Transparentni septum je sestavljen iz dveh tankih plošč, ki se nahajata med sprednjim delom in corpus callosum. Odsotnost votline transparentnega septuma imenujemo ageneza.
Vzroki za patologijo
Transparentna geneza možganskega septuma - redke in nenormalne bolezni centralnega živčnega sistema
Vsak plašč možganov opravlja določeno funkcijo. Transparentni septum je medula in je sestavljen iz dveh plošč.
Ageneza je ena od sestavin večine prirojenih okvar možganov. Odsotnost septuma je posledica nenormalne tvorbe ali hipoplazije corpus callosum.
Ageneza votline transparentnega septuma se imenuje anomalije centralnega živčnega sistema in je zelo redka. Za to patologijo je značilna popolna ali delna odsotnost votline prosojnega septuma. Ta anomalija ni bila dovolj raziskana. Napaka se razvije že v drugem tednu po zanositvi.
Predisponirajoči dejavniki za razvoj ageneze:
- Dednost
- Mutacije
- Intrauterinske okužbe
- Nezadostna oskrba plodov s hranili
Na razvoj patologije vplivajo tudi strupene snovi in droge, ki jih je ženska vzela med nosečnostjo. Uporaba takšnih zdravil, kot so trimetadion, fenitoin, izotretinoin in nekateri drugi, lahko prispeva k prirojenim anomalijam možganov. Ta zdravila, ki se uporabljajo v prvem trimesečju nosečnosti, vplivajo na nastanek možganov in lahko vodijo do razvojnih napak.
Če je nosečnica vzela alkohol, potem otrok razvije smrtni alkoholni sindrom. Predvideva tudi prirojeno patologijo. Okužbe mater ali poškodbe od 12 do 22 tednov nosečnosti lahko povzročijo nepravilnosti v razvoju plodov.
Najpogosteje je ta patologija podedovana ali se pojavi med spontanimi mutacijami.
Ageneza transparentnega septuma se ne pojavi izolirano. Značilno je, da je patologija del različnih možganskih nepravilnosti: ageneza korpusnega žleza, porencefalija, hidranencefalija, septooptična displazija, holoprozencefalija itd.
Klinične manifestacije
Znaki patologije se pojavijo v prvih letih otrokovega življenja
Simptomi v hudi obliki so zaznani v otroštvu v prvih dveh letih življenja. Ob rojstvu otroci z agenezi so zdravi in se običajno razvijajo do tri mesece. V tej fazi razvoja se pojavijo prvi znaki patologije.
Med agenezo opazimo naslednje simptome: t
- Videz porecefalije
- Mikrocentralija
- Nezadostna tvorba gyrusa
- Aicardijev sindrom
- Atrofija vidnih in slušnih živcev
Tudi na ozadju patologije lahko opazimo zgodnje puberteto, epileptične napade in napade. Patologija se lahko manifestira na različne načine. Pri delni ageneziji se ti znaki pri otroku ne pojavijo in ne vplivajo na razvoj, vendar jih bo treba redno opazovati pri nevrologu. Včasih se ageneza lahko pojavi že več let brez kliničnih manifestacij.
Diagnostika
Patologijo pri otroku lahko ugotovimo tudi med nosečnostjo
Patologijo diagnosticiramo v 2-3 trimesečju nosečnosti. V predporodnem obdobju je zelo težko odkriti možganske anomalije, saj lahko plod prevzame tak položaj, da ne bo omogočil jasnega pogleda na vse možganske strukture. Anomalijo ultrazvoka lahko ugotovite od 18. tedna nosečnosti, ne prej. Po rojstvu, encefalografija, ultrazvok, CT, MRI so predpisani za potrditev diagnoze.
Strukture kranialne votline je mogoče raziskati pri otrocih od rojstva do možne ageneze z uporabo nevrosonografije. Postopek poteka skozi odprto vzmet. Zahvaljujoč nevrosonografiji lahko raziskujete možganske strukture. S pomočjo ultrazvoka lahko zazna patologijo v možganih, tudi če je ne spremljajo simptomi. Zahvaljujoč računalniški tomografiji je možno podrobno oceniti stanje in ugotoviti morebitne nepravilnosti v možganih ter identificirati možne strukture.
Če obstaja sum na transparentni septum in corpus callosum, se izvede MRI.
Ta metoda dopolnjuje nevrosonografijo in odkriva odsotnost septuma, spremembo v strukturi možganskih prekatov. Magnetna resonanca pomaga določiti naravo lezije, odsotnost transparentnega septuma in druge patologije, ki jih ni mogoče določiti z ultrazvokom. Če je ageneza delna, je težko identificirati patologijo.
Zdravljenje in prognoza
Ni specifičnih metod zdravljenja za korekcijo geneze corpus callosum in v nasprotju z njegovim ozadjem odsotnost transparentnega septuma. Glavno zdravljenje je odpravljanje resnih simptomov, ki se pri otroku pojavijo med agenezijo, ali zmanjšanje njihovih manifestacij. Antiepileptična zdravila, benzodiazepini, kortikosteroidni hormoni so predpisani iz zdravil. Vendar celo konzervativno zdravljenje morda ne bo prineslo pozitivnih rezultatov.
Od kortikosteroidnih hormonov se pretežno uporabljata prednizolon in deksametazon. Bolnikom s prirojenimi nepravilnostmi se predpisuje fenobarbital. To zdravilo se nanaša na antikonvulzive. Benzodiazepini so psihoaktivne snovi, ki delujejo na centralni živčni sistem in imajo pomirjevalni, hipnotični in anksiolitični učinek.
Uporabni video - ultrazvok možganov pri novorojenčku.
Oba prednja možganska prekata sta ločena s prosojnim septumom. Z njegovo pomočjo se corpus callosum pritrdi na kalvarijo. V odsotnosti septuma steber leži na dnu prednjega prekata. Velikost je večja od dveh prednjih komoric.
Posledice ageneze septuma so povezane z nevrološkimi motnjami, duševno zaostalostjo in nezmožnostjo učenja.
Pri nekaterih bolnikih s septno agenezo niso opazili nagnjenosti k duševnim motnjam in nevrološkim motnjam.
Če se anomalija razvije samostojno in ne spremljajo druge patologije, je v večini primerov prognoza ugodna. Otroci s to patologijo se skoraj normalno razvijajo ali imajo nekaj težav pri nevrološkem razvoju. Vendar pa je v primeru razvoja različnih nenormalnosti možganov napoved slaba.
Ru: Kaj je ageneza transparentnega septuma
Sindromne oblike septooptične displazije. Poleg zgoraj navedenega se lahko bolezen manifestira tudi z Aicardijevim sindromom. Ta patologija ima dva klinična sindroma.
Ta patologija se v enem primeru razvije iz dveh tisoč zamisli in je lahko posledica dednih ali spontanih nepojasnjenih genskih mutacij. Približno 80% otrok nima nobenih okvar v svojem razvoju ali pa opazijo manjše nevrološke težave. V primerih, ko je kršitev ni povezana s pojavom drugih patologij v razvoju napovedi ugodne.
Ta patologija lahko povzroči motnje v mišično-skeletnem sistemu in povzroči skoliozo, zato strokovnjaki predpisujejo fizioterapijo in fizioterapijo.
Zdravljenje je namenjeno zmanjševanju pojavnosti bolezni.
Ta genetska bolezen je zelo redka in je značilna nenormalen razvoj možganov in organov vida.
V takšnih primerih bolniki trpijo zaradi hudih konvulzivnih napadov in tudi zaostajajo v duševnem razvoju.
Bolniki v tej skupini so imeli nagnjenost k manifestiranju stanja v obliki napadov in / ali očesne simptomatologije.
Imeli so normalno velikost prekatov možganov, preostanek prosojnega septuma in normalno videti vizualno sijaj (Graciole snop). Iz tega lahko sklepamo, da učinkovitih ukrepov za preprečevanje nastanka korpusnega kalosuma ne obstaja. Corpus callosum je ravna in široka. Corpus callosum je možganski živčni pleksus, ki povezuje desno in levo hemisfero. Očala z lečami iz posebne polikarbonatne optične plastike varujejo oči bolnikov in so predpisana za trajno obrabo.
Danes je okulist imel majhno displazijo, vendar pravijo, da je lahko iz nedonošenosti in hipoksije. Ektopija zadnje hipofize (posteriorna hipofizna ektopija - PPE) je ektopija skupine celic, katere funkcija je normalna kot pri zadnji hipofizi. Več kot 93% bolnikov z hipoplazijo optičnega živca je opisalo pomanjkanje rastnega hormona (6,9,13,30).
Koliko dni je dodeljenih bolnikom?
Do 1 leta odstopanja niso bila opazna. Doktor najvišje kvalifikacijske kategorije. V tem primeru so vsi ukrepi namenjeni preiskavi, vendar ne vplivajo na vzrok. Danes zdravniki nimajo dovolj znanja o vzrokih njegovega pojava v vsakem posameznem primeru, ugotovljeni pa so le dejavniki, ki lahko služijo kot spodbuda za razvoj te patologije. V našem času se geneza skrbno preučuje, vendar še ni bilo mogoče doseči oprijemljivih rezultatov.
Imamo dekle, čeprav je prezgodaj, vendar se zdi, da se dobro razvija. Seveda je bila takšna diagnoza zaskrbljujoča in razočarljiva, ker je že domorodna in ga hoče, tako da ni nepopravljivega. Najlepša hvala za odgovore!
Transparentna geneza septuma
Odsotnost (ageneza) transparentnega septuma se lahko pojavi izolirano ali v kombinaciji z drugimi patološkimi stanji.
Epidemiologija
V 2-3 primerih na 100.000 ljudi v splošni populaciji je delno ali popolnoma odsotna transparentna particija.
Patologija
Pomanjkanje transparentnega septuma je lahko posledica oslabljenega nevroembrioničnega razvoja ali razvoja sekundarnih v drugih boleznih patologije.
Kavitacija prosojnega septuma je vedno vidna od 17. tedna do 37. tedna z biparialnim premerom od 44 do 88 mm. Če med slikanjem ni votline, je treba nadaljevati z diagnostičnim iskanjem; odsotnost votline prosojnega septuma po rezultatih ultrazvočnega pregleda do 18 tednov in po 37 letih velja za normo.
Razlogi
Motnje nevroembrionskega razvoja
- izolirani
- ageneze korpusnega kalosuma
- holoprocefalus
- Avidov sindrom
- septo-optična displazija
Pridobljeno
- kongenitalna hidrocefalija;
- hidranencefalija;
- parencephaly;
Diagnostika
Transparentni septum ni vizualiziran, neposredna povezava prednjih rogov lateralnih prekatov. Poleg tega so lahko:
- čelni rogovi v obliki kvadrata;
- nenavadno nizek lok;
Transparentna geneza septuma
imamo takšno diagnozo. dokler ne izbruhne
Pozdravljeni, pregledali smo transparentno pregrado v 1,5 tednih z ultrazvokom, in na podlagi tega je uzzovski zdravnik diagnosticiral holoprosciensirano listno lobarno obliko. Kljub temu se je otrok razvil normalno, vendar je bil malo zaostal, saj je bil prezgodaj. Kljub temu me je presenetila diagnoza in moje mleko je izginilo, ker sem bil zelo zaskrbljen. Ultrazvočni zdravnik nima pravice do takšnih diagnoz, saj je zdravnik Uzist iz Nižnega Novgoroda (čudovit zdravnik in oseba) razložil in mi zagotovil ultrazvok, da ni vedno vidna particija ali kaj drugega, kar ne razumem dobro. Po 3 mesecih smo naredili CT in nismo potrdili diagnoze, vendar je otrok ostal brez mleka, tako da dokler ne naredite CT ali MRI, ne bi smeli skrbeti, kot sem jaz.
Dober dan! Ali ste dobili ventrikulomegalijo ploda (povečanje možganskih prekatov)?
Moj sin ima tako diagnozo. Dva ultrazvoka so mu dali tudi med nosečnostjo. Ko sem izvedel, sem jokal za razstreljevanje. Po rojstvu je bila diagnoza večkrat potrjena. Do 1 leta odstopanja niso bila opazna. Zdaj imamo že 3. Seveda obstajajo težave - slabo govori, z enim očesom kosi od rojstva, zelo muhast, slabo zaznan govor, naslovljen nanj. Torej vas lahko stane, toda tudi vi ne bi smeli graditi iluzij - napake v razvoju možganov preprosto ne izginejo. Kot pravijo zdravniki, zaradi odsotnosti septuma impulzi med desno in levo hemisfero grejo slabo - iz tega in težave pri usposabljanju, premisleku. Opazuje nas nevrolog, a iskreno trpimo, ne želim, da otroka napolnim z neskončnimi zdravili, naj bo tako, kot je. Ljubimo ga in tako.
Dober dan! Ste dobili ventrikulomegalijo?
Vrste poškodb transparentnega možganskega septuma
Človeški možgani vsebujejo veliko zanimivih in neraziskanih komponent, od katerih je eden pregleden septum možganov. Vključuje dve precej tanki plošči možganskega tkiva, ki tvorita zarezan prostor, in ločuje prednji del možganov od struktur korpusnega kalusija. Običajno ima votlina transparentne particije obliko kvadrata in vsebuje liker. Razmislite o vrstah patologije tega izobraževanja, taktike bolnika z različnimi boleznimi.
Diagnostična vrednost možganske strukture
Transparentni septum možganov v plodu je eden od kriterijev za ocenjevanje zaznamkov in stopnje razvoja možganov pri nerojenem otroku. Prihodnje mame redno opravljajo ultrazvočne raziskave, da bi odkrile morebitne razvojne motnje otroka.
Ko jih gledamo na monitorju glave, preučujemo prisotnost particije, velikost vrzeli med listi, ustreznost dimenzij gestacijski dobi. V drugi polovici nosečnosti so njegove dimenzije 1,8–9,4 mm. Če sumite na študijo patologije v dinamiki. Po porodu je priporočljivo, da nevrosonografijo opravite skozi pomlad, da potrdite ali zanikate diagnozo okvare v septumu možganov pri novorojenčkih.
Značilnosti cista transparentnega septuma
Transparentna septična cista spada v eno najpogostejših bolezni. Oblikuje se v nasprotju s prostim pretokom in kopičenjem tekočine v predelu septuma. Značilnosti te patologije so:
- večinoma asimptomatske;
- prisotnost cist pri približno polovici dojenčkov za nedoločen čas in skoraj vseh otrok, ki so bili rojeni pred časom;
- v večini primerov se likvidira neodvisno, brez zahtevne terapije.
Patologija je lahko prirojena in se pojavi zaradi motenj pri razvoju ploda, prirojenih nepravilnosti, okužb. Pridobljeno bolezen povzročajo poškodbe glave, možganski možgani, vnetne in infekcijske lezije možganskega tkiva, krvavitve v možganskih strukturah.
Prirojena cista v obliki povečane votline prosojnega septuma možganov pri dojenčkih nima kliničnih znakov. Če se patologija po vnetju ali poškodbi pojavi, lahko cista raste in povzroča simptome:
- glavobol, ki sega v naravo, ki se pojavi, ko se stisnejo možganske strukture;
- kršitev funkcij vizualnega in slušnega analizatorja - bolnik se pritožuje zaradi zmanjšane kakovosti vida in slabega sluha;
- morda občutek hrupa v glavi.
S povečanjem velikosti ciste se pridružijo tudi druge manifestacije, ki so odvisne od lokacije patološkega žarišča.
Zdravljenje ciste transparentnega septuma možganov vključuje zdravila, kirurški pristopi. Od zdravil, predpisanih diuretiki, zdravila, ki pomagajo resorpcijo hematom, brazgotine in adhezije. Njihova naloga je, da odpravijo "bloke", ki tvorijo cisto, da zmanjšajo njeno velikost.
Uporabljajo se tudi zdravila za izboljšanje možganske cirkulacije in delovanja osrednjega živčnega sistema. Če so konzervativne metode neučinkovite, uporabite kirurško zdravljenje - endoskopsko prerežite adhezije in kapsulo, odstranite cisto. Nevarne posledice bolezni vključujejo nagnjenost k nastanku sekundarnih adhezij, hidrocefalus, kap.
Pomanjkanje ali nerazvitost možganskega septuma
Obstaja še ena vrsta bolezni, agenzija transparentnega septuma možganov, ki je sestavljena iz odsotnosti prostora (votline) med listi septuma. Takšna strukturna motnja možganov se pojavi kot eden izmed predstavnikov hude prirojene nenormalnosti možganov. Njegovi vzroki so lahko:
- dedni faktor, različne mutacije;
- okužbe mater, jemanje določenih zdravil (fenitoin, trimetadion in drugi) v prvih tednih po zanositvi;
- v manjši meri vpliv podhranjenosti, zloraba alkohola.
Patologija se kaže v otroku, starejšem od 3 mesecev, do te starosti nima nobenih kršitev. Osnovni simptomi bolezni so:
- nastajanje mikrocefalije;
- parencephaly - nastanek votlin, ciste, napolnjene s tekočino;
- atrofija (uničenje) slušnih, optičnih živcev;
- težave pri oblikovanju konvolucij.
Za bolne otroke je značilna tudi zgodnja puberteta in pojav patoloških napadov vrste epilepsije.
Pomembno je! V primeru delne ageneze je prognoza precej ugodna, fantje rastejo in se oblikujejo pod nadzorom nevropatologa.
Zdravljenje se izvaja predvsem simptomatično, da izboljša počutje in odpravi epileptične napade in konvulzije, pomiri otroka, razbremeni napetost. Z razvojem samo insuficience transparentnega septuma imajo otroci možnost polnega življenja, če je prisotnih več možganskih okvar, je napoved neugodna.
Transparentna geneza septuma
Epidemiologija
Patologija
Kaviteto prosojnega septuma je treba vizualizirati na ultrazvoku od 17 do 37 tednov in ima biparietalni premer od 44 do 88 mm. Če se med slikanjem ne zazna votlina, je treba nadaljevati z diagnostičnim iskanjem. Glede na rezultate ultrazvoka se šteje, da je norma odsotnost votline transparentnega septuma do 18 tednov in po 37 tednih.
Etiologija
- izolirani
- ageneze korpusnega kalosuma
- holoprocefalus
- srednji hemisferični sindrom
- alobarični
- sedem bar
- lobar
- Avidov sindrom
- septo-optična displazija
Kupljeno:
- kongenitalna hidrocefalija;
- hidranencefalija;
- parencephaly;
Transparentna geneza septuma
Je kdo naletel na takšen CDF?
Niso me razburili, iz mojega celotnega odnosa do pozitivnega in optimizma so prinesli hudiča. Ageneza corpus callosum, MR znaki shizencefalije.
Bila je v dobrem duhu, vendar je odšla v histerijo. Da bi prišel tja, to pomeni. kot rezultat, v pisarni je prva noseča. da lahko varno vzamete moža. Toda po telefonu so rekli - ne, ker je sprejem dveh od njih opravljen takoj. Ultrazvočne aparate sem prosil, da mi pokažejo otroka in povejo tistemu, kako naj pogledajo ostalo.
Diagnoza: Notranja hidrocefalus, cerebralna paraliza, spastična diplegija, simptomatska epilepsija, remisija. Klinika za refleksoterapijo "Meridian", Krasnodar Territory, zbirni znesek je 31 tisoč rubljev ZBIRALA: 26800 rubljev Seme se je rodilo prezgodaj pri 32 tednih, tehta 1800 g in 41 cm, zdaj pa je invalidni otrok s svojo diagnozo cerebralne paralize, organske poškodbe centralnega živčnega sistema, CPR možganov : lobarna goloprozentsefaliya (ageneza žleznega tkiva, votlina prosojnega septuma), fokalna epilepsija s kompleksnimi parcialnimi napadi, zakasnitev verbalnega razvoja. Slabo sedi (pade na bok), ne hodi, ne stoji, otrok poje samo mešanico, ker refleks požiranja ni v celoti razvit.
Nosečnice in mame z dojenčki, ki imajo to diagnozo. Izvedeni so bili 3. ultrazvočni pregledi - CDF centralnega živčnega sistema: ageneza votline prosojnega septuma z delno agenezo korpusnega kalusa, kaj vam pravijo zdravniki? in kdo ima otroke s tako diagnozo, kako so? Ali obstajajo močna odstopanja? drugi dan histeričen in v solzah. Zdravniki ne govorijo ničesar, rekli so, da bo pomembno odstopanje ali ne bistveno.
Druge zmanjšane deformacije možganov
Razdelek ICD-10: Q04.3
Vsebina
Definicija in splošne informacije [uredi]
Transparentna geneza septuma
Redka anomalija, ki je primerljiva s 2-3 primerki na 10 000 prebivalcev.
Etiologija in patogeneza [uredi]
Razlogi za pomanjkanje preglednih predelnih sten
• Kombinacija z drugimi malformacijami možganov, najpogosteje z nastankom corpus callosum.
• Kombinacija z anomalijo optičnih traktov (septoptična displazija).
• Huda hidrocefalus, ko pride do poškodbe prosojnega septuma (stenoza vodovoda, anomalija AK II).
• Ishemično-hipoksična poškodba možganov.
Klinične manifestacije [uredi]
Druge zmanjšane možganske deformacije: diagnoza [uredi]
Na odsekih v koronski ravnini pregledna pregrada ni vidna, zaradi česar komorni komunicirata med seboj, loki so pod normalno, streha stranskih prekatov ima vodoravni položaj. Na aksialnih odsekih ni sprednje konkavnosti med čelnimi rogovi stranskih prekatov. Na srednji sagitalni sliki je najbolj vidna nizka lega loka.
Če CT ne definira transparentnega septuma, komore na ravni sprednjih rogov komunicirajo med seboj.
Za diagnosticiranje ageneze prosojnega septuma v pred- in postnatalnem obdobju je potrebno uporabiti koronalne sekcije. Prednji rogovi stranskih prekatov so kvadratne ali trapezne oblike, ki komunicirajo med seboj. Oboki se nahajajo pod normalno vrednostjo.
Transparentna geneza septuma je prav tako dobro definirana pri prenatalni sonografiji in MRI. Prednost prenatalne MRI je natančnejša določitev položaja lokov, za katere se uporabljajo odseki v sagitalni ravnini.
Diferencialna diagnoza [uredi]
Izolirano agenezijo pregledne particije je treba razlikovati s septo-optično displazijo. Pri septoptični displaziji je odsotnost transparentnega septuma kombinirana s hipoplazijo optičnih traktov.
V primeru odkritja transparentne septum agenesia je treba izključiti / potrditi prisotnost drugih kombiniranih možganskih nenormalnosti.
Druge redukcije možganskih deformacij: zdravljenje [uredi]
Preprečevanje [uredi]
Drugo [uredi]
Opredelitev in splošne informacije
Za Joubertovega sindroma so značilne kongenitalne malformacije možganskega debla in hipoplazija cerebelarnega črva, ki vodi do nenormalne respiracije, nistagmusa, hipotenzije, ataksije in zapoznelega motoričnega razvoja.
Prevalenca je ocenjena na približno 1 / 100.000 novorojenčkov. Dedovanje je atomsko recesivno.
Etiologija in patogeneza
Sindrom je genetsko heterogen. Sedem genov: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) in CC2D2A (4p15), kot tudi dva lokusa: 9q34 (JBTS1) in 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) so danes povezani s to boleznijo.
V neonatalnem obdobju se bolezen pogosto manifestira z nepravilnim dihanjem (epizode tahipneje in / ali apneje) in nistagmusom. V otroštvu se lahko razvije hipotenzija, kasneje se pojavijo simptomi cerebelarne ataksije (nihanje hoje in neravnovesje). Zamuda pri pridobivanju motoričnih sposobnosti je pogost pojav joubertovega sindroma. Kognitivne sposobnosti segajo od resnih intelektualnih pomanjkljivosti do stalne inteligence. Nevrooftalmološki pregled lahko nakazuje prisotnost okulomotorne apraksije. V nekaterih primerih pride do konvulzivnih napadov. Skrbna preiskava obraza kaže izrazit videz: velika glava, izrazito čelo, visoke zaobljene obrvi, vektonske gube, ptoza (včasih), nos je dvignjen in ima izrazite nosnice, odprta usta (ki so v zgodnji fazi običajno ovalne oblike) kasneje pridobi »diamantno« podobo in končno postane trikotna oblika z vogali navzdol, opazijo se izboklina jezika in ritmični gibi jezika, včasih nizko ležeča in nagnjena ušesa. Drugi simptomi, ki so včasih prisotni pri Joubertovem sindromu, so distrofija mrežnice, nefronoftioza in polidaktilija.
Diagnoza temelji na odkrivanju glavnih kliničnih znakov: hipotenzije, ataksije, razvojnega zamika in okulomotorne apraksije, ki naj bi jo spremljala prisotnost nevroradiološkega posebnega simptoma - znaka "molarnega zoba" na magnetno resonančno slikanje, ki je posledica hipoplazije in malformacij srednjega in posteriornega deljenja cerebelarne črva. možganov.
Prenatalna diagnostika je možna z uporabo molekularne analize in ultrazvoka ter MRTplod). Prenatalna diagnostika je indicirana za družine, v katerih sta bili prej ugotovljeni obe mutaciji, ki povzročata bolezen.
Genetsko svetovanje je pomembno klinično orodje za preprečevanje novih primerov, zlasti za pare, ki imajo prvo otrokovo bolezen. Tveganje za bolnega otroka v prihodnosti je 25%.
V diferencialni diagnozi so vključene motnje, povezane z Joubertovim sindromom, razvojne malformacije cerebelarnega črva brez molskega znaka (malformacija Dandy-Walker), X-vezana cerebelarna hipoplazija, okulomotorna apraksija tipa 1 in 2, prirojene motnje glikozilacije, 3C sindrom, cerebelarni cerebelarni možgani hipoplazija / atrofija, sindrom roto-face-finger tipa II in III in Meckel-Gruberjev sindrom.
Zdravljenje je simptomatsko. Programi izobraževanja, telesne, poklicne in govorne terapije lahko zmanjšajo hipotenzijo in zmanjšajo zamudo pri doseganju motoričnih sposobnosti.
Prognoza je ugodna za blage oblike bolezni. Zdravljenje bolnikov s hujšimi oblikami je treba opraviti v specializiranem centru.
Hipoplazija in ageneza malih možganov
Opredelitev in splošne informacije
Cepljiva hipoplazija je opisana v kontekstu različnih bolezni: kromosomskih nenormalnosti, intrauterine izpostavljenosti toksinom in infekcijam, presnovnih motenj in številnih redkih genetskih in nevroloških bolezni. Cepljiva hipoplazija lahko prizadene regijo črva in / ali možganske hemisfere in se spreminja od delne do popolne nerazvitosti. Cepljiva hipoplazija je lahko omejena samo na cerebelumsko regijo (hipoplazija granularnih normanskih celic, malformacija Dundee-Walkerja) ali vpliva na druge strukture CNS: srednji možgani (molarni sindromi), most in podolgovato možgansko kost (cerebralno-cerebelarna hipoplazija), možganska skorja možganov (lizencefalija in hipoplazija cerebelara). Razlika med hipoplazijo in cerebelarno atrofijo ni vedno očitna, saj lahko sekundarna atrofija spremlja možgansko hipoplazijo. Opisani so tudi sindromi s hipoplazijo malih možganov in malformacije ledvic, oči, jeter ali srca: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindrom roto-face-finger tipa II, Hoyraal-Hreidarsson.
Etiologija in patogeneza
Dedovanje je lahko avtosomno recesivno, avtosomno dominantno ali X-vezano. Genetske mutacije so bile identificirane pri lissensefalii in hipoplazija cerebeluma (reelin), mosto-cerebelarna hipoplazija (PMM2), X-vezana cerebelarna hipoplazija (OPHN1, DCK1) in več lokusov je bilo preslikanih na mapo genoma za avtosomno recesivno ataksijo. Mutacije transkripcijskega faktorja pankreasa (PTF1A) so bile identificirane v družini s pankreatično in cerebelarno genezo. Heterozigotna izguba gena ZIC1 in ZIC4 sta odgovorni za razvoj malformacij Dundee-Walkerja.
Najpogostejše klinične manifestacije cerebelarne hipoplazije so: zapozneli razvoj govora, hipotenzija, ataksija in nenormalni gibi oči.
Diagnozo je treba potrditi z vizualizacijo malih možganov in možganov ter dolgoročno klinično opazovanje.
Zdravljenje in prognoza
Mentalni status je pomemben element napovedi. V večini primerov ni posebnega zdravljenja.
Opredelitev in splošne informacije
Walker-Warburg sindrom je redka oblika prirojene mišične distrofije, ki jo spremljajo nenormalni razvoj možganov in oči.
Prevalenca sindroma Walker-Warburg je ocenjena na 1/60 500 ljudi. Dedovanje je avtosomno recesivno.
Etiologija in patogeneza
Walker-Warburg sindrom povzroča nenormalno O-glikozilacijo alfa-distroglikana, ki poleg razvoja nenormalnosti možganov vodi do prirojene mišične distrofije. Walker-Warburg sindrom je najresnejši fenotip tako imenovane distroglycanopathy. V etiologijo Walker-Warburgovega sindroma je vključenih več genov. Večina mutacij je bila ugotovljena v proteinih gena O-manosiltransferaze 1 in 2 (POMT1 in POMT). Drugi geni za glikozilacijsko pot alfa-distroglikana (FKTN, LARGE, FKRP in POMGNT1) so pokazali mutacije v primerih Walker-Warburgovega sindroma. Tudi mutacija gena COL4A1, ki ni neposredno povezana s posttranslacijsko modifikacijo distroglikana, je bila ugotovljena tudi pri bolnikih z Walker-Warburg sindromom.
Bolniki se ob rojstvu pojavijo s hudo generalizirano hipotenzijo, mišično oslabelostjo, pomanjkanjem ali zelo nizkim psihomotoričnim razvojem, epileptičnimi napadi in prizadetostjo oči. MRI možganov razkriva lissentsefaliya o vrsti "tlakovanih tlakov" (tip 2), hidrocefalusu, hudi hipoplaziji možganskega debla in možganu (možna je malformacija Dandy-Walker). Obstajajo tudi anomalije bele snovi.
Laboratorijske študije ponavadi kažejo na povišano kreatin kinazo, patologijo miopatne / distrofične mišice s spremenjeno ekspresijo alfa-distroglikanov. Antenatalna diagnoza je možna v družinah z znanimi mutacijami.
Diferencialna diagnoza Walker-Warburgovega sindroma vključuje druge vrste prirojenih mišičnih distrofij in miopatij.
Za sindrom Walker-Warburg ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje le podpira.
Walker-Warburgov sindrom je najhujša oblika prirojene mišične distrofije, večina otrok umre pred tremi leti.
Opredelitev in splošne informacije
Miller-Dickov sindrom je sindrom brisanja kromosoma 17p13.3, za katerega je značilna prisotnost klasičnega tipa 1 Lissentfaliya in značilne značilnosti obraznih značilnosti. Del tega stanja so lahko tudi dodatne prirojene malformacije.
Miller-Dickov sindrom je redka bolezen, prevalenca je ocenjena na 1 primer na 100.000 novorojenčkov, čeprav je v resnici višja.
Etiologija in patogeneza
Vidne in submikroskopske delecije 17p13.3, vključno z genom LIS1, najdemo pri skoraj 100% bolnikov.
Bolniki imajo hudo razvojno zakasnitev, praviloma imajo epilepsijo in podhranjenost. Obstaja lisencefalija, bodisi generalizirana agirija ali frontalna agirija ali pachigirias.
Zdravljenje je le simptomatsko. Da bi se izognili razvoju prehranske insuficience in aspiracijske pljučnice, uporabite nazogastrično cev ali gastrostomno cevko. Zdravljenje epilepsičnih napadov je pomembno pri obvladovanju takšnih bolnikov.
Motnje migracije nevronov
Motnje migracije nevronov predstavljajo celotno skupino prirojenih genetskih okvar, ki jih povzroča nenormalna migracija nevronov v možganih in živčevju v razvoju.
Strukturne nenormalnosti, ki jih najdemo pri motnjah v nevronski migraciji, so shizencefalija, pencefalija, lisencefalija, agirija, makro- in mikrogirija, polimikrogirija, pachygyria, nevralna heterotopija, ageneza corpus callosum in kranialni živci.
Mutacije mnogih genov so vključene v razvoj patologije, DCX gen pri klasični lissencephaly, TUBA1A v mikrolisencefalije z agenezo corpus callosum, RELN in VLDLR pri lisencefaliji s cerebelarno hipoplazijo. Mutacije v genu ARX povzročajo številne fenotipe, ki segajo od hidroencefalusa ali lisencefalije do zgodnjega nastanka epileptične encefalopatije, vključno z Okhtaharinim sindromom in infantilnimi spazmi ali duševno prizadetostjo brez kakršnihkoli napak v možganih.
Transparentna geneza septuma
Je kdo naletel na takšen CDF?
Niso me razburili, iz mojega celotnega odnosa do pozitivnega in optimizma so prinesli hudiča. Ageneza corpus callosum, MR znaki shizencefalije.
Bila je v dobrem duhu, vendar je odšla v histerijo. Da bi prišel tja, to pomeni. kot rezultat, v pisarni je prva noseča. da lahko varno vzamete moža. Toda po telefonu so rekli - ne, ker je sprejem dveh od njih opravljen takoj. Ultrazvočne aparate sem prosil, da mi pokažejo otroka in povejo tistemu, kako naj pogledajo ostalo.
Diagnoza: Notranja hidrocefalus, cerebralna paraliza, spastična diplegija, simptomatska epilepsija, remisija. Klinika za refleksoterapijo "Meridian", Krasnodar Territory, zbirni znesek je 31 tisoč rubljev ZBIRALA: 26800 rubljev Seme se je rodilo prezgodaj pri 32 tednih, tehta 1800 g in 41 cm, zdaj pa je invalidni otrok s svojo diagnozo cerebralne paralize, organske poškodbe centralnega živčnega sistema, CPR možganov : lobarna goloprozentsefaliya (ageneza žleznega tkiva, votlina prosojnega septuma), fokalna epilepsija s kompleksnimi parcialnimi napadi, zakasnitev verbalnega razvoja. Slabo sedi (pade na bok), ne hodi, ne stoji, otrok poje samo mešanico, ker refleks požiranja ni v celoti razvit.
Nosečnice in mame z dojenčki, ki imajo to diagnozo. Izvedeni so bili 3. ultrazvočni pregledi - CDF centralnega živčnega sistema: ageneza votline prosojnega septuma z delno agenezo korpusnega kalusa, kaj vam pravijo zdravniki? in kdo ima otroke s tako diagnozo, kako so? Ali obstajajo močna odstopanja? drugi dan histeričen in v solzah. Zdravniki ne govorijo ničesar, rekli so, da bo pomembno odstopanje ali ne bistveno.
AGENESIJA PREGLEDNIH RAZSTAV
Zapis o posvetovanju po telefonu v Sankt Peterburgu:
Ustvarite novo sporočilo.
Vendar ste nepooblaščeni uporabnik.
Če ste se prej registrirali, se "prijavite" (prijavni obrazec v zgornjem desnem delu spletnega mesta). Če ste prvič tu, se registrirajte.
Če se registrirate, lahko še naprej spremljate odgovore na svoja delovna mesta, nadaljujete dialog v zanimivih temah z drugimi uporabniki in svetovalci. Poleg tega vam bo registracija omogočila vodenje zasebne korespondence s svetovalci in drugimi uporabniki spletnega mesta.