Kaj patologija ploda lahko razkrije ultrazvok

Ultrazvočna diagnoza za nosečnice se izvaja trikrat. Če pa se pojavi potreba, lahko zdravnik predpiše dodatno raziskavo za potrditev ali izključitev diagnoze.

Na vsakem načrtovanem ultrazvoku zdravnik pregleda, kako izgleda plod. Ali glava, noge, roke, trebuh, nos ustrezajo stopnji razvoja, na kateri je otrok? V kasnejših obdobjih zdravnik ugotovi, kateri organi so pravilno razviti: srce, želodec, jetra itd.

Ultrazvok do 12 tednov

Včasih naredite ultrazvok do 12 tednov. To je prikazano v naslednjih primerih:

• Obremenjena porodniška in ginekološka zgodovina. To je, če je bilo v preteklosti primerov splavov, splavov, sumov o "zamujeni" nosečnosti itd.
• Zapleti med nosečnostjo (krvavitev, akutna bolečina v trebuhu) t
• Nosečnost, ki je prišla po IVF
• Če je med prejšnjo nosečnostjo odkrila patologijo zarodka (Down sindrom ali drugo trisomijo, hidrocefalus itd.)

Tudi do 12 tednov se lahko opravi ultrazvok pri ženskah s sumom na hematom. Pri izpostavljenosti škodljivim dejavnikom na nosečo maternico (okužba, gestoza) obstaja hematom. Hematoma se zgodi:

Te hematome se razlikujejo le v trenutku nastanka. Če je hematom nastal brez placente, potem se imenuje retrohorialni.

V zgodnjih fazah nosečnosti majhen hematom praviloma ne povzroča bolečin v trebuhu in se odkrije z ultrazvokom. Vendar se zgodi, da je v zgodnjih fazah velikega hematoma nevarno prekiniti nosečnost. V poznejših obdobjih hematom negativno vpliva na plod - vodi do hipoksije, zmanjšuje velikost zarodka. Zgodnje odkrivanje in majhne hematome bodo pomagale pri zdravljenju in rojstvu zdravega dolgotrajnega otroka. Zdravljenje s hematom običajno zahteva namestitev v bolnišnico.

Kaj je mogoče zaznati v prvem trimesečju?

Med prvim ultrazvokom lahko ugotovite tveganje za nastanek Down sindroma in nekaterih drugih kromosomskih nepravilnosti. Najpomembneje je, da je bil plod določene velikosti. Merjeno s CTE (velikost pikastega stegna) mora biti najmanj 45 mm, vendar ne več kot 84 mm. Če je plod premajhen ali obratno velik, takega indikatorja ni mogoče razlagati kot debelino ovratnika ali območja (TVP).

Debelina vratnega območja je debelina vseh tkiv v vratu. Običajno ta indikator ne presega 2,7 mm, povprečna vrednost pa je 1,6 mm. Če je velikost območja vratu večja od 3 mm, je verjetnost, da ima Downov sindrom pri plodu, zelo velika. Seveda en kazalnik ne daje pravice do postavitve tako resne diagnoze. Priporočeno je, da nosečnica opravi številne druge preglede, vključno z biokemičnimi krvnimi preiskavami, amniocentezo. Pomembno pri potrjevanju prisotnosti fetalne Downe bolezni je starost nosečnice. Če je ženska starejša od 35 let, se občutno poveča tveganje za otroka z Downovim sindromom.

Če se pri fetusu sumi na sindrom dna, se izvede dodatno merjenje možganskih struktur (če je debelina vratnega območja normalna, potem teh meritev ni mogoče izvesti). Mali možgani v Downovem sindromu so zmanjšani, prav tako kot prednji. Tudi s tem sindromom ultrazvok odkrije skrajšanje fronto-talamske razdalje.

Downov sindrom Nos je sploščen in skrajšan, kost nad nosom pa ima obliko sedla. To je posledica razvoja kosti nosu. S to patologijo se nos ofilira, nekatere se upočasnijo, zato lahko sonolog na prvem ultrazvočnem pregledu preprosto ne vidi nosa. Seveda se z nadaljnjim razvojem pojavi nos, vendar se zmanjša in je nekoliko deformiran.

Fetometrija po 12 tednih vključuje merjenje velikosti posameznih organov in delov telesa. Velikost glave (biparialna velikost) je 21 mm, dolžina stegna je približno 8 mm. Poleg tega ocenite obseg trebuha in glave, dolžino rame.

Sum o napakah, ki so bile ugotovljene na ultrazvoku po 12 tednih, ni potrjen v vseh primerih z nadaljnjim pregledom. Če pa so v tem času obstajali sumi na prisotnost Downovega sindroma, bo zdravnik med nadaljnjim ultrazvočnim pregledom podrobneje in natančneje preučil parametre zarodka.

Drugi načrtovani ultrazvok

Izvaja se v obdobju 20-22 tednov nosečnosti. Do takrat se struktura otroka razvije in opazuje veliko bolje. Že zdaj je mogoče oceniti strukturo posameznih organov in identificirati njihovo patologijo. Do tega datuma je srce zarodka popolnoma oblikovano, prav tako pa tudi ledvice z medenico. Prisotnost okvar srca s sočasno dilatacijo ledvične medenice mora sprožiti idejo o prisotnosti Down sindroma. V tem obdobju bo izkušen zdravnik opazil spremembe v nosu, ki so značilne za Daunovo bolezen. Nos se razširi skupaj z nosnim mostom.

GI trakta na ultrazvok

Otroški želodec je prav tako bolj oblikovan do tega datuma in mora imeti votlino. Včasih se zgodi, da se votlina ne vizualizira, ali obratno, opazi se njena širitev. Včasih je lahko samo nesreča - plod je zavzel določen položaj, slab ultrazvočni senzor, včasih pa odsotnost ali širitev votline v želodcu govori o resnih boleznih ploda.

Za začetek se mora specialist prepričati, da obstaja želodec. Od takrat včasih je možno razviti takšno okvaro, kot je prepona, pri kateri se želodec premakne iz trebušne votline v prsni koš. Če je želodec na pravem mestu, potem morate slediti njegovi povezavi s požiralnikom in črevesjem.

Ko atrezija požiralnika ne razkrije želodčne votline. Če se pojavijo težave v predelu gnezdičja (želodčni del pred tankim črevesom), potem lahko votlina vsebuje hiperehoične vključke in se celo poveča. Različne vrste vključkov v želodcu ploda je treba razlikovati od tumorja. Včasih lahko plod v maternici pogoltne kri, kar bo na ultrazvoku tudi opazno. Toda takšne situacije redko vodijo v povečanje votline v želodcu, še vedno ostaja relativno majhna.

Treba je opozoriti, da je normalna velikost želodca zelo različna. Posledično je težko določiti razširitev votline ali povečanje celotnega želodca. Potrebno je oceniti obseg trebuha in ga povezati z drugimi parametri.

Tudi v drugem trimesečju zarodka je tanko črevo dobro oblikovano. Biti mora približno enakega premera in ne sme vsebovati hiperehoičnih vključkov. Če se na ultrazvoku odkrijejo vključki z visoko gostoto, je to lahko znak nekaterih patologij, ki bodo kasneje potrjene pri novorojenčku. Sindrom mekonijevega ileusa (hiperehoične inkluzije v črevesju) je lahko znak genetske patologije (cistična fibroza, Downov sindrom, trisomijski kromosom 18 in 13).

Raziskave možganov

V drugem preglednem ultrazvoku je možno podrobneje oceniti možganske strukture. Do 22 tednov so možganske komore dobro oblikovane. Povečanje njihove velikosti se imenuje ventrikulomegalija. Mnogi strokovnjaki ga najprej imenujejo hidrocefalus. Toda koncept hidrocefalusa vključuje tudi povečan intrakranialni tlak in povečano velikost glave. Običajno mora biti pri prečnih meritvah bočnih prekatov velikost do 10 mm. Toda v različnih virih se velikosti nekoliko razlikujejo.

Lahko se sumi, da so v plodu ugotovljene genetske anomalije (na primer Down sindrom). Hidrocefalija v plodu je verjetna tudi, če je mati med nosečnostjo doživela nekaj okužb. Na primer toksoplazmoza, herpesvirus, rdečkica povzročajo številne patologije ploda, vključno s hidrocefalusom

Če specialist vstavi ventrikulomegalijo na drugi načrtovani ultrazvok, potem lahko pri 30 tednih govorimo o hidrocefalusu.

Tudi na drugem ultrazvoku lahko zdravnik pogleda na obraz ploda. V tem obdobju je popolnoma oblikovan - nos in ustnice so podobne tistim pri novorojenčkih. Če pride do razpoke med nosom in ustnico, jo bo videl tudi zdravnik. Razpoke so lahko na eni strani nosu ali oboje. Včasih se ta napaka kombinira z razcepom zgornjega ustja. Druge patologije nosu na ultrazvoku v tem obdobju niso vidne.

Ultrazvok pri 30 tednih

Na tretjem načrtovanem ultrazvoku je mogoče potrditi ali izključiti predhodno postavljene diagnoze. Na primer, lahko sledite celotnemu telenju prebavnega trakta do rektuma. Včasih vsebina debelega črevesa vsebuje hiperehoične vključke - to je varianta norme. Lumen tankega črevesa je majhen glede na debelo črevo.

Glava ne sme biti nad normo, sicer bo to dokaz hidrocefalusa. Seveda, hidrocefalus ni dovolj za diagnozo ene same velikosti glave, ventrikle je treba povečati. In če se je razvila zunanja hidrocefalus, se povečuje subarahnoidni prostor.

Diagnoza hipoksije

V normalnem poteku nosečnosti je ultrazvok po 30 tednih zadnji pred rojstvom. Tretji ultrazvok se pogosto izvaja z uporabo Dopplerja. To je potrebno za oceno pretoka krvi v posteljici in za odkrivanje hipoksije.

Poleg doplerometrije bo splošna slika ultrazvoka pomagala pri prepoznavanju hipoksije - plod je majhen in se aktivno premika. CTG analiza je pomembna tudi za diagnozo hipoksije. S kisikovo stradanjem otrok srce utripa prepočasi (v gibanju do 130 utripov, v mirovanju do 110).

Med hipoksijo poskuša otrok najti prostor zase in se premakne preveč intenzivno, kar lahko privede do prepletanja kablov.

Kaj je nevarno prepletanje popkovine?

Pogosto na tem ultrazvoku zdravnik zazna prepojitev popkovine okoli glave, oziroma vrat vratu. V nekaterih primerih se otrok v času rojstva večkrat premika in vrti v maternici in se "razplesti". Če je vpetje popkovine odsotno in na njej ni vozlov, zapletanje sama po sebi ne povzroča neugodja za plod, se razvija in dobro raste. In če ni bilo nobenih težav pri rojstvu otroka (zdravnik je osvobodil glavo iz popkovnice v času), zapletanje tudi ni razlog za skrb.

Skrb je le, če je prišlo do tesne prepletenosti. V tem primeru je pretok krvi med materjo in otrokom moten. Možno je izolirati tesno preponsko vrvico ali pa jo kombinirati z drugo prepletenostjo (eno okoli vratu, drugo okoli glave, trebuha ali drugega dela telesa). V tem primeru se popkovina sama skrajša in omejuje gibljivost ploda.

Obstajajo primeri ponavljajoče se popkovine okoli otrokovega vratu. Ta možnost ni zelo ugodna, če pa ne povzroči hipoksije, lahko povzroči rojstvo zdravega otroka.

Najbolj neugoden izid pri prepletanju s popkovino in hipoksijo, ki jo povzroča, je cerebralna paraliza in druge nevrološke motnje pri novorojenčku.

Vzroki cerebralne paralize

• Hipoksija pred ali med porodom.
• Teža nedonošenčka je manjša od 2000 let.
• Intrauterine okužbe in drugi teratogeni (droge).

Da bi preprečili razvoj cerebralne paralize lahko le preventivno - načrtovanje nosečnosti, zavrnitev jemanja škodljivih zdravil, odsotnost stresnih situacij. Nove znanstvene študije vse bolj razkrivajo genetsko nagnjenost k cerebralni paralizi.

Opozoriti je treba, da je takšna diagnoza kot cerebralna paraliza razstavljena šele po enem letu. In pred tem otrok živi z encefalopatijo novorojenčka. Cerebralna paraliza se postavi po enem letu, ker za to diagnozo so potrebne nekatere klinične manifestacije, ki jih je treba spremljati v prvih 12 mesecih življenja.

Za potrditev cerebralne paralize se izvede še ena serija pregledov: EEG, CT glave itd. Starši otroka morajo skrbno spremljati razvoj otroka, da bi videli znake razvoja cerebralne paralize ali njegove odsotnosti. Koliko časa po rojstvu bo potekalo za razvoj klinike, ni znano.

Večino fetalnih nenormalnosti diagnosticiramo z ultrazvokom. Zato je v pregled vključena ultrazvočna diagnostika.

Razvoj otrokovih možganov: anomalije in napake

Anomalije v razvoju možganov predstavljajo več kot 30% vseh prirojenih otroških patologij. To je v večini primerov vzrok smrti ploda v prenatalni fazi. V prisotnosti te bolezni le četrtina otrok preživi ob rojstvu, od tega po rojstvu umre še 40% otrok. Ta park pogosto ni opazen med zdravniškim pregledom v porodnišnici, njegovi simptomi pa se začnejo pojavljati malo kasneje.

Faze razvoja možganov

Možganske malformacije - so nenormalna tvorba možganskih elementov strukture. Lahko povzročijo nevrološke znake. Takšni znaki nenormalnosti razvoja možganov so dveh vrst:

Prav slednji so glavni razlog, zakaj dojenčki umirajo v maternici. Cerebralne spremembe v možganih povzročijo, da otrok umre v prvih dveh do treh mesecih.

Pomembno vedeti! Zaznavajo anomalije ali težave v razvoju možganov so lahko predvsem po prvem letu življenja. Oblikovanje otroka v smislu njegovih možganov traja do osem let.

V primeru razvojnih motenj živci, povezani z razvojem glave, ne delujejo pravilno, kar je vzrok za napake v celotnem človeškem živčnem sistemu. V polovici vseh primerov se hkrati z drugimi boleznimi pojavijo deformacije možganov, na primer:

• Srčna para;
• Patologija požiralnika (npr. Atrezija);
• Spajanje ledvic;
• Policistična ledvica;
• Drugo

Ponavadi zdravniki poskušajo odkriti takšne bolezni v zgodnjih fazah nosečnosti. To se običajno opravi s pomočjo takšne študije kot ultrazvok zarodka ali laboratorijskih testov. Živčni sistem se začne razvijati od prvega tedna nosečnosti. Do 23. dne ima bodoči otrok že oblikovano nevralno cevko.

Pomembno vedeti! Če eden od koncev nevralne cevi ni popolnoma zlepljen, je to vzrok za motnje v razvoju centralnega živčnega sistema.

Na 28. dan ima fetus cerebralni mehur, ki bo nadalje razdeljen na dve polobli možganov. In šele potem se bodo začeli pojavljati gyrus, skorja in korpusni kalup.

Na osnovi živčnih celic bodo nastali nevroni, ki bodo postali osnova za pojav belih in sivih snovi. Prvi organizira kanale, skozi katere bo potekala aktivnost možganskih elementov. Druga usklajuje živčne procese.

Najbolj aktiven razvoj možganov poteka v obdobju do treh mesecev otroka. Ta razvojni proces se nadaljuje, dokler ni otrok star osem let.

Zanimivo dejstvo! Novorojenček (ob rojstvu ob običajnem času) ima toliko odraslih nevronov.

Kako pravilno razvijati možgane otroka

Pojav nenormalnosti razvoja možganov je možen v kateri koli fazi:

1. Prvih šest mesecev neposredno vpliva na število živčnih celic. Če jih je premalo, se bo pojavila delitev celic in posledično hipoplazija katerega koli dela možganov.
2. Po šestih mesecih obstaja možnost poškodbe in smrti možganske snovi GM.

Vzroki kršitev so lahko popolnoma različni dejavniki, ki vplivajo na mater in otroka. Razvoj patologije na dednih osnovah se pojavlja le v 1 odstotku vseh primerov. Veliko bolj pogosto so vzroki zunanji dejavniki, kot so:

1. Vpliv aktivne kemije. spojine. Pogosto je vzrok zastrupitev s škodljivimi snovmi, vključno z zdravili in slabo kakovostno hrano. Lahko se pojavi tudi pri vdihavanju izpušnih plinov, kemični. Reagenti in drugi nevarni plini.
2. Onesnaževanje okolja zaradi sevanja. Sevanje ozadja ne sme preseči določenih mejnih vrednosti. Vendar pa zaradi nesreč nekatera območja planeta niso primerna za življenje, čeprav ljudje še vedno živijo v njih.
3. Onesnaženost zraka s strupi. Ponavadi se to dogaja v več milijonskih mestih ali v industrijskih območjih mest (tudi majhnih).
4. Nezdrav način življenja matere. Zlasti se to nanaša na zlorabo alkohola, nikotinskih cigaret in drog.
5. Težave z zdravjem matere še posebej govorijo o patologijah dismetabolične narave. Na primer, diabetes, hipertiroidizem in drugi. Še posebej, če se izločajo pod vplivom drog.
6. Uporaba zdravil z zemeljskimi lastnostmi. Ponavadi se to zgodi v zgodnejši fazi, medtem ko ženska še vedno ne ve, da je noseča. Zaradi pomanjkanja nadzora nad spolnim življenjem so otroci pogosto žrtve.
7. Nalezljive bolezni, ne glede na stopnjo nosečnosti. Med najnevarnejšimi so lahko tudi rubela, citomegalija, litorioza in toksoplazmoza.

Vse te točke so razlog, da se možgani pri otrocih ne razvijajo tako, kot bi morali, od katerih je možganska okvara živčnega sistema.

Anomalije v razvoju možganov

V bistvu so nenormalnosti razvoja možganov ena od vrst, opisanih spodaj:

• Anencefalija. S to boleznijo otrok preprosto nima možganov in kosti lobanje. To pomeni, da je s to patologijo življenje nemogoče.
• Encephalocele Cerebralne membrane in tkiva rastejo neposredno skozi kostno tkivo. Nastal je tako v sredini kot asimetrično. Pogosto je ta bolezen zamešana s cephalhematomom. Možno je natančno diagnosticirati le s pomočjo rentgenskih žarkov. V nekaterih primerih lahko patologijo kirurško odstranimo.
• Mikrocefalija, ki je v pljučih in majhnih možganih znak zaostajanja. Pojavlja se pri eni in pet tisočih otrocih. Otroška glava postaja manjša, med lobanjo in obrazom ni normalnega razmerja. 12% otrok s oligofrenijo trpi zaradi te raznolikosti.
• Macrocephaly, v katerem so otrokove možgane pretežke in velike. Pojavi se veliko manj pogosto kot prejšnja različica. Ta patološka nenormalnost skoraj vedno vodi v dejstvo, da se oseba ne more popolnoma razviti duševno. Asimetrija lobanje je možna zaradi dejstva, da je ena od polobli večja.
• Goloprozentsefaliya, iz katere možgani niso razdeljeni na ločene poloble in je ena polna krogla. Ta patologija vodi do hude obrazne displazije. Otroci s takim primerom se rodijo že mrtvi ali umrejo prvi dan.
• Hagiriya, ali kot jo imenujemo gladki možgani. S to boleznijo je arhitektura možganov močno motena. Pri otrocih opazimo motorične in duševne motnje, najpogosteje pa umrejo v prvem letu življenja.

To so le nekatere pomanjkljivosti v možganski aktivnosti in razvoju GM. Če želite našteti vse znane bolezni tega tipa, boste potrebovali majhno referenčno knjigo.

Malformacije ploda

Vedno te ali druge intrauterine malformacije otroka. Navidez manjši odstotek razvojnih anomalij otrok v času naših babic je posledica dejstva, da je zdaj, zahvaljujoč kvalitativno novi ravni pregleda in obvladovanja nosečnic, možno prenašati nosečnost, ki bi se brez zunanjega posega prekinila tudi v kratkem času v zgodnjih časih. Glavni razlog za spontane splavitve v kratkih obdobjih so natančno različne genetsko določene anomalije deformacij. Tako lahko rečemo, da je na tej stopnji narejena prva naravna selekcija v življenju posameznika.

Vzroki malformacij ploda

Razlogi za nastanek anomalij pri otrocih med fetalnim razvojem so številni. Na prvem mestu so seveda vse vrste genetskih okvar, tako dednih kot pridobljenih kot posledica različnih kršitev embriogeneze. Spremembe na genski ravni se pojavijo pod vplivom škodljivih okoljskih dejavnikov: ionizirajočega sevanja, izpostavljenosti strupenim kemikalijam, vključno z nekaterimi zdravili. Genetska napaka se lahko prenese na otroka od enega od staršev, ali pa je lahko »osebna pridobitev« - mutacija nastopi po združitvi kakovostne genetske informacije moškega in ženske. Žal metode učinkovitega preprečevanja takšnih situacij še niso bile izumljene. Večina zarodkov, ki nosijo genetsko mutacijo, ni sposobna preživeti in se njihov razvoj ustavi skoraj takoj po oploditvi, na samem začetku nastajanja zarodkov. To stanje se imenuje ustavitev razvoja zarodka in zahteva temeljito pojasnitev razlogov za njegov razvoj. Poleg zgoraj opisanih genskih okvar lahko bolezen mater privede do bledenja: infekcijske (vključno s spolno prenosljivimi okužbami), endokrine motnje, motnje imunskega sistema.

Kaj so prirojene okvare ploda?

Stopnja izražanja patologije fetalnega razvoja je lahko različna. To je odvisno od lokacije genetske razčlenitve in od jakosti in trajanja toksičnega učinka, če obstaja. Treba je opozoriti, da ni jasne povezave med intenzivnostjo zunanjega vpliva in stopnjo manifestacije določene malformacije. Ženska, ki je med nosečnostjo izpostavljena toksičnim učinkom, lahko rodi zdravega otroka. Vendar pa ostaja tveganje, da se bodo deformacije fetalnih razvojnih sprememb pojavile pri vnukih ali celo vnuki te ženske, kar je posledica genetskih okvar, ki so se zgodile njenemu otroku med prenatalnim obdobjem, vendar niso imele kliničnih manifestacij.
Najpogostejše prirojene deformacije ploda:
- popolna ali delna odsotnost, deformacija tega ali tistega organa ali dela telesa (udov, možganov, notranjih organov);
- anatomske poškodbe obraza in vratu (razpoke zgornje ustnice in neba, druge anomalije obraznega skeleta);
- spina bifida - izrazita neskladnost hrbteničnega kanala;
- prirojene srčne napake;
Najpogostejše kromosomske nepravilnosti: Downov sindrom in Edwardsov sindrom spremljata večkratna intrauterina malformacija ploda.

Diagnoza fetalnih malformacij

Prenatalna diagnoza malformacij ploda in kromosomske patologije je zelo kompleksen proces. Ena od stopenj takšne diagnoze so tako imenovane presejalne študije - niz preiskav, ki so dodeljene ženski pri 12, 20 in 30 tednih nosečnosti. Ta kompleks vključuje krvni test za biokemične serumske markerje kromosomske patologije (testi za malformacije ploda).

Prvo trimesečje (dvojni test):
- prosta β-podenota humanega korionskega gonadotropina;
- PAPP-A (plazemski protein A, ki je povezan z nosečnostjo): plazemski protein A.
V drugem trimesečju (triple test): t
- skupni hCG ali prosti β-podenoto hCG;
- α-fetoprotein (AFP);
- prost (nekonjugiran) estriol.
Glede na zmožnosti laboratorija se ta analiza včasih ne izvede. Obvezen dodatek k tej študiji je ultrazvok maternice in ploda.

Rezultat vsake študije ni mogoče oceniti v premoru z drugimi podatki - to pomeni, da mora biti ocena rezultata izčrpna in jo izvaja le specialist.
Takšna raziskava ne zagotavlja 100-odstotnega jamstva, temveč dovoljuje le izbiro skupine z visokim tveganjem med nosečnicami, ki morajo imeti invazivne diagnostične metode - horioniopsijo, kordocentezo, da bi določili fetalni kariotip in izključili kromosomsko patologijo.
Chorionska biopsija v prvem trimesečju in placentocentoza ali cordocentoza drugega trimesečja dopuščata s 100% natančnostjo izključiti ali potrditi samo kromosomsko patologijo pri plodu, ne pa tudi napak! Prirojene malformacije ploda (CDF) lahko izključite le z ultrazvokom zarodka in najpogosteje ob 20-22 tednih nosečnosti. Poleg tega morajo imeti zdravniki ultrazvočne diagnostike, ki opravljajo ultrazvok zarodka, bogate izkušnje z ultrazvokom zarodka in so specializirani za prenatalno diagnozo CDF. Žal vsi zdravniki ultrazvočne diagnostike ne poznajo anatomskih značilnosti ploda, zato omogočajo, da CDF preide. Iz istega razloga lahko včasih opazimo znake, značilne za genetske bolezni (oblika lobanje, značilnosti kožnih gub, značilne razmerje velikosti lobanje obraza / možganov, velikost glave / telesa itd.). Drugi vzrok napak v prenatalni diagnozi prirojenih malformacij je nizka kakovost opreme, na kateri se izvaja študija. Z nizko ločljivostjo ultrazvočnega aparata lahko celo vrhunski diagnostik zapusti zakulisje nekaj, kar je študentu medicinskega inštituta očitno, če je naprava visoke kakovosti. Praviloma so v regionalnih središčih velika mesta medicinsko-genetski centri, kjer je obvezno, vsaj enkrat med nosečnostjo se opravi pregled in posvetovanje z ženskami.

Bodite prepričani, da nosečnice pošljete na medicinsko genetsko svetovanje:
- starejši od 35 let;
- imeti otroka z Downovim sindromom ali drugo gensko določeno patologijo;
- s primeri splavov, mrtvorojenosti, nosečnosti, ki se ne razvijajo;
- če ima družina enega od staršev bolnike z Downovim sindromom in drugo kromosomsko patologijo;
- preživele virusne bolezni v kratkem obdobju nosečnosti;
- med jemanjem določenih zdravil;
- če je bila izpostavljenost sevanju.

Da bi lahko ugotovili genetske okvare ploda, je treba najprej opraviti presejalne krvne preiskave. To bo dalo poskusni odgovor o prisotnosti ali odsotnosti kromosomskih nepravilnosti pri otroku. Po ultrazvoku je jasno: obstajajo fizične napake ali ne. Če strokovnjaki težko razrešijo vprašanje genetskih okvar, je predpisana horioniopsija ali kordocentoza (odvisno od gestacijske starosti).
Vsak primer odkrivanja CDF postane razlog, da ženska zaradi zdravstvenih razlogov prekine nosečnost. Če se ženska odloči zapustiti otroka, jo je treba posebej skrbno spremljati, po možnosti s strokovnjaki v medicinskem genetskem centru.
Malformacije otroka v večini primerov znatno omejujejo njegovo sposobnost življenja. Vzroke malformacij ploda je treba določiti, da se določi stopnja tveganja pri poznejših nosečnostih.

Anomalije razvoja možganov

Anomalije razvoja možganov so posledica motenj v oblikovanju posameznih možganskih struktur ali možganov kot celote, ki se pojavljajo v predporodnem obdobju. Pogosto imajo nespecifične klinične simptome: predvsem epileptični sindrom, duševno in duševno zaostalost. Resnost klinike je neposredno povezana s stopnjo možganske poškodbe. Diagnosticiran med porodniškim ultrazvokom po rojstvu - s pomočjo EEG, nevrosonografije in MRI možganov. Simptomatsko zdravljenje: antiepileptični, dehidracijski, presnovni, psiho-korektivni.

Anomalije razvoja možganov

Anomalije razvoja možganov - napake, ki so sestavljene iz nenormalnih sprememb v anatomski strukturi možganskih struktur. Resnost nevroloških simptomov, ki spremljajo možganske nepravilnosti, se zelo razlikuje. V hudih primerih so napake vzrok za predporodno smrt ploda, saj predstavljajo do 75% primerov intrauterine smrti. Poleg tega hude možganske nepravilnosti povzročajo približno 40% smrti novorojenčkov. Čas manifestacije kliničnih simptomov je lahko drugačen. V večini primerov se možganske nepravilnosti pojavijo v prvih mesecih po rojstvu. Ker pa nastanek možganov traja do osem let, se številne pomanjkljivosti pojavijo klinično po 1. letu življenja. V več kot polovici primerov so možganske napake kombinirane s somatskimi okvarami organov: prirojene srčne napake, ledvična fuzija, policistična ledvična bolezen, ezofagealna atrezija itd. Prenatalna identifikacija možganskih nepravilnosti je nujna naloga praktične ginekologije in porodništva ter njihova postnatalna diagnostika in zdravljenje sta najpomembnejša za praktično ginekologijo in porodništvo ter njihovo postnatalno diagnostiko in zdravljenje. nevrologija, neonatologija, pediatrija in nevrokirurgija.

Nastajanje možganov

Konstrukcija fetalnega živčnega sistema se začne dobesedno od prvega tedna nosečnosti. Že do 23. dneva brejosti se konča tvorba nevralne cevi, nepopolna fuzija prednjega konca pa povzroči resne možganske anomalije. Približno do 28. dneva nosečnosti se oblikuje sprednja možganska vezikula, ki se nato razdeli na 2 stranski, ki tvorita osnovo možganske poloble. Nato se oblikujejo možganska skorja, njene konvolucije, korpusni kalus, bazalne strukture itd.

Diferenciacija nevroblastov (zarodnih živčnih celic) vodi v nastanek nevronov, ki tvorijo sivo snov in glijalne celice, ki sestavljajo belo snov. Siva snov je odgovorna za višje procese živčnega delovanja. V beli snovi obstajajo različne poti, ki povezujejo možganske strukture v en sam mehanizem delovanja. Novorojenček ima enako število nevronov kot odrasli. Toda razvoj njegovih možganov se nadaljuje, zlasti intenzivno v prvih 3 mesecih. življenja. Povečujejo se celice glije, razvejane nevronske procese in njihova mielinacija.

Vzroki nenormalnosti razvoja možganov

Napake se lahko pojavijo v različnih fazah nastajanja možganov. Če se pojavijo v prvih 6 mesecih. nosečnosti lahko povzroči zmanjšanje števila nastalih nevronov, različne okvare diferenciacije, hipoplazijo različnih delov možganov. Kasneje se lahko pojavi poškodba in smrt normalno oblikovane možganske snovi. Najpomembnejši vzrok za takšne napake je učinek na organizem nosečnice in plod, različne škodljive dejavnike, ki imajo teratogeni učinek. Pojav anomalij, ki so posledica monogenskega dedovanja, je ugotovljen le v 1% primerov.

Najbolj vplivni vzrok za deformacije možganov je eksogeni faktor. Številne aktivne kemične spojine, radioaktivna kontaminacija in nekateri biološki dejavniki imajo teratogeni učinek. Prav tako je pomembno, da je problem onesnaževanja človeškega okolja, ki povzroča vstop v telo nosečih strupenih kemikalij. Različni embriotoksični učinki so lahko povezani s samim življenjskim slogom nosečnice: na primer s kajenjem, alkoholizmom, zasvojenostjo z drogami. Dismetabolične motnje pri nosečnicah, kot so diabetes mellitus, hipertiroidizem itd., Lahko povzročijo tudi možganske fetalne nenormalnosti. Veliko zdravil, ki jih lahko ženska vzame v zgodnjih fazah nosečnosti, ne poznajo procesov, ki se pojavljajo v njenem telesu, imajo teratogeni učinek. Močan teratogeni učinek povzročajo okužbe, ki se prenesejo na nosečnico, ali intrauterine okužbe ploda. Najnevarnejša citomegalija, listerioza, rdečka, toksoplazmoza.

Vrste nenormalnosti razvoja možganov

Anencefalija - odsotnost možganov in akranije (odsotnost lobanje). Mesto možganov zavzema rast vezivnega tkiva in cistične votline. Lahko je pokrita s kožo ali golo. Patologija ni združljiva z življenjem.

Encefalokela - prolaps možganskih tkiv in membran zaradi okvare lobanje zaradi ne-zareza. Praviloma se oblikuje vzdolž srednje črte, lahko pa je tudi asimetrična. Majhna encefalokela lahko posnema cefalom. V takih primerih lahko diagnostika določi radiografija lobanje. Prognoza je odvisna od velikosti in vsebnosti encefalokele. Z majhnimi izboklinami in prisotnostjo ektopičnega živčnega tkiva v votlini je kirurška odstranitev encefalokele učinkovita.

Mikrocefalija - zmanjšanje volumna in mase možganov zaradi nerazvitosti. Pojavi se s pogostnostjo 1 primera na 5 tisoč novorojenčkov. Spremlja se zmanjšan obseg glave in nesorazmerno razmerje obrazne / možganske lobanje s prevlado prve. Mikrocefalija predstavlja približno 11% vseh primerov oligofrenije. V hudi mikrocefaliji je mogoča idiotičnost. Pogosto ni samo CRA, ampak tudi zaostanek pri fizičnem razvoju.

Macrocephaly - povečanje volumna in mase možganov. Veliko manj pogosto kot mikrocefalija. Macrocephalus je običajno v kombinaciji z motnjami v arhitektoniki možganov, žariščno heterotopijo bele snovi. Glavna klinična manifestacija je duševna zaostalost. Lahko se pojavi konvulzivni sindrom. Delna makrocefalija nastopi s povečanjem le ene hemisfere. Praviloma ga spremlja asimetrija možganske kranialne regije.

Cistična možganska displazija - za katero so značilne številne cistične votline možganov, običajno povezane s prekatnim sistemom. Ciste imajo lahko drugačno velikost. Včasih lokalizirana le na eni polobli. Večkratne možganske ciste se kažejo v epilepsiji, odporni na antikonvulzijsko terapijo. Glede na velikost imajo lahko posamezne ciste subklinični potek ali pa jih spremlja intrakranialna hipertenzija; pogosto se opazi njihova postopna resorpcija.

Goloprozentsefaliya - pomanjkanje ločitve hemisfere, kar pomeni, da jih predstavlja ena hemisfera. Bočne komore tvorijo v eno votlino. Skupaj z grobo displazijo obrazne lobanje in somatskih napak. Prvi dan je mrtvorojenca ali smrt.

Hagiriya (gladki možgani, lissencephaly) je nerazvit zvonik in huda kršitev arhitektonike skorje. Klinično se kažejo hude duševne in motorične razvojne motnje, pareza in različne oblike napadov (vključno z Westovim sindromom in Lennox-Gastautovim sindromom). Običajno se konča s smrtjo v prvem letu življenja.

Pakhigiriya - širitev glavnih konvolucij v odsotnosti terciarnega in sekundarnega. Spremlja se skrajšanje in poravnavanje brazd, kršitev arhitektonike možganske skorje.

Micropolygiria - površina možganske skorje je predstavljena z množico majhnih zvitkov. Lubje ima do 4 plasti, medtem ko ima skorja običajno 6 plasti. Lahko je lokalna ali razpršena. Slednjo, polymicrogyria, je značilna plegija mimic, masticatory, in žrela mišice, epilepsija z debi v prvem letu življenja, oligofrenija.

Hipoplazija / aplazija corpus callosum. Pogosto najdemo v obliki Aicardijevega sindroma, opisanega le pri dekletih. Značilne mioklonske paroksizme in upogibni krči, prirojene očesne okvare (kolomi, ectazija bakterije, mikrofhtalmija), večkratne horioretinalne distrofične žarnice, odkrite z oftalmoskopijo.

Fokalna kortikalna displazija (PCD) - prisotnost v patoloških predelih možganske skorje z velikanskimi nevroni in nenormalnimi astrociti. Najljubša lokacija je časovna in frontalna področja možganov. Posebnost epifišaric v PCD je prisotnost kratkotrajnih kompleksnih paroksizmov s hitro generalizacijo, ki jih v začetni fazi spremljajo demonstrativni motorični pojavi v obliki kretenj, označevanja na enem mestu itd.

Heterotopije so skupine nevronov, ki se na stopnji živčne migracije zadržujejo na poti v skorjo. Heterotopioni so lahko enojni in večkratni, imajo vozelno in tračno obliko. Njihova glavna razlika od tubularne skleroze je pomanjkanje sposobnosti za kopičenje kontrasta. Te nenormalnosti razvoja možganov se kažejo v episindromu in oligofreniji, katere resnost je neposredno povezana s številom in velikostjo heterotopij. Pri eni heterotopiji se epifirmacije pojavijo po desetih letih.

Diagnoza nenormalnosti razvoja možganov

Hude motnje v razvoju možganov lahko pogosto diagnosticiramo z vizualnim pregledom. V drugih primerih se lahko sumi, da je možganska anomalija CRA, mišična hipotenzija v neonatalnem obdobju in pojav konvulzivnega sindroma pri otrocih prvega leta življenja. Možno je izključiti travmatično ali hipoksično naravo možganske poškodbe v odsotnosti porodne poškodbe novorojenčka, hipoksije ploda ali asfiksije novorojenčka. Prenatalno diagnosticiranje malformacij ploda poteka s pregledovanjem ultrazvoka med nosečnostjo. Ultrazvok v prvem trimesečju nosečnosti lahko prepreči rojstvo otroka s hudo možgansko nepravilnostjo.

Ena od metod za odkrivanje možganskih okvar pri dojenčkih je nevrosonografija skozi pomlad. Mnogo bolj natančni podatki pri otrocih vseh starosti in pri odraslih so pridobljeni z MRI skeniranjem možganov. MRI omogoča določitev narave in lokacije anomalije, velikosti cist, heterotopij in drugih nenormalnih območij, da se izvede diferencialna diagnoza s hipoksičnimi, travmatskimi, tumorskimi in infekcijskimi poškodbami možganov. Diagnozo konvulzivnega sindroma in izbiro antikonvulzivnega zdravljenja izvajamo z EEG-om ter podaljšanim EEG video nadzorom. V prisotnosti družinskih primerov možganskih nepravilnosti je lahko koristno genetsko svetovanje z genealoškimi raziskavami in analizo DNK. Za ugotavljanje kombiniranih anomalij so pregledani somatski organi: ultrazvok srca, ultrazvok trebuha, radiografija prsnega koša, ultrazvok ledvic itd.

Zdravljenje motenj v razvoju možganov

Terapija možganskih malformacij je pretežno simptomatska, izvaja pa jo pediatrični nevrolog, neonatolog, pediater, epileptolog. V prisotnosti konvulzivnega sindroma se izvaja antikonvulzivno zdravljenje (karbamazepin, levetiracetam, valproat, nitrazepam, lamotrigin itd.). Ker je epilepsija pri otrocih, ki spremljajo nenormalni razvoj možganov, običajno odporna na monoterapijo z antikonvulzivi, je predpisana kombinacija dveh zdravil (na primer levetiracetama z lamotriginom). Pri hidrocefalusu se izvaja dehidracijska terapija, po indikacijah, ki se uporabljajo za operacijo obvoda. Da bi izboljšali metabolizem normalno delujočih možganskih tkiv, do neke mere izravnali obstoječo porodno okvaro, je možno izvajati tečaj neurometabolične obdelave z dajanjem glicina, vitaminov c. B et al.Nototropna zdravila se uporabljajo v zdravljenju le v odsotnosti epizindroma.

Pri zmernih in relativno majhnih možganskih nepravilnostih se priporoča nevropsihološka korekcija, otroško varstvo s psihologom, celovita psihološka podpora otroku, otroška likovna terapija in usposabljanje starejših otrok v specializiranih šolah. Te tehnike pomagajo pri učenju spretnosti za samopomoč, zmanjšajo resnost oligofrenije in, če je mogoče, socialno prilagodijo otroke z možganskimi napakami.

Prognoza je v veliki meri odvisna od resnosti cerebralne anomalije. Neugoden simptom je zgodnejši pojav epilepsije in njena odpornost na izvedeno terapijo. Otežuje prognozo prisotnosti prirojene somatske patologije.

Fetalne patologije: kako dolgo so zaznane, kakšne teste jemlje, kdo je v nevarnosti

Nosečnost je veselo in hkrati zaskrbljujoče pričakovanje skrivnosti narave, ki se bo zgodilo. Vse do prenatalnega razvoja otroka, mati ostro posluša svoje vsakokratno gibanje, z zaskrbljenostjo, ki čaka rezultate vseh testov in rezultatov katere koli zaključene študije. Vsakdo želi od zdravnikov slišati isti stavek: "Vaš otrok je zdrav." Vendar to ni vedno tako.

Obstajajo različne patologije ploda, ki so diagnosticirane v različnih fazah nosečnosti in prisilijo starše, da sprejmejo resno odločitev, ali je otrok rojen ali ne. Boleča odstopanja od normalnega razvojnega procesa so lahko prirojena in pridobljena.

Sorte

Ker so vzroki za bolezni v plodu lahko posledica genetike ali zunanjih dejavnikov, se prirojene in pridobljene nepravilnosti razlikujejo. Prvi so prisotni od samega trenutka spočetja in so najpogosteje diagnosticirani zgodaj v obdobju, slednji pa se lahko pojavijo pri otroku in ga lahko zdravniki odkrijejo v kateri koli fazi nosečnosti.

Prirojene

Prirojena, genetska patologija ploda v medicini se imenuje trisomija. To je odstopanje od norme otrokovega kromosoma, ki se pojavi na zelo zgodnjih stopnjah predporodne tvorbe.

Patologije zaradi nenormalnega števila kromosomov:

• Downov sindrom - težave s kromosomom 21 znaki - demenca, specifičen videz, zaviranje rasti;
• Patauov sindrom - motnje s 13. kromosomom; manifestacije - večkratne malformacije, idiotizem, več oči, težave s spolnimi organi, gluhost; bolni otroci redko živijo do enega leta;
• Edwardsov sindrom - patologije 18. kromosoma; simptomi - majhna mandibula in usta, ozke in kratke palpebralne razpoke, deformirana ušesa; 60% otrok ne živi do 3 mesecev, le 10% pa manj kot 1 leto.

Bolezni, ki jih narekuje napačno število spolnih kromosomov:

• Shereshevsky-Turnerjev sindrom - pomanjkanje kromosoma X pri deklici; znaki - nizka rast, neplodnost, spolni infantilizem, somatske motnje;
• Polisomija X-kromosoma se kaže v rahlem zmanjšanju inteligence, psihoze in shizofrenije;
• polysomy na Y kromosomu, so simptomi podobni prejšnji patologiji;
• Klinefelterjev sindrom prizadene dečke, znake šibke rasti las, neplodnost, spolni infantilizem na telesu; v večini primerov - duševna zaostalost.

Patologije, ki jih povzroča poliploidija (enako število kromosomov v jedru):

• triploidija;
• tetraploidija;
• vzrok za to so genske mutacije ploda;
• so smrtni pred rojstvom.

Če so vzroki fetalne patologije med nosečnostjo genetske narave, jih ni več mogoče popraviti, takšne bolezni so neozdravljive. Otrok bo moral živeti z njimi vse življenje, starši pa bodo morali veliko žrtvovati, da bodo lahko rasli. Seveda, med bolniki z Downovim sindromom, na primer, obstajajo nadarjeni, celo nadarjeni ljudje, ki so znani po vsem svetu, vendar morate razumeti, da so to enote, srečne izjeme od pravil.

Pridobljeno

Prav tako se zgodi, da je zarodek lahko popolnoma zdrav genetsko, vendar pridobi nenormalnosti v procesu razvoja maternice pod vplivom najrazličnejših neugodnih dejavnikov. To so lahko bolezni matere, ki jih je utrpela med nosečnostjo, slabe okoljske razmere, slab življenjski slog itd.

Pridobljena patologija ploda med nosečnostjo lahko vpliva na različne organe in sisteme. Med najpogostejšimi so:

• deformacija ali odsotnost (popolna, delna) notranjih organov (najpogosteje trpi možgani) ali delov telesa (na primer udov);
• anatomske napake obraznega skeleta;
• okvare srca;
• nefuzija spinalnega kanala;
• možganska hipoizbirljivost (perinatalna) se kaže po rojstvu otroka v obliki nizkega mišičnega tonusa, letargije, zaspanosti, nepripravljenosti za sesanje dojke, brez joka, vendar je ta patologija ozdravljiva;
• tudi cerebralna hipereksibilnost (perinatalna) se uspešno zdravi, simptomi - močna napetost, tresenje brade, dolg krik, krik;
• Za hipertenzivno-hidrocefalični sindrom je značilen povečan volumen glave, izboklina pomladi, nesorazmerja med lobanjami obraza in možganov, razvojne zamude.

V posebni skupini se lahko razlikujejo tudi odstopanja od normalnega fetalnega razvoja, katerih vzroke je zelo težko določiti. Torej je narava naročila, in nič se ne more storiti glede tega. Te vključujejo:

• patologija popkovnice zarodka, odkrita v različnih fazah nosečnosti: lahko je predolga ali zelo kratka, izguba zanke, vozlov, nenormalna vezava, tromboza in ciste - vse to lahko privede do hipoksije in smrti otroka;
• večkratnost (vključno s sijamskimi dvojčki);
• nizka in nizka voda;
• patologija placente: hiperplazija (prevelika teža) in hipoplazija (če je teža manj kot 400 gramov), srčni infarkt, horioangiom, trofoblastna bolezen, placentna insuficienca;
• nepravilno predstavljanje ploda, nekateri zdravniki imenujejo tudi patologijo.

Vsaka od teh nepravilnosti zahteva, da imajo zdravniki in starši poseben odnos do otroka, ki se rodi, da so zelo pozorni in kar je najpomembnejše - da ohranijo mir. Da ne bi slišali razočarajoče diagnoze zdravnika, bi morali iz svojega življenja poskušati izključiti vse dejavnike, ki lahko povzročijo pridobljene patologije ploda. To je v moči vsake ženske, ki pričakuje otroka.

Zvezde s sindromom dol. Ljudje z Downovim sindromom so lahko nadarjeni. Znane osebe s tako prirojeno patologijo so umetnik Raymond Hu, plavalna prvakinja Maria Langovaya, odvetnica Paula Sage, igralci Pascal Dukenn in Max Lewis, glasbenik in skladatelj Ronald Jenkins.

Razlogi

Preprečevanje bolezni ploda pomeni izključitev iz življenja mlade matere tistih dejavnikov, ki lahko sprožijo razvoj intrauterinih nepravilnosti. Najpogostejši vzroki za takšne bolezni so naslednji.

Dednost

Če veste o prisotnosti genetskih nenormalnosti v vaši družini, je treba pred začetkom zdravljenja opraviti vrsto pregledov in analiz.

Neugodne okoljske razmere

Delo mame v kemični tovarni, v laboratoriju s strupenimi snovmi, življenje v bližini velikih industrijskih podjetij ali sevalne cone lahko povzroči nepopravljive posledice.

Napačen način življenja

Zunanje malformacije novorojenčkov so pogosto posledica kajenja, alkoholizma, odvisnosti od drog, pomanjkanja ali pomanjkanja matere v nosečnosti.

Bolezni

Virusne in bakterijske bolezni se lahko spremenijo v najbolj nevarne patologije za otroka:

• gripa pred 12 tedni se konča s spontanim splavom ali pa bo otrok popolnoma zdrav;
• gripa po 12 tednih lahko povzroči hidrocefalus in patologijo placente;
• rdečka je polna gluhost, slepota, glavkom in poškodbe kosti ploda;
• Toksoplazmoza, ki se prenaša preko mačk, izzove razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, vodenice možganov, poškodbe oči in osrednjega živčnega sistema;
• hepatitis B: nevarno intrauterino okužbo zarodka s tem virusom, zato se lahko 40% otrok ozdravi, 40% pa umre pred starostjo 2 let;
• Citomegalija se lahko prenese na dojenčka v maternici in tveganje, da se rodi slep, gluh, s cirozo jeter, poškodbo črevesja in ledvic, encefalopatijo.

Živalske bolezni niso nič manj nevarne za razvoj ploda:

• herpes se lahko prenese na otroka in povzroči patologije, kot so mikrocefalija, podhranjenost, slepota;
• plod, okužen s sifilisom, ima specifičen izpuščaj, poškodbe skeletnega sistema, jetra, ledvice, osrednji živčni sistem;
• gonoreja povzroča očesne bolezni, konjunktivitis, generalizirano okužbo (sepsa), amnionitis ali horioamnionitis.

Da bi se izognili tako nevarnim posledicam za življenje in zdravje nerojenega otroka, bi morali starši storiti vse, kar je v njihovi moči, da bi odpravili zgoraj navedene razloge. Stran od škodljivega dela, odmaknite se od industrijske cone, prenehajte kaditi in piti, jesti zdravo, se izogibati boleznim in jih zdraviti ob prvih simptomih. O patologiji ploda se lahko naučite že 12 tednov, ko se opravi prvi pregled za njegovo prisotnost.

Statistika za več govorcev. Pri materinem alkoholizmu so toksikoze zaznane pri 26%, pri plodovih pri otrocih - v 12%, pri splavih - pri 22%, pri težkih porodih - v 10%, pri nedonošenčkih - pri 34%, pri rojnih poškodbah - v 8%, pri asfiksiji - v 12%, oslabljenih novorojenčkov - 19%.

Diagnostika in merjenje časa

Prenatalna diagnostika nenormalnosti v razvoju ploda je kompleksen in obsežen proces. Ena od najpomembnejših faz je presejanje patologije ploda, ki je kompleks preiskav, predpisanih za nosečnice ob 12, 20 in 30 tednih. Praviloma je to krvni test za prisotnost biokemičnih serumskih markerjev kromosomskih nepravilnosti. Značilno je, da presejanje patologije ploda vključuje naslednje ukrepe.

Krvni testi

I trimesečje (dvojni test):

• prosta β-podenota (njena koncentracija) hCG;
• PAPP-A: plazemski protein A.

Trimesečje (trikratni test za patologijo ploda): t

• bodisi odkrijejo splošni hCG ali, kot v prvem trimesečju, prosto β-podenoto hCG;
• α-fetoprotein (AFP protein);
• prosti estriol (nekonjugiran).

Obvezen dodatek k krvnim testom je ultrazvok. Vrednotenje rezultatov je vedno zapleteno. Vendar pa krvna preiskava za nepravilnosti ploda, skupaj z ultrazvočnim pregledom, ne more zagotoviti 100% jamstva, zato, če sumite na kakšne nenormalnosti, se izvajajo invazivne diagnostične metode: horionska biopsija in cordocentesis.

Chorionbiopsy

To je prejemanje horionskega tkiva za odkrivanje in preprečevanje kromosomskih bolezni, prevoz kromosomskih anomalij in monogenih bolezni. Proizvaja se v obliki punkcije maternice, ki jo lahko opravimo preko trebušne stene, vagine ali materničnega vratu s posebnimi kleščami ali aspiracijskim katetrom.

Tisti starši, ki želijo vedeti, kako določiti patologijo ploda v zgodnjih fazah, lahko izkoristijo to analizo, saj je njena glavna prednost, da opravi diagnostiko že pri 9-12 tednih, kakor tudi, da hitro doseže rezultate (2-3 dni). Indikacije za:

• starost nad 35 let;
• prisotnost otroka s CDF (prirojeno deformacijo), monogena, kromosomska bolezen;
• dednost kromosomskih nenormalnosti, genska mutacija;
• po 10 do 14 tednih nosečnosti je debelina ovratnice po ehografiji večja od 3 mm.

Ta analiza patologije ploda je precej boleča in lahko povzroči krvavitev, vendar z izkušenim medicinskim osebjem vse poteka brez zapletov.

Cordocentesis

To je metoda za pridobivanje krvi popkovine pri otroku za raziskovanje. Običajno se izvaja vzporedno z amniocentezo (analiza plodovnice). Mogoče ne prej kot 18 tednov.

Pod infiltracijsko anestezijo se igla prekine skozi trebušno sprednjo steno in črpa se potrebna količina krvi iz plovila iz popkovine. Takšen pregled ploda pri patologiji lahko razkrije kromosomske in dedne bolezni, rhesus konflikt, hemolitično bolezen.

Več o metodi preberite tukaj.

Eden od najbolj zanesljivih in zanesljivih diagnostike je ultrazvok. Mnogi starši so zaskrbljeni, katere patologije ploda se lahko odkrijejo med nosečnostjo z ultrazvočnim pregledom, in katere lahko ostanejo, kot pravijo, »v ozadju«.

Ultrazvok v 12. tednu pokaže:

• Okvare CNS (anencefalija);
• odsotnost peritonealne sprednje stene (gastroschisis);
• patologija hrbtenice ploda;
• popkovna kila (omfalokele);
• pomanjkanje okončin;
• Downov sindrom

V 20. tednu lahko diagnosticiramo skoraj vse vidne patologije ploda na ultrazvoku. To pojasnjuje dejstvo, da je večina notranjih organov in sistemov otroka že dobro oblikovana.

V 30. tednu lahko ultrazvočni pregled potrdi ali zavrne le podatke, pridobljene z drugimi metodami (z uporabo krvnega testa, kordocenteze, horioniopsije).

Zdaj - o katerih patologijah ploda ne razkrivamo ultrazvoka:

• slepota;
• duševna zaostalost;
• gluhost;
• manjše pomanjkljivosti organov ploda - obstrukcija jetrnih kanalov, okvare sten srca;
• genetske bolezni: Duchenenova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• kromosomske nepravilnosti ploda - Edwardsov sindrom, Patau, Turner.

Vendar pa se zadnja skupina teh nepravilnosti ne izogne ​​zdravnikom, saj je pomagala identificirati nosečo preiskavo krvi za fetalno patologijo in druge diagnostične metode.

Mlada mati sama ne more čutiti nobenih simptomov dejstva, da je z otrokom kaj narobe. Samo niz diagnostičnih ukrepov na različnih stopnjah nosečnosti lahko razkrije nepravilnosti. Zato morajo biti znaki fetalne patologije v zgodnjih fazah, ki jih zazna ultrazvok, vidni. To so zunanja odstopanja v njenem razvoju: oblika lobanje, razmerje velikosti, značilnosti kožnih gub, itd.

Na žalost obstajajo primeri, ko se otrok rodi s patologijami, ki niso identificirane prenaturalno. To se zgodi zaradi neizkušenosti in pomanjkanja strokovnosti medicinskega osebja ali zaradi okvare ali propadanja ultrazvočne opreme.

Dejstva. Zahvaljujoč ultrazvoku se pravočasno odkrije do 80% prirojenih nepravilnosti ploda, od katerih 40% nosečnosti propade zaradi hudih, onesposobljenih ali življenjsko nezdružljivih napak.

Rizične skupine

Obstaja skupina žensk, ki spadajo pod najbližjo pozornost genetikov, saj je tveganje za razvoj odstopanj zelo veliko. Prevzeti morajo kri za fetalno patologijo, preostali diagnostični ukrepi pa se izvajajo v različnih fazah nosečnosti. To so naslednji primeri:

• starost nad 35 let;
• če ima družina že otroka s patologijo;
• predhodni splavi, mrtvorojeni, zamrznjene nosečnosti;
• dednost (če ima eden od staršev Downov sindrom);
• dolgoročna uporaba močnih zdravil med nosečnostjo;
• izpostavljenosti matere telesu.

Če ženska spada v rizično skupino, ji je na voljo podrobno posvetovanje o tem, kako ugotoviti, ali je pri plodu patologija, in za to so določeni vsi potrebni ukrepi. Glavni namen teh preiskav je ugotoviti, ali je otroku mogoče pomagati in ali naj takšno nosečnost zapusti do poroda.

Pozor: sevanje! Če je bila mati obsevana z obsevanjem, mora o tem obvestiti zdravnika, saj se zaradi tega najpogosteje rodijo dojenčki z nepopravljivimi in nepopravljivimi zunanjimi deformacijami.

Napovedi

Nadaljnji razvoj je v veliki meri odvisen od obdobja, v katerem se pojavijo nepravilnosti ploda (prej), in kakšne nepravilnosti so bile diagnosticirane. Zdravnik lahko le svetuje, vendar odločitev sprejemajo sami starši.

Če je genska mutacija močna in povzroči neizogibno smrt otroka (intrauterino ali v prvem letu življenja), je predlagan splav. Če je zunanjih deformacij malo, moderna plastična kirurgija dela čudeže in otrok lahko v prihodnosti zgleda enako kot ostali otroci. Vsak primer je preveč individualen in edinstven, zato zahteva poseben pristop.

Če se ugotovijo patologije razvoja ploda, morajo starši najprej prisluhniti mnenjem zdravnikov. Če so odstopanja preveč resna in bi v prihodnosti naredila življenje otroka neznosna, hkrati pa imajo mladi par vse možnosti, da naslednjič zamislijo zdravega otroka, zdravniki predlagajo splav. Vsak primer je edinstven in zahteva individualen pristop.

Obstaja več sklepov o nevarnostih detergentne kozmetike. Na žalost jih vse nove mame ne poslušajo. Pri 97% otroških šamponov se uporablja nevarna snov natrijev lauril sulfat (SLS) ali njeni analogi. O učinkih te kemije na zdravje otrok in odraslih je bilo napisanih veliko člankov. Na zahtevo naših bralcev smo testirali najbolj priljubljene blagovne znamke. Rezultati so bili razočarani - najbolj objavljena podjetja so pokazala prisotnost teh najbolj nevarnih sestavin. Da ne bi kršili zakonskih pravic proizvajalcev, ne moremo imenovati določenih blagovnih znamk.

Družba Mulsan Cosmetic, edina, ki je opravila vse teste, je uspešno prejela 10 točk od 10 (glej). Vsak izdelek je narejen iz naravnih sestavin, popolnoma varen in hipoalergen.

Če dvomite v naravnost vaše kozmetike, preverite rok uporabe, ne sme presegati 10 mesecev. Bodite pozorni na izbiro kozmetike, je pomembno za vas in vašega otroka.

Pravilna odločitev se lahko sprejme s tehtanjem vseh prednosti in slabosti. Ne morete panike ali obupa: to bo le poslabšalo stanje. Sodobna medicina dela čudeže in v tem primeru se morate v celoti zanašati na strokovno mnenje izkušenega zdravnika.