Generalizirana epilepsija

Generalizirano epilepsijo - klinična koncept, ki združuje vse oblike epilepsije, ki temeljijo na primarne generalizirane epipristupy: epileptične napade odsotnosti generalizirane mioklonična in tonično-kloničnih napadov. V večini primerov je idiopatska. Osnova diagnoze je analiza kliničnih podatkov in rezultatov EEG. Poleg tega, MRI ali CT skeniranje možganov. Zdravljenje generalizirane epilepsije je monoterapija z antikonvulzivi (volproat, topiramat, lamotrigin itd.), V redkih primerih pa je potrebna kombinirana terapija.

Generalizirana epilepsija

Generalizirano epilepsijo (ET) - oblika epilepsije, pri kateri epileptičnih paroksizmi spremljajočimi kliničnimi znaki in elektroencefalografske primarni difuzni vključevanje možgansko tkivo v procesu epileptoformnih vzbujanja. Osnovo za klinično sliko te oblike epilepsije sestavljajo generalizirani epifizkusi: odsotnosti, mioklonične in tonično-klonične paroksizmi. Sekundarna generalizirana epipripsija ne pripada generalizirani epilepsiji. Vendar pa so od začetka 21. stoletja posamezni avtorji začeli dvomiti v natančnost delitve na generalizirano in žarišče epilepsije. Torej, leta 2005 objavljene so bile raziskave, ki so jih izvedli ruski epileptologi, ki kažejo na osrednji pojav atipičnih odsotnosti in leta 2006 pojavil se je podroben opis ti psevdo-generaliziranih paroksizmov.

Vendar pa se koncept "generalizirane epilepsije" pogosto uporablja v praktični nevrologiji. Odvisno od etiologije so izolirani idiopatski in simptomatski HE. Prva je dedna in zavzema približno tretjino vseh primerov epilepsije, druga je sekundarna, pojavlja se v ozadju organskih poškodb možganov in je manj pogosta pri idiopatskih oblikah.

Vzroki generalizirane epilepsije

Idiopatska generalizirana epilepsija (IGE) nima drugega razloga kot genetski determinizem. Njen glavni patogenetski dejavnik je ponavadi kanalopatija, ki povzroča nestabilnost nevronov v membrani, kar vodi do razpršene epileptiformne aktivnosti. Verjetnost, da bi imel otrok z epilepsijo ob prisotnosti bolezni pri enem od staršev, ne presega 10%. Približno 3% so monogenskih oblik IgE (deduje avtosomno dominantna princip prednji epilepsije, benigni družinske krči novorojenčka in tako naprej.), V kateri je bolezen določi napaka v enem samem genu in poligensko oblikah (npr juvenilna mioklonična epilepsija, otroška odsotnost epilepsije), povzročajo mutacije več genov.

Etiofaktorami pojav simptomov ET lahko deluje kraniocerebralna travma nevrointoksikacijo, nalezljivih bolezni (encefalitis, meningitis), tumor (možganov gliomov, limfomov, multiplih metastaznih tumorjev na možganih) dismetaboličnih stanj (hipoksija, hipoglikemija, lipidoze, fenilketonurija), vročino, dedna patologija (npr. tuberkularna skleroza). Simptomatska generalizirana epilepsija pri otrocih se lahko pojavi zaradi odložene hipoksije ploda, intrauterine okužbe, rojstva pri novorojenčku, nenormalnega razvoja možganov. Med simptomatsko epilepsijo se večina primerov pojavi v osrednji obliki, generalizirana varianta je precej redka.

Klinika generalizirane epilepsije

Idiopatska generalizirana epilepsija se kaže v otroštvu in adolescenci (večinoma do 21 let). Ne spremljajo ga drugi klinični simptomi, razen epileptičnih paroksizmov primarno generalizirane narave. V nevrološki status, v nekaterih primerih, je razpršena simptomi, zelo redko - žarišče. Kognitivne funkcije niso oslabljene; v nekaterih primerih so motnje intelektualne sfere lahko prehodne, kar včasih vpliva na uspešnost šolske mladine. Nedavne študije so pokazale prisotnost blagega intelektualnega upada pri 3-10% bolnikov z IGE, možnost nekaterih afektivnih in osebnih sprememb.

Simptomatska generalizirana epilepsija se pojavi v vseh starostnih razlikah glede na osnovno bolezen, z dedno patologijo in prirojenimi malformacijami - pogosteje v zgodnjem otroštvu. Generalizirani epifiziki so le del njegove klinične slike. Odvisno od osnovne bolezni so prisotne cerebralne in žariščne manifestacije. Intelektualni upad se pogosto razvije, pri otrocih - oligofrenija.

Vrste generaliziranih paroksizmov

Tipični absans so paroksizmi kratkotrajne nezavesti, ki trajajo do 30 sekund. Klinično je napad videti kot bledi pacient z manjkajočim pogledom. Vegetativna komponenta je možna v obliki hiperemije ali bledice obraza, hipersalivacije. Odsotnost nezavedni gibi lahko spremljajo: posamezne obrazne mišice trzanje, lizanje šivanje ustnice, oči, itd V prisotnosti odsotnosti takšne komponente motorja je opredeljena kot težko, če ne obstaja - kategorijo preprosta... Ictal (med epifristopom) EEG registrira generalizirane komplekse vrhovnih valov s frekvenco 3 Hz. Značilno je padec frekvence vrhov od začetka napada (3-4 Hz) do njegovega konca (2-2,5 Hz). Atipična absanija ima nekoliko drugačen vzorec EEG: nepravilni vrhovi valovov, katerih pogostost ne presega 2,5 Hz. Kljub difuznim spremembam EEG se trenutno sprašuje primarna generalizirana atipična odsotnost.

Generaliziranih tonično-kloničnih epileptičnih napadov označen s spremembo toničnega napetosti vseh mišičnih skupin (tonično fazo) in prekinitvami mišic (kloničnih faza) zaradi popolne izgube zavesti. Med paroksizmom pacient pade na začetku v 30-40 sekundah. obstaja tonična faza, nato - klonično trajanje do 5 minut. Ob koncu napada pride do nehotenega uriniranja, nato pa popolna sprostitev mišic in pacient ponavadi zaspi. V nekaterih primerih so opaženi izolirani klonični ali tonični paroksizmi.

Generalizirani mioklonični napadi so razpršena, hitra asinhrona mišična trzanja zaradi nehotenega krčenja posameznih mišičnih snopov. Ne morejo biti prizadete vse mišice telesa, vendar so vedno simetrične. Pogosto taki kosi povzročijo nenamerne gibe v udih, vpletenost mišic nog pa vodi do padca. Zavest v obdobju paroksizma je nepoškodovana, včasih pa je neumnost. Ictal EEG registrira simetrične polipekove valovne komplekse s frekvenco od 3 do 6 Hz.

Diagnoza generalizirane epilepsije

Diagnostična osnova je ocena kliničnih in elektroencefalografskih podatkov. Normalni glavni ritem EEG je značilen za IGE, čeprav je možno nekaj upočasnitve. V simptomatskih oblikah se lahko osnovni ritem spremeni glede na bolezen. V obeh primerih je v interiktalni vrzeli zabeležena difuzna aktivnost pik-valov na EEG, katere posebnosti so primarno generaliziran značaj, simetrija in dvostranska sinhrona.

Da bi izključili / identificirali simptomatsko naravo epilepsije, se pri diagnozi uporablja CT ali MRI možganov. Z njihovo pomočjo je možno vizualizirati organske poškodbe možganov. Če sumite na prisotnost primarne genetske bolezni, se pokaže genetsko svetovanje, opravijo se rodoslovne raziskave, možna je DNK diagnostika. V primeru izključitve organske patologije in prisotnosti drugih bolezni, pri katerih je epilepsija sekundarna v naravi, je nevrologu diagnosticirana idiopatska epilepsija.

ET mora razlikovati s kontaktnimi in sekundarnimi splošnih oblikah, spusti napade, sinkopa somatogenih (v hudo aritmijo, kronične pljučne bolezni), hipoglikemične stanj, psihogenim paroksizmi (histerično nevroza s shizofrenijo), epizode prehodne svetovne amnezija, somnambulizmom.

Zdravljenje in prognoza generalizirane epilepsije

Izbira antikonvulzivnega zdravljenja je odvisna od vrste epilepsije. V večini primerov so zdravila prve stopnje: valproroat, topiramat, lamotrigin, etosuksimid, levetiracetam. Praviloma se idiopatske variante generalizirane epilepsije dobro odzivajo na terapijo. Pri približno 75% bolnikov zadostuje monoterapija. V primeru odpornosti se uporablja kombinacija valproata in lamotrigina. Posebne oblike IgE (npr otroštva odsotnost epilepsija, IgE z izoliranimi generaliziranih napadov) so kontraindikacija za karbamazepin, fenobarbital, okskarbazepin, vigabatrina.

Na začetku zdravljenja se izvede individualna izbira antikonvulziva in njegov odmerek. Po doseženi popolni remisiji (odsotnost epipripsov) v ozadju vnosa zdravil se postopno zmanjšanje odmerka izvede šele po treh letih njenega stalnega vnosa, pod pogojem, da v tem obdobju ni prišlo do enkratnega paroksizma. Pri simptomatskem HE, vzporedno z antiepileptičnimi zdravili, se po možnosti izvaja zdravljenje osnovne bolezni.

Prognoza ET je v veliki meri odvisna od njene oblike. Idiopatska generalizirana epilepsija ni spremljana z duševno zaostalostjo in kognitivnim upadom, ima relativno ugodno prognozo. Vendar se pogosto ponovi ob zmanjšanju odmerka ali popolnem umiku antikonvulziva. Rezultat simptomatskega HE je tesno povezan s potekom osnovne bolezni. Pri anomalijah razvoja in nezmožnosti učinkovitega zdravljenja osnovne bolezni so epifizike odporne na terapijo. V drugih primerih (pri TBI, encefalitisu) lahko generalizirana epilepsija deluje kot ostanek posledice cerebralne lezije.

Vzorec idiopatske epilepsije pri odraslih in otrocih

Epilepsija je pogosta nevrološka bolezen, pri kateri se konvulzivni napadi pojavijo nenadoma. Patologija je razdeljena na idiopatsko in simptomatsko.

Bolezen je znana že zelo dolgo. Stari Grki so imenovali epilepsijo "božansko bolezen". V približno 30% primerov se diagnosticira idiopatska epilepsija.

Opredelitev pojma

Idiopatska epilepsija je oblika bolezni, pri kateri ni opažena nobena organska poškodba možganov. Razlogi niso poškodbe in prenesene bolezni, ampak genetska predispozicija.

Če se ne zdravi, bo patologija povzročila resne zaplete, kar bo znatno poslabšalo pacientovo življenje. Na srečo so se zdravniki naučili nadzorovati potek bolezni in doseči stabilno remisijo s terapijo.

Po ICD 10 ima idiopatska epilepsija oznako G40.3.

Običajno se bolezen najprej pojavi pri otrocih, starih 8-10 let, redkeje pri 12-18.

Glavne značilnosti, ki razlikujejo idiopatsko obliko bolezni:

• pomanjkanje organskih poškodb možganov;
• pojav v otroštvu;
• odsotnost bolezni, ki je vzrok za razvoj bolezni;
• pomanjkanje vpliva na duševno in fizično stanje otroka.

Razvrstitev in oblike

Idiopatska epilepsija je razdeljena v dve veliki skupini:

1. Lokalizirano Napadi se oblikujejo v enem jasno opredeljenem delu možganov. Razdeljeno na:
   • benigna otrokova epilepsija;
   • branje primarne epilepsije;
   • epilepsijo, lokalizirano v vratu.
2. Idiopatska generalizirana epilepsija. Pri tej vrsti patologije trpijo vse celice možganske skorje. Vključuje:
   • odsotnost;
   • generalizirani napadi pri prebujanju;
   • fotoobčutljivi;
   • pogostih benignih napadih.

Ocenjeni vzroki

Bolnik ima gensko mutacijo, pri kateri je motnja prevodnosti živčnih impulzov v celičnih membranah.

Nevronski impulzi potekajo s pospešeno frekvenco, kar povzroča povečano aktivnost možganske skorje. Z drugimi besedami, posredniki vzbujanja prevladajo nad mediatorji zaviranja.

Vzrok za to so:

• intrauterine okužbe;
• fetalna hipoksija;
• slabe navade matere med nosečnostjo;
• nenadzorovana zdravila za nosečnice;
• prekomernega telesnega in duševnega stresa otroka.

Pri odraslih se lahko razvije zaradi stresa, čustvenega stresa in kronične utrujenosti.

Vrste napadov in njihovi simptomi

Glavni znaki idiopatske epilepsije so napadi. Razdeljeni so na vrste, odvisno od narave toka:

• odsotnost;
• mioklonične;
• tonično-klonična.

Absansy

Predstavljajo kratkoročno izgubo zavesti brez konvulzij. Pacientove oči se zameglijo, pogleda na eno točko in se ne odzove na zunanje dražljaje.

Takšni napadi se pojavljajo predvsem v otroštvu. Zdi se, da se otrok zamrzne in prekine svoj poklic.

Ta skupina vključuje kompleksne odsotnosti. Poleg izgube zavesti ima pacient kaotične gibe ustnic, rok, obraza. Trajanje napada - do 2 minuti, stopnja ponovitve - do nekaj deset na dan.

Myoclonus

Kratkotrajni krči, ki pokrivajo dele telesa ali vse mišice. Značilni so skvotovi, bolnik se zdi, da je oslabljen zaradi nog. Zavest ponavadi ni izgubljena.

Trajanje napada - 10-50 sekund. Glavni čas pojava je jutro po spanju.

Tonično-klonična

Pojavlja se pri bolnikih z obema poloblima.

Napad traja dolgo časa, do 5 minut. Začetek epileptike začne mišični tonus, izgublja zavest. V telesu se pojavijo krči.

Med napadom se izloča slina, začne se nenadzorovano uriniranje. Nato pride do nenadne sprostitve mišic. Po ponovni zavesti se bolnik ne more spomniti, kaj se mu je zgodilo.

Pogosto se epileptični napadi pojavijo nepričakovano. Včasih so pred njimi avra. Zanj je značilna vročina, blanširanje kože, slušne ali vohalne halucinacije.

Bolnik začne napad panike, nenadzorovan strah, nepojasnjeno evforijo. Pogosto pri otrocih obstaja kombinacija različnih vrst napadov, na primer odsotnosti z znaki miokloničnih napadov.

Pediatrična idiopatska epilepsija se kaže v 2-10 letih. Značilno je, da se napadi pojavljajo po načelu kompleksnih odsotnosti. S pravočasno zdravljenje simptomov se lahko znebite 15-16 let.

V adolescenci je bolezen hujša in se kaže kot tonično-klonični napad.

Dejavniki, ki izzovejo napad, so:

1. Pomanjkanje spanja
2. Ostro prebujanje.
3. Stres.
4. Mesečno.

Če je diagnosticirana fotosenzitivna vrsta bolezni, se lahko napadi začnejo v naslednjih primerih:

• med gledanjem filma;
• z ostrim vklopom svetlobe;
• zaradi utripanja venca;
• zaradi odboja svetlobe iz vode, snega, stekla.

Pogosto ti ljudje trpijo zaradi fotofobije. Dolgo časa je bolezen lahko asimptomatska. Majhne konvulzije in omedlevica krivijo utrujenost, čeprav lahko to služi kot "prvi zvonec".

Diagnostika

Diagnozo in zdravljenje bolezni opravljata nevrolog in epileptolog.

Diagnoza zdravniku ni težavna, saj so simptomi preveč značilni.

Glavna stvar je, da pravilno določimo vrsto bolezni, da bi predpisali ustrezno zdravljenje.

Glavna diagnostična metoda je encephalogram. Bolnika se položi na elektrodo na glavi. Določajo prevodnost živčnih impulzov.

Istočasno se ugotovi osredotočenost bolezni na lokalizacijo. Pogosto zdravniki namenoma izzovejo napad, ker v mirnem stanju ni pretirane aktivnosti.

Za razlikovanje idiopatske epilepsije od simptomatske MRI je predpisan. Ta metoda odpravlja organske spremembe v možganih.

Končna izjava o diagnozi se izvede iz naslednjih razlogov:

1. Narava napadov.
2. Rezultat pregleda duševnega razvoja otroka.
3. Prisotnost genetske predispozicije.

Pri pregledovanju otrok, mlajših od enega leta, obstajajo določene težave. Ker je v tej starosti klinična slika nejasna.

Zdravljenje

Zdravljenje epilepsije je dolg in zapleten proces. Terapija vključuje:

1. Sprejem zdravil.
2. Prehrana in dnevni režim.

Zdravilni

Zdravila so najprej predpisana v minimalnem odmerku. Če se epileptični napadi ponovijo, se odmerek poveča.

Za doseganje remisije se uporabljajo naslednje skupine zdravil:

Trenutno obstaja veliko antiepileptičnih zdravil s podaljšanim delovanjem. Nimajo toksičnega učinka in imajo najmanj neželenih učinkov.

Najbolj priljubljena orodja:

• Convussolfine;
• Konvuleks Chrono;
• Topiramat;
• Carmabazepin.

Najprej napišite eno vrsto drog. Če ne morete doseči stabilne remisije, uporabite niz orodij.

Da bi preprečili negativne učinke zdravil na jetra, je treba vsake tri mesece opraviti krvni test za določitev števila trombocitov in testov delovanja jeter. Tudi ultrazvok trebušnih organov.

Dnevna rutina in prehrana

Stroga dnevna rutina pomaga preprečevati napade. Bolnik mora ležati in vstati ob istem času. Izogibajte se fizičnemu in čustvenemu stresu.

Občutljiva epilepsija ni zdravljiva. Da ne bi povzročil napada, mora bolnik upoštevati naslednje omejitve:

• ne gledajte televizije dolgo in ne sedite za računalnikom;
• nosite sončna očala;
• izogibajte se močni svetlobi.

Posebna dieta za epileptike vključuje omejevanje ogljikovih hidratov, soli in povečanje količine maščob v prehrani.

Prav tako je prepovedano kaditi, piti alkohol, piti močno kavo in čaj.

Srodniki bolnika se morajo naučiti prve pomoči. Če pride do napada, je treba bolnika položiti na ravno površino, ustno votlino je treba osvoboditi bruhanja.

Nato pod glavo podložite nekaj mehkega, obrnite glavo na stran, da se bolnik ne zaduši. Potem morate sprostiti ovratnik, odstraniti vrhnjo obleko.

Ne izvajajte umetnega dihanja ali masaže srca. Samo kontrolirati moraš pulz. Prav tako ne morete prenašati bolnika, poskušajte odlepliti zobe. Bodite prepričani, da počakate na prihod rešilca.

Značilnosti terapije v otroštvu

Zdravljenje idiopatske parcialne in žariščne epilepsije pri otrocih je skoraj enako kot pri odraslih.

Potrebno je le izbrati odmerek zdravil v skladu s starostjo. Zdravilo bo trajalo nekaj let.

Vendar pa se pediatrična epilepsija uspešno zdravi. Pri 35% bolnikov je možno popolnoma ozdraviti, v drugih primerih pa je dosežena dolgotrajna remisija.

Napoved

Prognoza bolezni je odvisna od pravočasnosti odkrivanja in resnosti tečaja. Pomembna je tudi starost bolnika.

V otroštvu so možnosti za zdravljenje skoraj 40%. Posebej hudi primeri niso zdravljivi.

Nato zdravniki poskušajo zmanjšati pogostost napadov. Umik zdravil je možen z remisijo 2 leti in z normalnimi kazalci EEG.

Če se bolezen ne zdravi, se bodo napadi povečali, stanje bolnika pa se bo poslabšalo.

Najresnejši zapleti epilepsije so: koma in smrt zaradi zadušitve ali zastoja srca.

Bolniku s hudo generalizirano obliko bolezni je dodeljena skupina invalidov.

Prepovedano mu je voziti avtomobil in delati v nevarnih industrijah. Prav tako so kontraindicirane dejavnosti, ki zahtevajo visoko koncentracijo.

Idiopatska epilepsija pri odraslih je skoraj neozdravljiva. Prav tako še niso izumili nobenih sredstev za preprečevanje bolezni.

Idiopatska generalizirana epilepsija (IGE): simptomi bolezni, metode zdravljenja in napoved za okrevanje

Epilepsija je kronična progresivna bolezen, ki se najpogosteje pojavlja v otroštvu in adolescenci, za katero so značilne poškodbe možganov, prisotnost konvulzivnih motenj, spremembe osebnosti, ki sčasoma povzročijo demenco. Razlikujeta se idiopatska (primarna) in simptomatska (sekundarna) epilepsija. Idiopatska epilepsija je epileptična bolezen, pri kateri ni nobenih organskih poškodb osrednjega živčnega sistema, je dedna.

Etiologija in patogeneza

Epilepsija je bolezen z mnogimi vzroki. Dednost je zelo pomembna, če so v družini ljudje s to boleznijo, potem je verjetnost za razvoj epilepsije pri otroku visoka. Vplivajo na proces nosečnosti in poroda na mater, nalezljive bolezni, poškodbe glave.

Splošno je verjel, da je razlog za patologijo membran nevronov centralnega živčnega sistema.

Patogeneza idiopatske generalizirane oblike epilepsije leži v patološki vzburjenosti možganske skorje, vzrok takšne razdražljivosti pa je povezan z genetskimi dejavniki. Prišlo je do nenormalnega impulza, ki se ne zatira zaradi nestabilnosti nevronskih membran. Razprostira se vzdolž poti živčnega sistema in povzroča simptome bolezni.

Z lokalno obliko idiopatske epilepsije se v možganih oblikuje nenormalen fokus, ki oddaja signale, ki povzročajo paroksizme epilepsije.

Vrste napadov

Za izbiro metode zdravljenja se ugotovi, kateri tip epileptičnega napada prevladuje ob nastopu epilepsije.

Fokalni (lokalni) tipi napadov:

• Enostavno brez motenj zavesti. Razdeljeno na: motor (motor); napadi s senzoričnimi simptomi (iluzije, halucinacije); z vegetativnimi znaki (bolečina v trebuhu, potenje).
• Enostavno z okvarjeno zavestjo (izguba govora, razmišljanja, zaznavanja, čustev).
• Težko z moteno zavestjo.

Posplošeno:

• odsotnosti značilne in atipične;
• mioklonične konvulzije;
• klonični napadi;
• tonik.

Generalizirani napadi

Generalizirani napadi - hude vrste paroksizmov, ki jih spremlja kratkotrajna izguba zavesti.

Odsotnosti so pogoste vrste napadov generalizirane idiopatske epilepsije. Pojavljajo se z napadi z izgubo zavesti, majhno količino motorične aktivnosti in bledenjem. Absani so razdeljeni na preproste in kompleksne. Enostavno bledi brez motoričnih aktivnosti. Za težko - napad z nizko stopnjo gibanja.

Abscesi v IGE se začnejo z bledenjem s toničnimi gibi: padanjem glave, valovanjem oči. Nato se lahko pridružijo mioklonični (tresenje vek, nos, ramena) in atonični (obešeni na glavi) pojavi.

Razlikuje se tudi avtonomna komponenta absanse: sprememba barve kože, nehoteno uriniranje. Napadi trajajo od 2 do 30 sekund.

Druga vrsta - napadi z generaliziranimi tonično-kloničnimi manifestacijami in prisotnostjo aure. Aura se začne pred napadi. Pojavljajo se vegetativne spremembe: povišana telesna temperatura, razbarvanje obraza, slabost, bruhanje. Obstajajo halucinacije, visoko razpoloženje, občutek strahu, tesnoba.

Napadi so povezani s prebujanjem in spanjem. Spazme lahko sproži zmanjšanje trajanja spanja, poznega spanca in prebujanje ob nenavadnem času. Traja napad od 30 sekund do 10 minut.

Tonični pojavi so močan ton vseh skupin skeletnih mišic, klonična - pri zmanjševanju posameznih mišic, enostranski ali dvostranski. Po obnovi zavesti se mišice normalizirajo.

Oblike bolezni pri otrocih

Obstaja več oblik epilepsije pri otrocih.

Benigna lokalna epilepsija

Drugače se imenuje rolandična epilepsija, ki jo kažejo faringealno-oralni in enostranski motorični napadi obraza, ki se pojavijo med spanjem in prebujenjem. To je pogost pojav paroksizmov pri otrocih. Bolezen se kaže pri otrocih od 2 do 14 let. Večinoma so bolni bolniki.

Zanj so značilni preprosti delni paroksizmi, ki se pojavijo med spanjem in prebujanjem. Vse se začne s parestezijo, kršitvijo občutljivosti v predelu žrela, dlesni, jeziku.

Potem otroci naredijo zvoke kot grgranje, sprosti veliko sline. Pojavljajo se trzanje obraznih mišic: klonični, tonični in klonično-tonični spazmi mišic ust, žrela, mišic obraza. Pri nekaterih bolnikih krči gredo v roko ali nogo. Napadi se lahko spremenijo v generalizirane paroksizme.

Benigna mioklonična epilepsija novorojenčkov

To so generalizirani paroksizmi v obliki miokloničnih napadov. Začne se v obdobju od trimesečnega otroka do štirih let. Pojavijo se s kimanjem gibov glave in dviganjem trupa in ramena, s komolci ob straneh. Zavest je shranjena, napadi se postopoma povečujejo.
Pri teh otrocih se mišični tonus zmanjša, psiha se normalno razvije.

Sindrom doze

Dozni sindrom - mioklonično-astatični paroksizmi. Začne pri otrocih, starih od enega leta do 5 let. Očitna asinhrona kontrakcija mišic okončin. Napadi so kratkotrajni. Pri dvignjenem trupu se lahko pojavijo premikanje. Zavest je shranjena.

Napadi se pojavljajo pogosto, včasih več na minuto, imenovani epileptični status.

Takšni otroci imajo slabšo koordinacijo gibov, prizadenejo osrednji živčni sistem, zaostajajo v duševnem razvoju.

Otroški absans in mladosten

Mladostni in otroški absani so generalizirani epileptični napadi, ki trajajo nekaj sekund, manjkajo, bledijo in imajo majhno število motoričnih kontrakcij.

Redke oblike bolezni

Panayotopulosov sindrom je benigna pediatrična idiopatska delna epilepsija z okcipitalnimi napadi in zgodnji pojav v obdobju od 1 leta do 13 let. Napadi v tej obliki so hudi.

Za njih so značilne vegetativne motnje in dolgotrajno pomanjkanje zavesti, ki se pojavijo med spanjem: prvič bruhajo, nato se glava in oči obračajo v eno smer. Paroksizmi gredo v generalizirano. Napadi so redki, v zgodovini bolezni 1-2 krat.

Hastin sindrom je benigni epileptični sindrom z okcipitalnimi napadi in poznim nastopom od starosti treh do 15 let. Napadi so preprosti, trajajo od nekaj sekund do nekaj minut, med katerimi se pojavijo vizualne halucinacije. Po napadu imajo bolniki hud glavobol s slabostjo in bruhanjem.

Diagnostika

Da bi bilo zdravljenje učinkovito, je treba zaznati bolezen v zgodnjih fazah njenega razvoja.

Za začetek določijo vzrok epilepsije - ali je dedna ali se razvije po poškodbah ali boleznih. Zdravnik zasliši bolnika, njegove sorodnike, opravi pregled nevrološkega in duševnega.

Obstajajo številne metode za diagnosticiranje epileptičnih napadov, ki pojasnjujejo diagnozo in izbiro metode zdravljenja:

• EEG - elektroencefalografija. Omogoča določitev konvulzivne pripravljenosti, epilepsije, lokacije patoloških impulzov.
• Spremljanje EEG - snemanje elektroencefalogramov za več dni z video snemanjem obnašanja pacienta.
• CT-pregled glave (računalniška tomografija). Opravljena za diagnozo formacij v možganih, je utrpela poškodbo možganov.
• Magnetna resonanca. Ugotovite površinske poškodbe možganov.
• Rheoencefalografska študija (REG) - uporablja se za diagnosticiranje stanja žil v glavi in ​​vratu.

Zdravljenje

Terapijo izbere in opravi nevrolog skupaj s psihiatrom. Zdravljenje idiopatske epilepsije poteka v nevrološkem oddelku bolnišnice ali na kliniki - ambulantno.

Zdravljenje z zdravili mora biti dolgo in neprekinjeno, tj. približno 5 let po zadnjem napadu je treba opraviti z ustreznimi pripravami.

Zdravljenje se začne z odmerki antikolunantov, ki ustrezajo vrsti napada. Če je potrebno, se terapija izvaja z več vrstami zdravil. Kompleksni bolniki jemljejo vitamine, biostimulante, sledijo dieti.

Z neučinkovitostjo konzervativne terapije nadaljujemo s kirurškim zdravljenjem. Izbrane operacije in funkcionalne operacije.

Indikacije za resekcijske vrste operacij za idiopatsko epilepsijo so potrjena diagnoza odporne proti drogam epilepsije in vizualizacija patogenih žarišč v možganih.

Funkcionalne operacije so paliativne. Indikacije za takšne vrste operacij so nezmožnost resekcijskih kirurških posegov za odporno epilepsijo in veliko tveganje za zaplete po operaciji.

Napoved

Prognoza za epileptično bolezen je drugačna. Mogoče popolno okrevanje, izid s spremembami v možganih, smrt. Tveganje za zaplete je pri majhnih otrocih večje, saj njihov živčni sistem ni popoln.

Pri CT in MRI pri bolnikih z epilepsijo se pojavijo spremembe v obliki atrofije možganske skorje možganov.

Smrtnost je 18% za somatsko epilepsijo in 1% za idiopatsko.

Generalizirana epilepsija: oblike in zdravljenje pri otrocih in odraslih

Generalizirana epilepsija je ena od vrst nevroloških motenj, pri katerih pacient izgubi zavest med epifišurami. V večini primerov je ta oblika bolezni prirojena (pojavi se pri možganskih lezijah pri novorojenčkih). Vendar pa simptomatska varianta razvoja generalizirane epilepsije ni izključena. Za bolezen so značilni številni simptomi. Simptomatska epilepsija se ustavi predvsem s pomočjo zdravil.

Generalizirana epilepsija

Če imajo otroci v prvih nekaj letih življenja obojestranske napade (napadi prizadenejo desno in levo okončino) in pride do kratkotrajne izgube zavesti, gre za idiopatsko generalizirano epilepsijo. Ta bolezen je kronične narave, vendar je v primeru pravočasne diagnoze mogoče popraviti.

Za epilepsijo z generaliziranimi epileptičnimi napadi je značilno dejstvo, da se v trenutku manifestacije anomalnega delovanja, ki povzroča epileptične napade, zabeleži v obeh hemisferah možganov.

V bistvu je ta oblika bolezni primarne narave, torej se razvija zaradi prirojenih patologij. Vendar pa nekateri raziskovalci verjamejo, da generalizirana epilepsija ne more biti simptomatska, se razvija kot posledica organskih poškodb možganov.

Nevrološke motnje se pojavijo pod vplivom različnih dejavnikov. Idiopatska epilepsija se razvije v ozadju genetske predispozicije. Verjetnost pojava takšne patologije pri otrocih, katerih starši imajo generalizirano epilepsijo, je 10%.

Razvoj bolezni po rojstvu osebe je posledica naslednjih dejavnikov:

• poškodbe možganov;
• nalezljive bolezni, ki prizadenejo možgane (meningitis, encefalitis in drugi);
• možganski tumorji drugačne narave;
• vročičasto stanje (najpogosteje izzove epileptične napade);
• nekatere dedne patologije.

Pri otrocih se sekundarna (simptomatska) generalizirana epilepsija pojavlja v ozadju rojstva, okužbe med fetalnim razvojem, nepravilne strukture možganov, fetalne hipoksije.

Katere vrste deljene generalizirane epilepsije?

Patologija je razvrščena v tri vrste: idiopatska, simptomatska in kriptogena. Kaj je idiopatska epilepsija? To obliko povzročajo prirojene razvojne anomalije. Pogosto se pri bolnikih, mlajših od 21 let, opazi splošna patologija in idiopatski tip, zato idiopatska epilepsija pri otrocih ni redka.

V tej obliki niso diagnosticirani sočasni klinični simptomi, razen nevroloških napadov. Včasih so razpršeni pojavi. V redkih primerih se motijo ​​žariščni (lokalizirani) simptomi. Pri generalizirani idiopatski epilepsiji pacient ohranja jasnost mišljenja in druge kognitivne funkcije. Vendar pa niso izključene nekatere intelektualne motnje, ki sčasoma izginejo. V povprečju se te bolezni pojavijo pri 3-10% bolnikov.

Sekundarna epilepsija (simptomatska) se pojavi v kateri koli starosti, kar je razloženo z vzrokom razvoja bolezni. Če je patologija posledica prirojenih malformacij, se prvi napadi pojavijo v otroštvu. Pri simptomatski generalizirani epilepsiji so epileptični napadi del večje klinične slike.

Kriptogeno obliko diagnosticiramo v primerih, ko ni mogoče ugotoviti vzrokov za nastanek nevrološke motnje.

Klinična slika simptomatske epilepsije

Obstajata dve najpogostejši obliki simptomatske epilepsije, ki lahko postaneta generalizirana: delna in časovna.

Prva vrsta bolezni se kaže v obliki preprostih napadov, med katerimi je opaziti trzanje udov. Pri simptomatski delni epilepsiji se konvulzivna gibanja običajno izvajajo z rokami in nogami. Z napredovanjem generalizirane patologije se v drugih delih telesa opazijo trzanje mišic. V skrajnih primerih bolezen povzroči izgubo zavesti.

Naslednji znaki splošne simptomatske epilepsije so manj pogosto diagnosticirani:

• pacient vidi okoliške predmete v ukrivljeni projekciji;
• predstavitev slik, ki ne ustrezajo realnosti;
• pomanjkanje govora ob ohranjanju celovitosti ustreznih mišic;
• iluzije (napačno dojemanje realnosti) in halucinacije (redke so).

Časovna in parietalna lokalizacija nidusov bolj za otroke. Pred manifestacijo epipridacije pogosto sledi avra, v kateri je bolnik zaskrbljen zaradi glavobolov in poslabšanja splošnega stanja. V prihodnosti so prisotni napadi generalizirane epilepsije s pridruženimi simptomi v obliki izgube zavesti, krčev drugih pojavov.

V simptomatski obliki bolezni v interiktalnem obdobju pogosto ni znakov nevroloških simptomov. V odsotnosti epileptičnih napadov so v ospredju klinični fenomeni, značilni za komorbiditete, ki so povzročili epilepsijo.

Simptomi so odvisni od vrste napadov

Razlikujemo tri vrste epifišk:

• tipični absani;
• tonično-klonična;
• mioklon.

Običajno se absantija pojavlja v otroštvu. Za to obliko napada je značilno začasno zaprtje zavesti. Z vidika absanov se zdi, kot da se je bolnik ustavil, njegov pogled pa ostaja fiksiran. Tudi med takšnim napadom koža na obrazu pogosto zabriše ali postane bleda.

Za zapletene odsotnosti je značilno trzanje mišic, nenamerno zvijanje oči in druga dejanja, ki jih pacient ne nadzoruje. Pri dolgotrajnih napadih pacient izgubi orientacijo v prostoru in se ne zaveda, kaj se dogaja. Potiskanje bolnika iz tega stanja je nemogoče. Število napadov čez dan lahko doseže 100.

Obstaja nekaj takega, kot so atipični absani. Ta napad traja dlje, vendar je intenzivnost splošnih simptomov (spremembe mišičnega tonusa, trajanje nezavesti) nižja kot pri drugih oblikah napadov. Pri atipičnih odsotnostih bolnik ohrani določeno telesno aktivnost in sposobnost odzivanja na zunanje dražljaje.

Pri tonično-kloničnih napadih so vse mišične skupine (tonična faza) najprej napete, sledijo pa konvulzije (klonska faza). Ti pojavi se pojavijo v ozadju popolne izgube zavesti.

Tonična faza traja približno 30-40 sekund, klonska faza traja do 5 minut.

Naslednji znaki kažejo na pojav epileptičnega napada, ki se pojavi v tem scenariju:

• popolna izguba zavesti (pacient pade);
• stisnjeni zobje;
• ugrizne ustnice ali notranjost lica;
• dihanje je težko ali ga ni;
• Modra koža okoli ust.

Ob koncu klonične faze se pogosto pojavi nehoteno uriniranje. Takoj, ko je napad zaključen, bolniki ponavadi zaspijo. Po prebujanju sta možna glavobol in huda utrujenost.

Mioklonični napadi se kažejo v nehotenem in lokaliziranem trzanju mišic. Konvulzije so opažene tako na posameznih področjih kot v celotnem telesu. Pomembna značilnost miokloničnih napadov je simetrično trzanje mišic. Med napadom ostane bolnik pri zavesti, vendar pa je morda možna določena izguba sluha (začasni stupor). Mioklonični napadi praviloma trajajo največ eno sekundo.

Pediatrična generalizirana epilepsija

Epilepsija generalizirana pri otrocih je pretežno idiopatska. Hkrati pa lahko v tej kategoriji bolnikov povzročijo različni dejavniki, ki povzročajo epifiškuse, med drugim:

• alergijske reakcije;
• helmintske invazije;
• telesne temperature in drugih otroških bolezni.

Idiopatska epilepsija z generaliziranimi konvulzivnimi epileptičnimi napadi v otroštvu se pojavlja predvsem v obliki odsotnosti, za katere je značilna začasna zaustavitev (vendar ne izguba) zavesti. Prisotnost simptomatske epilepsije pri otrocih lahko kaže:

• redno hoditi v vse;
• nenadni napadi strahu;
• nepričakovane nihanje razpoloženja;
• nerazumne bolečine v različnih delih telesa.

Simptomatska epilepsija z redkimi generaliziranimi epileptičnimi napadi pri otrocih ima zapleteno zgodovino. Bolezen je težko popraviti, ker se razvija zaradi prirojenih nepravilnosti.

V medicinski praksi je običajno razlikovati dva sindroma, značilna za epilepsijo pri otrocih:

• Westov sindrom;
• Lennox-Gastov sindrom.

Prvi sindrom se pogosteje odkrije pri dojenčkih. Zanj so značilni mišični krči, ki povzročajo nenadzorovane kite. Westov sindrom se večinoma razvije z organsko poškodbo možganov. V zvezi s tem je napoved bolezni neugodna.

Lennox-Gastov sindrom se prvič pojavi po dveh letih in je zaplet prejšnjega. Patološka abnormalnost povzroča atipične odsotnosti, ki sčasoma lahko povzročijo generaliziran epileptični napad. V Lennox-Gasto sindromu se demenca razvije zelo hitro in premalo usklajuje gibanje. Bolezen v tej obliki ni primerna za zdravljenje zaradi nastalih zapletov, ki vodijo do spremembe bolnikove osebnosti.

Diagnoza generaliziranih epileptičnih napadov

Da bi ugotovil, kaj je simptomatska epilepsija, zdravnik najprej vpraša bližje sorodnike bolnika, da bi ugotovil prisotnost določenih simptomov, naravo manifestacije napadov in druge informacije. Na podlagi tega se izberejo diagnostični ukrepi.

Generalizirano idiopatsko epilepsijo in sorodne sindrome (pri otrocih) diagnosticiramo z elektroencefalogramom. Ta metoda ne omogoča le ugotoviti prisotnost bolezni, ampak tudi ugotoviti lokalizacijo patoloških žarišč v možganih.

Za generalizirano epileptiformno aktivnost na EEG je značilna sprememba normalnega ritma. Posebnost te oblike bolezni je prisotnost več patoloških žarišč, ki jih prikazuje elektroencefalogram.

Za izključitev epilepsije druge vrste, diagnozo MRI in CT možganov. S pomočjo teh metod je mogoče ugotoviti lokalizacijo patoloških žarišč. Če se določi generalizirana epilepsija idiopatske oblike, bo potrebno posvetovanje in pregled genetičarja za odkrivanje prirojenih nepravilnosti.

Kako zdraviti?

Če sumite na simptomatsko epilepsijo, kaj je in kako zdraviti bolezen, zdravnik ugotovi. Samodiagnostika v tem primeru ne bo vodila do želenih rezultatov, saj je za patologijo značilni simptomi, značilni za srčno in pljučno disfunkcijo, hipoglikemijo, psihogene paroksizme, somnambulizem.

Osnova zdravljenja simptomatske epilepsije so pripravki valprojske kisline:

Sprejem večine pripravkov valprojske kisline za nosečnice je kontraindiciran. Epilepsija katerega koli tipa se dobro ustavi s klonzepamom. Vendar pa je to zdravilo relativno zasvojenost, zato se učinkovitost zdravljenja z zdravili sčasoma zmanjša. Pri otrocih Clonezepam povzroča kognitivne motnje, ki se kažejo v zaostajanju v razvoju.

Takoj, ko se začne generalizirana epilepsija, je pomembno, da takoj odstranite trde in ostre predmete od pacienta in pacienta postavite na nekaj mehkega. Če je epifristop traja več kot 5 minut, je potrebno poklicati zdravniško ekipo. V drugih primerih se stanje bolnika normalizira brez zunanjega posega.

Generalizirano epilepsijo pri otrocih zdravimo s kombinacijo kirurškega posega, pri katerem se izloči patološki fokus v možganih in zdravljenje z zdravili.

Napoved

Prognoza za generalizirano epilepsijo je odvisna od oblike bolezni. Idiopatski tip brez ustreznega in pravočasnega zdravljenja povzroča zamudo pri intelektualnem razvoju. Po zmanjšanju odmerka ali preklicu antikonvulzivov se pojavijo generalizirani napadi v tej obliki patologije.

Po uspešni nevrokirurški intervenciji je verjetnost ponovitve bolezni glede na napoved idiopatske epilepsije čim manjša.

Prognozo simptomatske oblike določajo posebnosti komorbidnosti, ki je povzročila motnje v možganski aktivnosti. Pri kongenitalnih anomalijah razvoja daje zdravljenje v redkih primerih pozitivne rezultate zaradi visoke odpornosti organizma na zdravila. Če je zdravljenje komorbidnih patologij uspešno, potem ugoden izid ni izključen.

Idiopatska generalizirana epilepsija

K.V. Voronkova, A.A. Choline, O.A. Pylaeva, T.M. Akhmedov, A.S. Petrukhin

1 - Oddelek za nevrologijo in nevrokirurgijo, Pediatrična fakulteta, Ruska državna medicinska univerza, Roszdrav, Moskva;

2 - Mestna poliklinika št. 1. A.G. Kyazimov Baku

Razvoj epileptologije v 20. stoletju je sledil poti razvoja kliničnih elektroencefalografskih in nevroznanstvenih diagnostičnih metod. Trenutno so glavna področja raziskav za epilepsijo spremenjena in vključujejo preučevanje genetskih in nevrokemičnih vidikov bolezni. Zaradi pridobljenih izkušenj se pregledujeta tako klasifikacija epilepsije kot tudi diagnostična merila. Razlogi za raznolikost variant iste oblike epilepsije in razvoj oblik v tako imenovani "jedrski skupini" idiopatske generalizirane epilepsije (IGE) so razkriti - na podlagi kombinacije različnih genov, ki določajo tako fenotip oblike kot potek bolezni.

Eno najbolj perečih vprašanj, ki se trenutno ukvarjajo z epileptologijo, je dihotomna delitev epilepsije na žariščne in posplošene. Splošno znano je, da so fokalne oblike epilepsije pogosto "posnemale" generalizirane oblike zaradi pojava sekundarne dvostranske sinhronizacije in difuznega širjenja epileptične aktivnosti z razvojem napadov, ki jih lahko razumemo kot posplošeno s kinematiko napada. Ta pojav je razširjen pri bolnikih s simptomatskimi oblikami epilepsije, zlasti v otroštvu in v zgodnjem otroštvu (žariščne "maske" Otaharinih sindromov, West, Lennox-Gastaut, itd.), Ki so služile za ločevanje posebne skupine epileptičnih encefalopatij od splošnih in osrednjih oblik v projektu. Nova klasifikacija epilepsije in epileptičnih sindromov. Simptomatske žariščne oblike epilepsije so pogosto "maskirane" pod idiopatskimi oblikami (tako žariščne kot splošne), pogosto pa imajo napadi, ki so podobni značilnim generaliziranim zunanjim značilnostim, dejansko fokalno genezo (tj. Pojavijo se zaradi sekundarne dvostranske sinhronizacije z difuzno širjenje epileptiformne aktivnosti). Ta pojav je služil kot osnova za opredelitev „psevdo-generaliziranih“ napadov (K. Yu. Mukhin et al., 2006). Po drugi strani pa je opaziti nasprotno dejstvo - idiopatska generalizirana epilepsija v nekaterih kliničnih primerih ima osrednje značilnosti v kinematiki napadov in na EEG, vendar je njihova fokalna narava izključena, če se uporablja celovit klinični in nevro-nevro-slikovni diagnostični pristop.

Opredelitev idiopatske generalizirane epilepsije.

Po definiciji je Mednarodna liga za preprečevanje epilepsije (ILAE), idiopatska generalizirana epilepsija (IGE) oblike generalizirane epilepsije, pri kateri so vsi tipi napadov primarno generalizirani (abscesi, mioklonija, generalizirani tonik-klon, mioklonično-astatični) in jih spremlja EE. generalizirani dvostranski sinhroni, simetrični pretoki. V povezavi s kopičenjem podatkov o osrednjih značilnostih IGE je ta definicija očitno vprašljiva in jo je treba revidirati.

Trenutno številne raziskovalne skupine prepričljivo kažejo na nedoslednost dihotomne delitve epilepsije na generalizirano in fokalno (lokalno pogojeno). Glede na pridobljeno znanje in izkušnje je v primeru generalizirane epilepsije mogoče govoriti o kumulativni vključenosti posameznih možganskih sistemov, ki se v perspektivi »odmikajo« od izraza »posplošeno«.

Ozadje in terminologija.

Od 60-ih let. XX stoletja. ILAE aktivno razvija osnutek nove klasifikacije za epilepsijo in terminologijo. Opredeljena je epilepsija z generaliziranimi in parcialnimi napadi, primarnimi in sekundarnimi. Leta 1989 je bila dokončno potrjena nova klasifikacija epilepsije in terminologije, vendar Komisija za razvrščanje in terminologijo epilepsije načrtuje revizijo izraza »generalizirano«. Leta 2000 je H. Meencke postavil vprašanje, da je dihotomna delitev epilepsije na generalizirano in delno epilepsijo še vedno potrebna. Iz poročila o klasifikaciji in terminologiji ILAE (2001): »… obstoječi koncept delne in generalizirane epilepsije in nekaterih vrst napadov, ki je posledica izključno lokalne disfunkcije na eni polobli ali vpletenosti celotnih možganov, je logično nevzdržen. Še posebej so lahko: razpršene poškodbe možganov, multifokalne anomalije, dvostranske simetrične lokalne anomalije. In čeprav se v praksi še vedno uporablja dihotomna delitev epileptogeneze na parcialne in generalizirane sestavine, je ni mogoče uporabiti pri vseh oblikah epilepsije in vseh vrstah napadov... “. V Rusiji so pod vodstvom akademika V.A. opravili pilotne študije na področju žariščnih značilnosti epileptičnih napadov in oblik, ki so bile tradicionalno obravnavane kot primarne generalizirane. Karlova. V.A. Karlov in V.V. Gnezditsky je leta 2005 objavil rezultate dolgoletnih raziskav, ki kažejo osrednji začetek odsotnosti. Lokalizacija epileptičnega žarišča je v večini primerov določena v prefrontalnem korteksu in dokazano je, da ima talamus tudi vlogo pri oblikovanju posebne vrste epileptičnega sistema. Nastajanje konic v obrazni somatosenzorični skorji in njihova kasnejša porazdelitev na talamus je bila prikazana v genetskem modelu apsapije epilepsije pri podganah (Polack et al., 2009).

Značilnosti EGE in klasifikacije

Čeprav so značilne značilnosti (merila) opredeljene za vse oblike IGE, so trenutno na voljo dodatna dopolnila k vsakemu od meril:

• Genetska predispozicija (pogostost primerov med sorodniki probandov se giblje med 5 in 45%).
• Omejena debutna doba je otroštvo in adolescenca (včasih IGE debitira pri odraslih).
• Čas posameznega napada na določen čas dneva, kot tudi vpliv dejavnikov provokacije.
• Ni spremembe v nevrološkem statusu (ne pravično v vseh primerih, lahko pride do razpršenih nevroloških simptomov, v redkih primerih - žariščni simptomi).
• Pomanjkanje kognitivnih motenj (nekrstna okvara se pojavi pri 3–11% bolnikov; v afektivno-osebni sferi so lahko tudi rahle okvare).
• Pomanjkanje strukturnih sprememb v možganih (vendar se lahko odkrijejo difuzne subatrofije; pri bolnikih z UME obstaja kršitev kortikalne organizacije, področja zmanjšanja privzema glukoze v frontalni korteksu med pozitronsko emisijsko tomografijo (PET)), v nekaterih primerih je IGE odkril ektopijo nevronov v čelni skorji. (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Ohranjanje glavnega ritma na EEG (vendar je možno upočasnitev glavnega ritma, hipersinhroni alfa ritem); prisotnost primarno-generalizirane in dvostranske sinhrone aktivnosti vrha in poli vala s frekvenco 3 Hz ali več v interiktalnem obdobju (možne pa so regionalne spremembe, frontalna prevlada, dvostranski asinhroni začetek) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002); Regionalna aktivnost upočasnjenega vala je zaznana v 35% primerov (Thomas P., 2002).
• Relativno ugodna prognoza, vendar visok odstotek recidivov.

O problemu klasifikacije IGE sta bila izpostavljena dva temeljna pogleda. Predvidevali smo, da je IGE lahko ena sama bolezen s spremenljivimi fenotipi, vendar so rezultati nevrogenetskih študij pokazali, da je IGE velika skupina različnih sindromov, izbira posameznih oblik IGE pa je zelo pomembna pri izbiri taktike pregleda, zdravljenja in napovedovanja poteka te oblike IGE.

V skladu s projektom komisije ILAE (2001) o klasifikaciji epileptičnih sindromov so poudarjene naslednje oblike IGE:

• Benigna mioklonična epilepsija otroštva;
• Epilepsija z mioklonijsko-astatičnimi napadi (Dose sindrom);
• Epilepsija z miokloničnimi absani (Tassinarijev sindrom) (prej simptomatska ali kriptogena epilepsija);
• Pediatrična epilepsija abscesa (AED);
• Idiopatska generalizirana epilepsija s spremenljivimi fenotipi (pri odraslih):

Juvenilna absanična epilepsija (ZAE);

Juvenilna mioklonična epilepsija (UME);

Epilepsija z izoliranimi generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi;

Generalizirana epilepsija s febrilnimi napadi plus (nov opisani sindrom).

Pomembna značilnost te klasifikacije je izbor skupin epilepsije z ne-mendelskim tipom dedovanja, med katerimi se razlikujejo oblika otroka (z ugodnejšo prognozo) in oblika odraslih (z manj ugodno prognozo).

Poleg opisanih sindromov so trenutno odprti tudi epileptični sindromi, ki niso uvrščeni v klasifikacijo IGE, za katere pa so opredeljeni diagnostični kriteriji in protokoli zdravljenja: idiopatska generalizirana epilepsija z debatiranjem absanov v zgodnjem otroštvu, perioralna mioklonija z absans idiopatsko generalizirano epilepsija s fantomsko odsotnostjo, Jevonsov sindrom, avtosomno dominantni kortikalni tremor, mioklonus in epilepsija, družinska benigna mioklonusna epilepsija in drugi.

Omeniti je treba, da točka razkritja vseh genetskih vidikov posameznih oblik IGE še ni določena. Vendar pa je mogoče razlikovati med idiopatskimi oblikami epilepsije z monogenskim (mendelskim) tipom dedovanja in nespecificiranim (ne-mendelskim) tipom dedovanja. Poleg tega je predpostavljeno, da je bilokularno kodiranje oblik z ne-mendelskim tipom dedovanja: obstaja skupni lokus EGM-1, drugi gen pa določa fenotip oblike. Poleg tega lahko v okviru ene oblike opazimo tudi spremenljive fenotipe (ločimo 5 fenotipov DAE in UME), ki je tudi genetsko določen. In to je specifičen niz genov, ki lahko določijo potek določene oblike epilepsije, vključno z razvojem epileptičnih sindromov.

Prvi gen idiopatske epilepsije je bil identificiran pri avtosomno dominantni nočni frontalni epilepsiji (CHRNB4, CHRNB2, ki kodira nikotinske acetilholinske receptorje).

Na splošno se epilepsija z monogenskim dedovanjem pojavi v 2–3% primerov IGE. Za avtosomno dominantno dedovanje je značilna generalizirana epilepsija s febrilnimi krči in benigna družinska mioklonična epilepsija pri odraslih, avtosomni dominantni kortikalni mioklonusni sindrom z epilepsijo in generalizirana epilepsija s paroksizmalno diskinezijo.

Mutacija v genu SCN2A je bila odkrita tudi pri bolnikih z benignimi novorojenčkimi krčevami in benignimi družinskimi krči novorojenčkov. Mutacije gena SCN1A (Claes et al., 2001) in redko v genu PCDH19 (Depienne et al., 2009) so bile ugotovljene pri bolnikih s hudo mioklonično epilepsijo otroštva (Dravetov sindrom); Mutacije SCN1A, SCN2A, SCN1B so bile ugotovljene pri mioklonično-astatični epilepsiji, mutacija SCN1A pa je bila ugotovljena pri bolnikih z odporno epilepsijo pri otrocih z generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi. V večini primerov so se te mutacije pojavile de novo, torej ne obstajajo pri starših bolnikov. Mutacija v genu CLCN2, ki kodira kanale klora, je na voljo pri mnogih bolnikih z IGE, vendar prisotnost samo te mutacije ni dovolj za manifestacijo epilepsije (Saint-Martin et al., 2009).

Večina oblik IGE je bolj kompleksna kot monogenska vrsta dedovanja. Poleg tega je opaziti fenotipsko heterogenost znotraj ene same oblike, kar se očitno pojasni z razliko v množici genov. Različne raziskovalne skupine so preslikale in identificirale številne gene, mutacije, pri katerih so povezane z razvojem specifičnih oblik bolezni.

Trenutno je določeno, da različne vrste napadov kodirajo tudi nekateri geni.

Vse to kaže na potrebo po razširitvi in ​​spremembi našega razumevanja na videz dobro raziskane idiopatske generalizirane epilepsije. Predvsem je treba razviti merila za diagnosticiranje oblik epilepsije, ki niso vključena v klasifikacijo, za preučevanje fenotipov in vzorcev pretoka opisanih oblik, za raziskovanje fenomena "fokalnosti" ali "fokalizacije" IGE z uporabo najsodobnejših diagnostičnih metod, vključno z genetskimi metodami, nevroznanstvenimi slikami (MRI, MRI z visokim nevrozimiranjem) resolucija, funkcionalna MRI, protonska MR spektroskopija, PET, SPECT) in video EEG spremljanje.

Opis osrednjih značilnosti posameznih vrst napadov

Osrednja komponenta se pogosteje opazi v okviru tipičnih odsotnosti, miokloničnih napadov, manj pogosto - generaliziranih tonično-kloničnih napadov.

Mednarodna klasifikacija epileptičnih napadov priznava, da imajo sekundarno generalizirani napadi lahko osrednji začetek, za primarno generalizirane napade pa je značilen splošen pojav.

H. Luders et al. (2009), ki izraža svoje stališče glede dihotomne delitve epilepsije na generalizirano in žariščno, poudarjajo, da čeprav je ta delitev umetna, ima kljub temu praktični pomen zaradi razlik v terapevtskih pristopih. V protokolu za zdravljenje oblik epilepsije, ki ga smatramo za fokalne, je posebno mesto namenjeno kirurškemu zdravljenju; bolniki s pogojno generalizirano epilepsijo prejemajo le zdravljenje z zdravili. Hkrati se protokoli zdravljenja z zdravili za generalizirano in fokalno epilepsijo bistveno razlikujejo.

Mioklonični napadi: pogosteje opaženi v mladostniški mioklonični epilepsiji in vključujejo zgornje in redkeje spodnje okončine, lahko so enkratni ali ponavljajoči se, pogosto kombinirani z drugimi vrstami napadov (v teh primerih je nozološka identiteta sindroma določena z vodilnim tipom napadov), lahko je enostranska ali asimetrično (do 25% bolnikov) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Video EEG ponavadi kaže vpletenost dvostranske epileptiformne aktivnosti. Mioklonije se lahko pojavijo v različnih obdobjih dneva brez jasnega povezovanja s prebujanjem; pri nekaterih bolnikih se pojavlja le mioklonus vek (K. Yu. Mukhin, 2000). N. Usui et al. (2006) ugotavlja, da je 14 (54%) od 26 bolnikov z UME imelo klinične ali elektroencefalografske žariščne značilnosti ali kombinacijo obeh pojavov.

Miokloničnih napadov se lahko pojavi tudi v drugih oblikah IGE: ko junior odsotnost epilepsija, benigna mioklonična epilepsija od otroštva, epilepsija z miokloničnimi-Astatičan napadi, epilepsija mioklonija stoletja z odsotnosti, s perioralna mioklonija epilepsijo s napadih odsotnosti, epilepsijo z miokloničnimi odsotnosti in drugih. Za mioklonične napade pri benigni mioklonični epilepsiji dojenčkov in sindromu Dose je značilna vpletenost okončin, lahko so enojne in večkratne, opisane so tudi ritmične in aritmične, simetrične, vendar asimetrične mioklonije. Obravnava pa se tudi vprašanje mimikrije fokalne epilepsije v teh primerih. V literaturi nismo našli referenc o možnosti pojava asimetričnega mioklonija v Jevonsovem sindromu. Pri opisovanju sindroma perioralne mioklonije z odsotnostjo bolniki sami pogosto opisujejo svoje napade kot enostranske mioklonije perioralnih mišic in mišic, ki gibajo mandibulo. Vendar pa opis rezultatov spremljanja video EEG nekoliko nasprotuje tem podatkom, saj je aktivnost epileptiforma dvostransko sinhrona. Pri Tassinarijevem sindromu se v mišicah ramenskega pasu, rokah, nogah, včasih z tonično komponento opazijo masivne ritmične mioklonije. Ker so napadi v tem primeru očitne dvostranske narave, je napačna interpretacija oblike epilepsije kot žariščne, v takih primerih redka.

M. Koepp et al. (2005) so pokazali, da se pri uporabi različnih diagnostičnih metod odkrijejo znaki žariščne patologije v možganih (PET zazna znake disfunkcije nevrotransmiterjev v možganski skorji, študije MR kažejo spremembe v korteksu medialnih čelnih rež, med detekcijo magnetne resonance je ugotovljena magnetna resonanca 1H). motnje v talamusu). Vse to nakazuje, da je vpletenost frontalnih delitev v strukturo epileptogenih talamokortikalnih "mrež" pri JME v večji meri kot v drugih oblikah IGE vpletena v JME, Janzov sindrom pa ima regionalno genezo z več žarišči v čelnih delitvah.

Tipične odsotnosti: diagnosticirajo se v okviru različnih oblik IGE. Za odsotnosti epilepsije v otroštvu je značilen nenaden začetek in zaključek, skoraj popolna izguba zavesti, največja pogostost napadov čez dan, kar v kombinaciji z drugimi značilnostmi, značilnimi za AED, otežuje diagnozo te oblike epilepsije. Avtomatizmi, ki jih opazimo v okviru abscesa na AED, kot tudi med mladostniško odsotno epilepsijo (ki se zdravniku ne spomni vedno), lahko vodijo do napačne diagnostike temporalne epilepsije. Odsotnosti v UME so ponavadi kratke, za katere je značilna plitka motnja zavesti, v odsotnosti ne opazimo avtomatizma. Toda napačna diagnostika je možna zaradi dejstva, da lahko odsotnosti razlagamo kot kompleksne fokalne napade (Montalenti E., 2001).

Zlasti pogosto se zdravnik, ki opazuje odrasle bolnike z epilepsijo, sooča s takšnimi težavami. Že leta 1991 je P. Panayiotopoulos opisal dva bolnika, pred katerim je značilna abscesa derealizacija in strah; kasneje je objavil podroben opis čustev med odsotnostjo bolnikov samih (skupina odraslih bolnikov): zmedene misli, motnje koncentracije, manjši mrk, deja vu, čudni in grozni občutki, sanjarjenje, občutek »kot tukaj in ne tukaj«, nemožnost govora izvrševanje stikov in ukaza, občutek nepremičnosti, trans, dolgočasnost, počasnost, "zamrznjenost", občutek motenega vedenja in druge subjektivne pritožbe. Vse to nedvomno otežuje diagnozo epilepsije kot take in v obliki epilepsije, zlasti pri odraslih bolnikih. V.A. Charles (2001) je opisal primere prvega nastopa absanse z epilepsijo pri starosti 20 let, kar kaže, da so odrasli posebej epilepsija absantije. Rezultati študije V.A. Karlova je tudi pokazala, da je status tipičnih odsotnosti mogoče opaziti tako v otroštvu kot v odrasli dobi, redko pa je pravilno diagnosticiran.

M. Holmes et al. (2005) objavila rezultate raziskave 5 odraslih bolnikov z odsotnostjo kot del primarno generalizirane epilepsije z uporabo 256-kanalnega elektroencefalografa. Avtorji so dokazali, da je odsotnost orbitofrontalnega ali mezialnega frontalnega izvora. Ista skupina avtorjev je leta 2007 pokazala, da je oslabljena pozornost med odsotnostjo posledica vpletenosti različnih delov talamusa.

H. Stefan et al. (2009) so poročali o rezultatih pregleda bolnikov z generalizirano odsotnostjo epilepsije z uporabo MEG, video-EEG, funkcionalnih MR-študij. Pokazalo se je, da se patološki proces sproži v frontalni parietalni skorji z vpletenostjo subkortikalnih regij in se še bolj dvostransko simetrično širi. V zvezi s tem se predlaga uvedba novega tipa epilepsije v klasifikacijo - regionalna dvostranska homologna epilepsija (regionalne dvostranske homologne epilepsije). Ta oblika epilepsije se razlikuje od frontalne epilepsije s krči, ki spominja na odsotnost s kliničnimi manifestacijami.

Generalizirani tonično-klonični napadi (GTCS). Med spremljanjem video EEG je bilo pri številnih opazovanjih zabeležena asimetrična narava tonično-kloničnih napadov med tonično in klonično fazo. Na podlagi spremljanja video EEG, L. Casaubon et al. (2003) so tudi pokazali, da se lahko primarni generalizirani tonično-klonični napad, kot tudi absans, ustvari v čelni skorji, pri čemer ima talamus posebno vlogo pri posploševanju napada.

Drug pomemben vidik napačne diagnoze je prejšnja mioklonija GTCS in, redkeje, odsotnosti, ki se lahko razumejo kot osrednje načelo GTCS. Še posebej verjetne so napake pri interpretaciji periokalne mioklonije in mioklonije veke, ki lahko nastopijo pred GTCS. Pri sindromu Dose se pojavijo mio-astatični ali miootonični (miotonični) napadi, ko se po generaliziranem miokloničnem napadu razvije atonična faza, ki povzroči padec bolnika, v nekaterih primerih pa je možno sprožiti epileptične napade s absanso. V zahodni literaturi se taki napadi imenujejo "stare-jerk-drop" (gawk-wince-drop). V teh primerih je pogosto napačna diagnoza.

V literaturi pogosto omenjamo dve vrsti napadov, ki klinično imata fokalno manifestacijo - neželeni in rotacijski (torzijski) napad. Najpogostejša pojavnost je pojava glave in oči (v teh primerih je pogosto postavljena diagnoza čelne epilepsije), v primerih rotacije pa se lahko postavi diagnoza čelne ali časovne epilepsije. O podobnih pojavih je poročal tudi H. Gastaut (1986), ki je to obliko bolezni, ki je bila diagnosticirana pri otrocih z največjim izpustom pri 3 Hz na EEG, imenovala »vsestranska epilepsija«. Mnogi bolniki s podobnimi pojavi imajo tudi tipične absane in mioklonične napade. Poročali so, da se verzalni napadi pred razvojem GTCS lahko opazijo v začetku IGE, v prihodnosti pa ostane smer adrenzije ali torzije pri mnogih bolnikih stabilna. Rezultati nekaterih študij so pokazali odsotnost učinka napadov z zavračanjem ali torzijo na prognozo bolezni (Aguglia U. et al., 1999).

V literaturi je opisan pojav sprožitve napada, ki je generaliziran z osrednjo prekinitvijo. Williamson R. et al. (2009), poročali o 6 bolnikih, ki so imeli napade z generaliziranim nastopom, nato pa preoblikovali v žariščne. Napad se je začel z absanso ali mioklonusom, po katerem so se lahko pojavile vedenjske motnje in avtomatizem, nato pa so se pojavili simptomi izgube (motnje zavesti). V zvezi z EEG je bila opažena splošna dejavnost z nadaljnjim pojavom regionalnih nepravilnosti. Interiktalna epileptiformna aktivnost je imela splošen značaj. Med MR študijami niso odkrili nobenih patoloških sprememb. Pri 4 bolnikih je bila najprej diagnosticirana žariščna epilepsija. Pri predpisovanju antiepileptičnega zdravljenja (antiepileptično zdravljenje, ki je bilo učinkovito pri odsotnosti in mioklinah) so se pri treh bolnikih konvulzije popolnoma ustavile, pri 3 bolnikih pa se je pogostnost epileptičnih napadov znatno zmanjšala.

Opisani so bili trije primeri vidnih aur neposredno pred razvojem generaliziranih tonično-kloničnih napadov. Rezultati študije so pokazali, da se lahko z idiopatsko generalizirano epilepsijo pojavi videz vidnih aur, ki se kaže v obliki utripov svetlobe, "strele" ali občutka, ki se pojavi v pacientu, kot da "vidi sonce". Za razliko od vizualnih aur, opisanih v okcipitalni epilepsiji, so vidne aure v IGE zelo kratke (Gelisse P. et al., 2008).

Številne raziskovalne skupine so v zadnjih 20 letih poročale o odkritju regionalnih sprememb v EEG pri 1 / 5-1 / 2 bolnikih z IGE (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti E. et al., 2001; Aliberti V. et al., 1994; Lombroso CT, 1997). Anomalije vključujejo počasne spremembe, regionalne konice ali ostre valove, neodvisne od posplošenih pretokov, regionalne konice, kompleksi valov spike, počasne valove tik pred posplošenim izpustom. Spremembe so lahko občasne, lahko pride do drugačne lokalizacije regionalnih sprememb, ki se razlikujejo od zapisa do zapisa. Primarna splošna dejavnost lahko pridobi osrednje značilnosti. Možna je tudi amplitudna asimetrija generaliziranih pretokov. V C.T. Lombroso (1997) je pri 32 (56%) od 58 bolnikov z IGE opazil regionalne spremembe v EEG, v začetku bolezni pa so opazili spremembe le pri 13% bolnikov. Avtor je predstavil hipotezo, da imajo ti bolniki bodisi samostojno lokalno kortikalno patologijo, bodisi neodvisen center epileptogeneze s potekom bolezni. Leutmezer F. et al. (2002), nasprotno, navedli, da je prisotnost anomalije kortikalne v takih primerih bolj verjetno naklonjena fokalni epilepsiji.

Obstajajo poročila o možnosti kombiniranja dveh oblik epilepsije - IGE in fokalne epilepsije - pri enem bolniku. A. Nicolson (2004) poroča, da je podoben pojav opažen pri manj kot 1% bolnikov z IGE.

A. Zajac et al. (2007) so pri MRI pri 45 otrocih z diagnozo primarno generalizirane epilepsije v 38% primerov odkrili fokalne nepravilnosti (ciste, ventrikularne asimetrije, znake žariščne demielinizacije, tumorje, glioze in atrofične procese). Avtorji priporočajo temeljitejše iskanje osrednje komponente napadov pri bolnikih te kategorije.

Mednarodna priporočila za antiepileptično zdravljenje pri bolnikih z IGE.

Pri začetku monoterapije so predpisani pripravki valprojske kisline (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Ugotovljena je bila visoka učinkovitost valprojske kisline v zvezi z odsotnostjo in miokloni, v manjši meri (le 70% primerov) z generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi in mioklonijo veke, pa tudi z ustavitvijo subkliničnih epileptiformnih izpustov, pojavom fotosenzitivnosti in katamaličnostjo. Pri uporabi valprojske kisline se lahko pojavijo endokrinološki, kozmetični in drugi neželeni učinki, zlasti pri ženskah. Tudi levetiracetam (zlasti pri zdravljenju IGE z mioklonusom) in topiramat se lahko uporabljata pri začetnem zdravljenju z IGE. Na podlagi posplošenih rezultatov randomiziranih kliničnih preskušanj Panayiotopoulos P. (2005) predlaga, da se levetiracetam upošteva kot zdravilo izbire pri zdravljenju UME in nekaterih oblik IGE, kot tudi IGE z mioklonusom, ki ni vključen v razvrstitev. Lamotrigin se lahko predpisuje, vendar previdno, saj lahko ima to zdravilo promioklonsko aktivnost. V nekaterih primerih so lahko učinkoviti barbiturati in benzodiazepini (klonazepam).

Z neučinkovitostjo monoterapije je priporočljivo nadaljevati z imenovanjem racionalnih kombinacij: valproat + levetiracetam ali lamotrigin ali klonazepam, levetiracetam + lamotrigin, lamotrigin + klonazepam, s absans - kombinacijo z etosuksimidom. Prepovedan ali neučinkovit: karbamazepin, okskarbazepin, fenitoin, gabapentin, pregabalin, tiagabin in vigabatrin.

Značilnosti pretoka IGE

Razvoj IGE lahko poteka na različne načine: nastajanje remisije (s kasnejšim ozdravljenjem ali možna ponovitev bolezni), nadzorovan potek z zmanjšanjem pogostosti napadov, nastanek odpornosti in evolucije. Razvoj epilepsije pri otrocih in mladostnikih se praviloma opazi znotraj iste jedrne skupine z idiopatskimi generaliziranimi oblikami epilepsije. Sprememba klinične slike bolezni, vključno s transformacijo napadov, je v teh primerih odvisna od starosti in je genetsko določen pojav pod vplivom pleiotropnega delovanja epilepsnega gena (Petrukhin AS, Voronkova KV, 2007). Z drugimi besedami, »prehod ene oblike epilepsije v drugo« je genetsko določen in predstavlja očitno nekakšen enoten kontinuum.

Idiopatske generalizirane epilepsije imajo pogosto osrednje klinične in elektroencefalografske značilnosti, ki lahko otežijo diagnozo in zahtevajo temeljitejšo diferencialno diagnozo z žariščnimi IGE in odpravo pojava sekundarne dvostranske sinhronizacije v napadu. Poleg tega lahko ictal generalizirane epileptiformne aktivnosti pri bolnikih z IGE dobijo fokalne značilnosti, ki imajo klinično elektroencefalografsko korelacijo. V nadaljnjih publikacijah bo to vprašanje podrobno obravnavano. Pričakuje se, da bodo v osnutku nove klasifikacije in terminologije epilepsije pojasnjene definicije - »žariščna« in »splošna«.