualizacijo malih možganov in možganov ter dolgoročno klinično opazovanje.

Zdravljenje in prognoza

Mentalni status je pomemben element napovedi. V večini primerov ni posebnega zdravljenja.

Opredelitev in splošne informacije

Walker-Warburg sindrom je redka oblika prirojene mišične distrofije, ki jo spremljajo nenormalni razvoj možganov in oči.

Prevalenca sindroma Walker-Warburg je ocenjena na 1/60 500 ljudi. Dedovanje je avtosomno recesivno.

Etiologija in patogeneza

Walker-Warburg sindrom povzroča nenormalno O-glikozilacijo alfa-distroglikana, ki poleg razvoja nenormalnosti možganov vodi do prirojene mišične distrofije. Walker-Warburg sindrom je najresnejši fenotip tako imenovane distroglycanopathy. V etiologijo Walker-Warburgovega sindroma je vključenih več genov. Večina mutacij je bila ugotovljena v proteinih gena O-manosiltransferaze 1 in 2 (POMT1 in POMT). Drugi geni za glikozilacijsko pot alfa-distroglikana (FKTN, LARGE, FKRP in POMGNT1) so pokazali mutacije v primerih Walker-Warburgovega sindroma. Tudi mutacija gena COL4A1, ki ni neposredno povezana s posttranslacijsko modifikacijo distroglikana, je bila ugotovljena tudi pri bolnikih z Walker-Warburg sindromom.

Bolniki se ob rojstvu pojavijo s hudo generalizirano hipotenzijo, mišično oslabelostjo, pomanjkanjem ali zelo nizkim psihomotoričnim razvojem, epileptičnimi napadi in prizadetostjo oči. MRI možganov razkriva lissentsefaliya o vrsti "tlakovanih tlakov" (tip 2), hidrocefalusu, hudi hipoplaziji možganskega debla in možganu (možna je malformacija Dandy-Walker). Obstajajo tudi anomalije bele snovi.

Laboratorijske študije ponavadi kažejo na povišano kreatin kinazo, patologijo miopatne / distrofične mišice s spremenjeno ekspresijo alfa-distroglikanov. Antenatalna diagnoza je možna v družinah z znanimi mutacijami.

Diferencialna diagnoza Walker-Warburgovega sindroma vključuje druge vrste prirojenih mišičnih distrofij in miopatij.

Za sindrom Walker-Warburg ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje le podpira.

Walker-Warburgov sindrom je najhujša oblika prirojene mišične distrofije, večina otrok umre pred tremi leti.

Opredelitev in splošne informacije

Miller-Dickov sindrom je sindrom brisanja kromosoma 17p13.3, za katerega je značilna prisotnost klasičnega tipa 1 Lissentfaliya in značilne značilnosti obraznih značilnosti. Del tega stanja so lahko tudi dodatne prirojene malformacije.

Miller-Dickov sindrom je redka bolezen, prevalenca je ocenjena na 1 primer na 100.000 novorojenčkov, čeprav je v resnici višja.

Etiologija in patogeneza

Vidne in submikroskopske delecije 17p13.3, vključno z genom LIS1, najdemo pri skoraj 100% bolnikov.

Bolniki imajo hudo razvojno zakasnitev, praviloma imajo epilepsijo in podhranjenost. Obstaja lisencefalija, bodisi generalizirana agirija ali frontalna agirija ali pachigirias.

Zdravljenje je le simptomatsko. Da bi se izognili razvoju prehranske insuficience in aspiracijske pljučnice, uporabite nazogastrično cev ali gastrostomno cevko. Zdravljenje epilepsičnih napadov je pomembno pri obvladovanju takšnih bolnikov.

Motnje migracije nevronov

Motnje migracije nevronov predstavljajo celotno skupino prirojenih genetskih okvar, ki jih povzroča nenormalna migracija nevronov v možganih in živčevju v razvoju.

Strukturne nenormalnosti, ki jih najdemo pri motnjah v nevronski migraciji, so shizencefalija, pencefalija, lisencefalija, agirija, makro- in mikrogirija, polimikrogirija, pachygyria, nevralna heterotopija, ageneza corpus callosum in kranialni živci.

Mutacije mnogih genov so vključene v razvoj patologije, DCX gen pri klasični lissencephaly, TUBA1A v mikrolisencefalije z agenezo corpus callosum, RELN in VLDLR pri lisencefaliji s cerebelarno hipoplazijo. Mutacije v genu ARX povzročajo številne fenotipe, ki segajo od hidroencefalusa ali lisencefalije do zgodnjega nastanka epileptične encefalopatije, vključno z Okhtaharinim sindromom in infantilnimi spazmi ali duševno prizadetostjo brez kakršnihkoli napak v možganih.