Odsotnost transparentnega septuma možganov

Transparentni septum možganov je sestavljen iz dveh listov, ki potekajo vzporedno med seboj in se nahajata med možganskimi polobli. V skladu s strukturo je particija skupina belih snovi in ​​glije. Med stenami pregrade je prostor - votlina. Vsebuje cerebrospinalno tekočino. Ta prostor se včasih imenuje peti prekat, ki ni.

Septum nastane po 12 tednih fetalnega življenja. Nato nastane votlina. Običajno velikost prostora ne presega 10 mm. Kljub pomanjkanju neposredne komunikacije s cirkulacijskimi potmi peti prekat še vedno vsebuje cerebrospinalno tekočino.

Običajno se po drugem trimesečju votlina med listi zapira. Vendar ni končnih rokov za polnjenje prostora: uničenje se lahko konča, na primer, s 40. letom življenja ali ostane odprto do konca življenja.

Obstajajo patologije, povezane s temi pomanjkljivostmi te strukture:

1. Pomanjkanje particije.
2. Cista v votlini septuma.
3. Polnjenje listov pregledne particije.

Te patologije lahko delujejo kot samostojne bolezni, kot tudi v kompleksu drugih sindromov. Včasih se ti pojavi obravnavajo kot individualne značilnosti strukture možganov, če ne kršijo človekove prilagoditve in ne vplivajo na zdravje.

Ne smemo pozabiti, da nobena od teh patologij ne ogroža človeškega življenja. Največje je občasno nelagodje.

Razlogi

Patologije septuma možganov so redke, zato ni natančnega razloga. Vendar obstajajo domneve:

• Kronična fetalna hipoksija med nosečnostjo.
• Prenesene okužbe matere med brejostjo, na primer toksoplazmoza ali pljučnica.
• Poškodbe lobanje in možganov, če je bolezen septuma pridobljena narava.
• Prematurnost V tem primeru ima votlina transparentnega septuma možganov pri dojenčkih 100% ciste.
• Alkoholizem pri materah.
• Razširitev pridobljene kavitete je lahko posledica dolgotrajnega boksanja.
• Septalna cista je lahko prirojena in pridobljena. Prva varianta se pojavi, ko zgoraj navedeni razlogi, drugi - s poškodbami glave, hemoragičnimi kapi in nevrofekcijami.

Septum lahko manjka zaradi:

1. Kršitve nastanka corpus callosum.
2. Holoprozephalus - napaka, zaradi katere se poloble sploh ne ločijo.
3. Septoptična displazija je motnja v razvoju živčnega sistema, v katerem je motena tvorba prednjih možganskih struktur.

Simptomi

Neprimerljivi listi transparentnega septuma ne razvije klinične slike. Vendar pa so nekatere ameriške znanstvene publikacije poročale, da neskladnost plošč povečuje tveganje za razvoj duševnih motenj: bipolarno-afektivno motnjo, shizofrenijo, dissocialno osebnostno motnjo.

Cista transparentnega septuma, če je prirojena, velja za vrsto normalne anatomije. Pridobljena varianta razvije klinično sliko možganskega tipa:

• Glavobol Pojavi se zaradi povečanja intrakranialnega tlaka, ki ga sproži povečanje velikosti ciste. Glavobol je ponavadi luknjava in boleča.
• Periodične motnje zavesti. Najpogosteje se razvije v skladu s tipom zaspanosti - lahka varianta motnje zavesti, v kateri je bolnik zavrt, apatičen, zaspan in dezorijentiran. Tudi tam je letargija in brezbrižnost do katere koli dejavnosti.
• Omotičnost.
• Bruhanje, ki se pojavi brez predhodne slabosti in pogosto ni povezano z uživanjem hrane. Ponavadi bruhanje pacientu olajša.
• Konvulzivni napadi. Pojavljajo se s povečanim intrakranialnim pritiskom.

Transparentni septum možganov pri novorojenčkih lahko vsebuje veliko cisto. Potem se zaradi draženja možganskih možganov v klinični sliki pojavijo meningealni simptomi:

1. Glavobol
2. Navdušenje
3. Slabost in bruhanje.
4. Prekomerna občutljivost kože, preobčutljivost na zvok, fotofobija.
5. Otrok lahko sprejme posebno meningealno pozo, ki je brcna pozicija. Roke pritiskajo na prsni koš, noge se stisnejo v želodec, kar se umakne. Tudi zaradi hipertonije mišic vratu se glava vrne nazaj.

Odsotnost transparentnega septuma možganov je redka. Pogosteje je patologija fiksirana v izolaciji. Klinična slika se ne razvije.

Diagnoza in zdravljenje

Specifičnih simptomov in težav ni, zato le objektivne podatke prinaša samo instrumentalna metoda: magnetna resonanca.

Na ploskovnih odsekih z angenezo in nerazvitostjo septuma opazimo povečanje razdalje med sprednjima deloma stranskih prekatov. Pogosto se stranske komore združijo v eno votlino.

Cista na MRI je videti kot tvorba z nizko gostoto, ki je lokalizirana med sprednjima odsekoma stranskih prekatov.

Neurosonografijo lahko uporabljamo pri novorojenčkih in nosečnicah. Metoda omogoča identifikacijo možganske ciste v plodu, določitev njene velikosti in lokalizacije.

Pri zdravljenju bolezni transparentnega septuma možganov ne potrebujete zaradi majhne klinične slike. Zdravljenje je predpisano, ko se simptomi pojavijo. V tem primeru je zdravljenje simptomatsko.

Med zdravljenjem stabilizirajte intrakranialni tlak. V ta namen so predpisani diuretiki, ki zmanjšujejo količino tekočine v možganih. Če ti ne pomagajo - v nujnih primerih je indicirana ventrikulotomija - perkutacija možganov v ventrikularni obliki in odvajanje cerebrospinalne tekočine.

Za ostalo se uporablja simptomatsko zdravljenje. Za lajšanje epileptičnih napadov in duševnega vzburjenja so predpisani antikonvulzivi in ​​sedativi. Za zmanjšanje glavobola se bolniku dajo analgetiki. Pri pogostem bruhanju morata biti voda-sol in kislinsko-bazno stanje uravnoteženo.

Pomanjkanje pregledne particije

Sporočilo seznam teme "Odsotnost pregledne particije" Forum Želim otroka> Sprejetje

O projektu

Vse pravice do gradiva, objavljenega na spletni strani, so zaščitene z avtorskimi in sorodnimi pravicami in jih ni dovoljeno reproducirati ali uporabljati na kakršen koli način brez pisnega dovoljenja imetnika avtorskih pravic in aktivne povezave na domačo stran portala Eva.Ru (www.eva.ru) z uporabljenimi materiali.
Za vsebino promocijskega gradiva izdaja ni odgovorna. Potrdilo o registraciji medijev, št. FS77-36354 z dne 22. maja 2009 v.3.4.168

Smo v družabnih omrežjih

Pišite nam

Naša spletna stran uporablja piškotke za izboljšanje učinkovitosti in izboljšanje uspešnosti spletnega mesta. Onemogočanje piškotkov lahko povzroči težave s spletnim mestom. Z nadaljnjo uporabo spletnega mesta se strinjate z uporabo piškotkov.

Transparentna geneza septuma

Odsotnost (ageneza) transparentnega septuma se lahko pojavi izolirano ali v kombinaciji z drugimi patološkimi stanji.

Epidemiologija

V 2-3 primerih na 100.000 ljudi v splošni populaciji je delno ali popolnoma odsotna transparentna particija.

Patologija

Pomanjkanje transparentnega septuma je lahko posledica oslabljenega nevroembrioničnega razvoja ali razvoja sekundarnih v drugih boleznih patologije.

Kavitacija prosojnega septuma je vedno vidna od 17. tedna do 37. tedna z biparialnim premerom od 44 do 88 mm. Če med slikanjem ni votline, je treba nadaljevati z diagnostičnim iskanjem; odsotnost votline prosojnega septuma po rezultatih ultrazvočnega pregleda do 18 tednov in po 37 letih velja za normo.

Razlogi

Motnje nevroembrionskega razvoja

• izolirani
• ageneze korpusnega kalosuma
• holoprocefalus
• Avidov sindrom
• septo-optična displazija

Pridobljeno

• kongenitalna hidrocefalija;
• hidranencefalija;
• parencephaly;

Diagnostika

Transparentni septum ni vizualiziran, neposredna povezava prednjih rogov lateralnih prekatov. Poleg tega so lahko:

• čelni rogovi v obliki kvadrata;
• nenavadno nizek lok;

Vrste poškodb transparentnega možganskega septuma

Človeški možgani vsebujejo veliko zanimivih in neraziskanih komponent, od katerih je eden pregleden septum možganov. Vključuje dve precej tanki plošči možganskega tkiva, ki tvorita zarezan prostor, in ločuje prednji del možganov od struktur korpusnega kalusija. Običajno ima votlina transparentne particije obliko kvadrata in vsebuje liker. Razmislite o vrstah patologije tega izobraževanja, taktike bolnika z različnimi boleznimi.

Diagnostična vrednost možganske strukture

Transparentni septum možganov v plodu je eden od kriterijev za ocenjevanje zaznamkov in stopnje razvoja možganov pri nerojenem otroku. Prihodnje mame redno opravljajo ultrazvočne raziskave, da bi odkrile morebitne razvojne motnje otroka.

Ko jih gledamo na monitorju glave, preučujemo prisotnost particije, velikost vrzeli med listi, ustreznost dimenzij gestacijski dobi. V drugi polovici nosečnosti so njegove dimenzije 1,8–9,4 mm. Če sumite na študijo patologije v dinamiki. Po porodu je priporočljivo, da nevrosonografijo opravite skozi pomlad, da potrdite ali zanikate diagnozo okvare v septumu možganov pri novorojenčkih.

Značilnosti cista transparentnega septuma

Transparentna septična cista spada v eno najpogostejših bolezni. Oblikuje se v nasprotju s prostim pretokom in kopičenjem tekočine v predelu septuma. Značilnosti te patologije so:

• večinoma asimptomatske;
• prisotnost cist pri približno polovici dojenčkov za nedoločen čas in skoraj vseh otrok, ki so bili rojeni pred časom;
• v večini primerov se likvidira neodvisno, brez zahtevne terapije.

Patologija je lahko prirojena in se pojavi zaradi motenj pri razvoju ploda, prirojenih nepravilnosti, okužb. Pridobljeno bolezen povzročajo poškodbe glave, možganski možgani, vnetne in infekcijske lezije možganskega tkiva, krvavitve v možganskih strukturah.

Prirojena cista v obliki povečane votline prosojnega septuma možganov pri dojenčkih nima kliničnih znakov. Če se patologija po vnetju ali poškodbi pojavi, lahko cista raste in povzroča simptome:

• glavobol, ki sega v naravo, ki se pojavi, ko se stisnejo možganske strukture;
• kršitev funkcij vizualnega in slušnega analizatorja - bolnik se pritožuje zaradi zmanjšane kakovosti vida in slabega sluha;
• morda občutek hrupa v glavi.

S povečanjem velikosti ciste se pridružijo tudi druge manifestacije, ki so odvisne od lokacije patološkega žarišča.

Zdravljenje ciste transparentnega septuma možganov vključuje zdravila, kirurški pristopi. Od zdravil, predpisanih diuretiki, zdravila, ki pomagajo resorpcijo hematom, brazgotine in adhezije. Njihova naloga je, da odpravijo "bloke", ki tvorijo cisto, da zmanjšajo njeno velikost.

Uporabljajo se tudi zdravila za izboljšanje možganske cirkulacije in delovanja osrednjega živčnega sistema. Če so konzervativne metode neučinkovite, uporabite kirurško zdravljenje - endoskopsko prerežite adhezije in kapsulo, odstranite cisto. Nevarne posledice bolezni vključujejo nagnjenost k nastanku sekundarnih adhezij, hidrocefalus, kap.

Pomanjkanje ali nerazvitost možganskega septuma

Obstaja še ena vrsta bolezni, agenzija transparentnega septuma možganov, ki je sestavljena iz odsotnosti prostora (votline) med listi septuma. Takšna strukturna motnja možganov se pojavi kot eden izmed predstavnikov hude prirojene nenormalnosti možganov. Njegovi vzroki so lahko:

• dedni faktor, različne mutacije;
• okužbe mater, jemanje določenih zdravil (fenitoin, trimetadion in drugi) v prvih tednih po zanositvi;
• v manjši meri vpliv podhranjenosti, zloraba alkohola.

Patologija se kaže v otroku, starejšem od 3 mesecev, do te starosti nima nobenih kršitev. Osnovni simptomi bolezni so:

• nastajanje mikrocefalije;
• parencephaly - nastanek votlin, ciste, napolnjene s tekočino;
• atrofija (uničenje) slušnih, optičnih živcev;
• težave pri oblikovanju konvolucij.

Za bolne otroke je značilna tudi zgodnja puberteta in pojav patoloških napadov vrste epilepsije.

Pomembno je! V primeru delne ageneze je prognoza precej ugodna, fantje rastejo in se oblikujejo pod nadzorom nevropatologa.

Zdravljenje se izvaja predvsem simptomatično, da izboljša počutje in odpravi epileptične napade in konvulzije, pomiri otroka, razbremeni napetost. Z razvojem samo insuficience transparentnega septuma imajo otroci možnost polnega življenja, če je prisotnih več možganskih okvar, je napoved neugodna.

Naša zgodba o nastanku in boju za življenje...

Napisal bom svojo zgodbo. Zgodba o našem sinu.
Načrtovali smo 2 leti. Vsi niso mogli zanositi. Je bil ZB.
In tukaj je čudež. Dva trakova. Palpitacije na ultrazvoku. Vse je potekalo dobro. Počutil sem se odlično. Prvi presejalni ultrazvok je normalen, drugi je normalen. Toda od tretjega in začel naše teste.
Uzi, naredili smo kandidata medicinskih znanosti, znanega v stricu. Dolgo je gledal monitor in je molčal - kako mu je bilo to. In potem je rekel - obstaja majhen problem... širitev stranskih prekatov možganov. Pojdite na izlet v MHC (Medical Genetics Centre)... Ko prispete tja, nam je bil zavrnjen brezplačni ultrazvok, ki je upravičil dejstvo, da je bil naš prejšnji ultrazvok plptny! In kaj bi nas peljali - ultrazvok je treba na LCD-prikazovalniku brezplačen.
Grozno se je spomniti na ultrazvok na LCD-u... Ležem, ženska uzistka postavlja diagnozo - sindrom Dandy Walker (odsotnost cerebeluma, možganske ciste), agenezo (odsotnost) mazolističnega telesa (del možganov), odsotnost transparentnega septuma možganov in ekspanzijo stranskih prekatov. Jokala sem... to ni samo otrok z invalidnostjo... ampak rojevati in zakopavati.
V MHZ na ultrazvoku je bila polovica diagnoz takoj odstranjena. Ampak od takrat traja 33-34 tednov. in glava je bila že nizka, vizualizacija je bila težka. Poslali smo na magnetnoresonančno slikanje zarodka + Pokazalo se je, da gre za kršitev pljučnega popkovničnega pretoka krvi za 1B stopnjo. MRI je bil odstranjen in ostalo! Potrditev samo ekspanzije vseh možganskih prekatov (ventrikulomegalija)
Odložil sem, da rešim. Ohranite pretok krvi. Otrok je začel zaostajati v razvoju. Po 10 dneh ležanja sem bil izpuščen. Po 3 tednih sem se moral vrniti v bolnišnico. Pet dni je minilo. Poklical sem zdravnika v porodnišnico in ga prosil nazaj! Bilo je nekaj čudnega občutka... slutnja nečesa. Zdravnik se je strinjal. Nazaj sem. Zjutraj 17. avgusta sem šel v porodnišnico, da bi naredil dopler. Pazi na krvni obtok. In že ni bilo pretoka krvi v popkovini... ječekala sem... otrok je še držal, srce je utripalo. Takoj sem bil odpeljan v nujni carski rez. 2050kg. 46 cm. taka drobtina se je rodila Romom))) Uspelo jih je rešiti! Konec koncev, dan po prenehanju pretoka krvi, plod umre.
Ima hude nevrološke simptome. Ni sesal, komaj premaknjen, ves čas spal. 5. dan smo premeščeni v 1 otroško mestno bolnišnico, na patologijo novorojenčkov v stanju zmerne resnosti. Tam smo hitro odšli na popravilo! Začeli so jesti) Včasih se zbudili))) Opravili so popoln pregled.
Diagnoza: ventrikulomegalija (ventrikularna dilatacija)
OAP (odprt arterijski kanal v srcu)
laringomalacija (nezrelo grlo) kot posledica stridorja (hrupno dihanje)
dimeljske in popkovne kile

Izpustili smo se domov, ko se je stanje normaliziralo.
Danes tehtamo 3870 kg in 51 cm.
Naš arterijski kanal je minimalen in se mora zapreti do leta.
Stridor bo prav tako prehodil leto.
Po 6 mesecih bomo imeli dimeljsko kilo.
Ventriculomegaly se skrbno zdravi. In to ni tako enostavno. Intrakranialni tlak je že odstranjen. Obstaja pozitiven trend. Vsako jutro začnemo jemati zdravila.
Danes smo sposobni vklopiti sode, nasmeh ne pogosto. Glava ne drži dobro. Spat dobro ponoči.
Koliko poskusov je padlo na majhnega otroka. In prchinchina okrog zlomljenega pretoka krvi popkovine, ki je povzročila intrauterino hipoksijo, ki je povzročila toliko težav.

Ru: Kaj je ageneza transparentnega septuma

Sindromne oblike septooptične displazije. Poleg zgoraj navedenega se lahko bolezen manifestira tudi z Aicardijevim sindromom. Ta patologija ima dva klinična sindroma.

Ta patologija se v enem primeru razvije iz dveh tisoč zamisli in je lahko posledica dednih ali spontanih nepojasnjenih genskih mutacij. Približno 80% otrok nima nobenih okvar v svojem razvoju ali pa opazijo manjše nevrološke težave. V primerih, ko je kršitev ni povezana s pojavom drugih patologij v razvoju napovedi ugodne.

Ta patologija lahko povzroči motnje v mišično-skeletnem sistemu in povzroči skoliozo, zato strokovnjaki predpisujejo fizioterapijo in fizioterapijo.

Zdravljenje je namenjeno zmanjševanju pojavnosti bolezni.

Ta genetska bolezen je zelo redka in je značilna nenormalen razvoj možganov in organov vida.

V takšnih primerih bolniki trpijo zaradi hudih konvulzivnih napadov in tudi zaostajajo v duševnem razvoju.

Bolniki v tej skupini so imeli nagnjenost k manifestiranju stanja v obliki napadov in / ali očesne simptomatologije.

Imeli so normalno velikost prekatov možganov, preostanek prosojnega septuma in normalno videti vizualno sijaj (Graciole snop). Iz tega lahko sklepamo, da učinkovitih ukrepov za preprečevanje nastanka korpusnega kalosuma ne obstaja. Corpus callosum je ravna in široka. Corpus callosum je možganski živčni pleksus, ki povezuje desno in levo hemisfero. Očala z lečami iz posebne polikarbonatne optične plastike varujejo oči bolnikov in so predpisana za trajno obrabo.

Danes je okulist imel majhno displazijo, vendar pravijo, da je lahko iz nedonošenosti in hipoksije. Ektopija zadnje hipofize (posteriorna hipofizna ektopija - PPE) je ektopija skupine celic, katere funkcija je normalna kot pri zadnji hipofizi. Več kot 93% bolnikov z hipoplazijo optičnega živca je opisalo pomanjkanje rastnega hormona (6,9,13,30).

Koliko dni je dodeljenih bolnikom?

Do 1 leta odstopanja niso bila opazna. Doktor najvišje kvalifikacijske kategorije. V tem primeru so vsi ukrepi namenjeni preiskavi, vendar ne vplivajo na vzrok. Danes zdravniki nimajo dovolj znanja o vzrokih njegovega pojava v vsakem posameznem primeru, ugotovljeni pa so le dejavniki, ki lahko služijo kot spodbuda za razvoj te patologije. V našem času se geneza skrbno preučuje, vendar še ni bilo mogoče doseči oprijemljivih rezultatov.

Imamo dekle, čeprav je prezgodaj, vendar se zdi, da se dobro razvija. Seveda je bila takšna diagnoza zaskrbljujoča in razočarljiva, ker je že domorodna in ga hoče, tako da ni nepopravljivega. Najlepša hvala za odgovore!

Druge zmanjšane deformacije možganov

Razdelek ICD-10: Q04.3

Vsebina

Definicija in splošne informacije [uredi]

Transparentna geneza septuma

Redka anomalija, ki je primerljiva s 2-3 primerki na 10 000 prebivalcev.

Etiologija in patogeneza [uredi]

Razlogi za pomanjkanje preglednih predelnih sten

• Kombinacija z drugimi malformacijami možganov, najpogosteje z nastankom corpus callosum.

• Kombinacija z anomalijo optičnih traktov (septoptična displazija).

• Huda hidrocefalus, ko pride do poškodbe prosojnega septuma (stenoza vodovoda, anomalija AK II).

• Ishemično-hipoksična poškodba možganov.

Klinične manifestacije [uredi]

Druge zmanjšane možganske deformacije: diagnoza [uredi]

Na odsekih v koronski ravnini pregledna pregrada ni vidna, zaradi česar komorni komunicirata med seboj, loki so pod normalno, streha stranskih prekatov ima vodoravni položaj. Na aksialnih odsekih ni sprednje konkavnosti med čelnimi rogovi stranskih prekatov. Na srednji sagitalni sliki je najbolj vidna nizka lega loka.

Če CT ne definira transparentnega septuma, komore na ravni sprednjih rogov komunicirajo med seboj.

Za diagnosticiranje ageneze prosojnega septuma v pred- in postnatalnem obdobju je potrebno uporabiti koronalne sekcije. Prednji rogovi stranskih prekatov so kvadratne ali trapezne oblike, ki komunicirajo med seboj. Oboki se nahajajo pod normalno vrednostjo.

Transparentna geneza septuma je prav tako dobro definirana pri prenatalni sonografiji in MRI. Prednost prenatalne MRI je natančnejša določitev položaja lokov, za katere se uporabljajo odseki v sagitalni ravnini.

Diferencialna diagnoza [uredi]

Izolirano agenezijo pregledne particije je treba razlikovati s septo-optično displazijo. Pri septoptični displaziji je odsotnost transparentnega septuma kombinirana s hipoplazijo optičnih traktov.

V primeru odkritja transparentne septum agenesia je treba izključiti / potrditi prisotnost drugih kombiniranih možganskih nenormalnosti.

Druge redukcije možganskih deformacij: zdravljenje [uredi]

Preprečevanje [uredi]

Drugo [uredi]

Opredelitev in splošne informacije

Za Joubertovega sindroma so značilne kongenitalne malformacije možganskega debla in hipoplazija cerebelarnega črva, ki vodi do nenormalne respiracije, nistagmusa, hipotenzije, ataksije in zapoznelega motoričnega razvoja.

Prevalenca je ocenjena na približno 1 / 100.000 novorojenčkov. Dedovanje je atomsko recesivno.

Etiologija in patogeneza

Sindrom je genetsko heterogen. Sedem genov: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) in CC2D2A (4p15), kot tudi dva lokusa: 9q34 (JBTS1) in 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) so danes povezani s to boleznijo.

V neonatalnem obdobju se bolezen pogosto manifestira z nepravilnim dihanjem (epizode tahipneje in / ali apneje) in nistagmusom. V otroštvu se lahko razvije hipotenzija, kasneje se pojavijo simptomi cerebelarne ataksije (nihanje hoje in neravnovesje). Zamuda pri pridobivanju motoričnih sposobnosti je pogost pojav joubertovega sindroma. Kognitivne sposobnosti segajo od resnih intelektualnih pomanjkljivosti do stalne inteligence. Nevrooftalmološki pregled lahko nakazuje prisotnost okulomotorne apraksije. V nekaterih primerih pride do konvulzivnih napadov. Skrbna preiskava obraza kaže izrazit videz: velika glava, izrazito čelo, visoke zaobljene obrvi, vektonske gube, ptoza (včasih), nos je dvignjen in ima izrazite nosnice, odprta usta (ki so v zgodnji fazi običajno ovalne oblike) kasneje pridobi »diamantno« podobo in končno postane trikotna oblika z vogali navzdol, opazijo se izboklina jezika in ritmični gibi jezika, včasih nizko ležeča in nagnjena ušesa. Drugi simptomi, ki so včasih prisotni pri Joubertovem sindromu, so distrofija mrežnice, nefronoftioza in polidaktilija.

Diagnoza temelji na odkrivanju glavnih kliničnih znakov: hipotenzije, ataksije, razvojnega zamika in okulomotorne apraksije, ki naj bi jo spremljala prisotnost nevroradiološkega posebnega simptoma - znaka "molarnega zoba" na magnetno resonančno slikanje, ki je posledica hipoplazije in malformacij srednjega in posteriornega deljenja cerebelarne črva. možganov.

Prenatalna diagnostika je možna z uporabo molekularne analize in ultrazvoka ter MRTplod). Prenatalna diagnostika je indicirana za družine, v katerih sta bili prej ugotovljeni obe mutaciji, ki povzročata bolezen.

Genetsko svetovanje je pomembno klinično orodje za preprečevanje novih primerov, zlasti za pare, ki imajo prvo otrokovo bolezen. Tveganje za bolnega otroka v prihodnosti je 25%.

V diferencialni diagnozi so vključene motnje, povezane z Joubertovim sindromom, razvojne malformacije cerebelarnega črva brez molskega znaka (malformacija Dandy-Walker), X-vezana cerebelarna hipoplazija, okulomotorna apraksija tipa 1 in 2, prirojene motnje glikozilacije, 3C sindrom, cerebelarni cerebelarni možgani hipoplazija / atrofija, sindrom roto-face-finger tipa II in III in Meckel-Gruberjev sindrom.

Zdravljenje je simptomatsko. Programi izobraževanja, telesne, poklicne in govorne terapije lahko zmanjšajo hipotenzijo in zmanjšajo zamudo pri doseganju motoričnih sposobnosti.

Prognoza je ugodna za blage oblike bolezni. Zdravljenje bolnikov s hujšimi oblikami je treba opraviti v specializiranem centru.

Hipoplazija in ageneza malih možganov

Opredelitev in splošne informacije

Cepljiva hipoplazija je opisana v kontekstu različnih bolezni: kromosomskih nenormalnosti, intrauterine izpostavljenosti toksinom in infekcijam, presnovnih motenj in številnih redkih genetskih in nevroloških bolezni. Cepljiva hipoplazija lahko prizadene regijo črva in / ali možganske hemisfere in se spreminja od delne do popolne nerazvitosti. Cepljiva hipoplazija je lahko omejena samo na cerebelumsko regijo (hipoplazija granularnih normanskih celic, malformacija Dundee-Walkerja) ali vpliva na druge strukture CNS: srednji možgani (molarni sindromi), most in podolgovato možgansko kost (cerebralno-cerebelarna hipoplazija), možganska skorja možganov (lizencefalija in hipoplazija cerebelara). Razlika med hipoplazijo in cerebelarno atrofijo ni vedno očitna, saj lahko sekundarna atrofija spremlja možgansko hipoplazijo. Opisani so tudi sindromi s hipoplazijo malih možganov in malformacije ledvic, oči, jeter ali srca: Gillespie, Ritscher-Chinzel, sindrom roto-face-finger tipa II, Hoyraal-Hreidarsson.

Etiologija in patogeneza

Dedovanje je lahko avtosomno recesivno, avtosomno dominantno ali X-vezano. Genetske mutacije so bile identificirane pri lissensefalii in hipoplazija cerebeluma (reelin), mosto-cerebelarna hipoplazija (PMM2), X-vezana cerebelarna hipoplazija (OPHN1, DCK1) in več lokusov je bilo preslikanih na mapo genoma za avtosomno recesivno ataksijo. Mutacije transkripcijskega faktorja pankreasa (PTF1A) so bile identificirane v družini s pankreatično in cerebelarno genezo. Heterozigotna izguba gena ZIC1 in ZIC4 sta odgovorni za razvoj malformacij Dundee-Walkerja.

Najpogostejše klinične manifestacije cerebelarne hipoplazije so: zapozneli razvoj govora, hipotenzija, ataksija in nenormalni gibi oči.

Diagnozo je treba potrditi z vizualizacijo malih možganov in možganov ter dolgoročno klinično opazovanje.

Zdravljenje in prognoza

Mentalni status je pomemben element napovedi. V večini primerov ni posebnega zdravljenja.

Opredelitev in splošne informacije

Walker-Warburg sindrom je redka oblika prirojene mišične distrofije, ki jo spremljajo nenormalni razvoj možganov in oči.

Prevalenca sindroma Walker-Warburg je ocenjena na 1/60 500 ljudi. Dedovanje je avtosomno recesivno.

Etiologija in patogeneza

Walker-Warburg sindrom povzroča nenormalno O-glikozilacijo alfa-distroglikana, ki poleg razvoja nenormalnosti možganov vodi do prirojene mišične distrofije. Walker-Warburg sindrom je najresnejši fenotip tako imenovane distroglycanopathy. V etiologijo Walker-Warburgovega sindroma je vključenih več genov. Večina mutacij je bila ugotovljena v proteinih gena O-manosiltransferaze 1 in 2 (POMT1 in POMT). Drugi geni za glikozilacijsko pot alfa-distroglikana (FKTN, LARGE, FKRP in POMGNT1) so pokazali mutacije v primerih Walker-Warburgovega sindroma. Tudi mutacija gena COL4A1, ki ni neposredno povezana s posttranslacijsko modifikacijo distroglikana, je bila ugotovljena tudi pri bolnikih z Walker-Warburg sindromom.

Bolniki se ob rojstvu pojavijo s hudo generalizirano hipotenzijo, mišično oslabelostjo, pomanjkanjem ali zelo nizkim psihomotoričnim razvojem, epileptičnimi napadi in prizadetostjo oči. MRI možganov razkriva lissentsefaliya o vrsti "tlakovanih tlakov" (tip 2), hidrocefalusu, hudi hipoplaziji možganskega debla in možganu (možna je malformacija Dandy-Walker). Obstajajo tudi anomalije bele snovi.

Laboratorijske študije ponavadi kažejo na povišano kreatin kinazo, patologijo miopatne / distrofične mišice s spremenjeno ekspresijo alfa-distroglikanov. Antenatalna diagnoza je možna v družinah z znanimi mutacijami.

Diferencialna diagnoza Walker-Warburgovega sindroma vključuje druge vrste prirojenih mišičnih distrofij in miopatij.

Za sindrom Walker-Warburg ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje le podpira.

Walker-Warburgov sindrom je najhujša oblika prirojene mišične distrofije, večina otrok umre pred tremi leti.

Opredelitev in splošne informacije

Miller-Dickov sindrom je sindrom brisanja kromosoma 17p13.3, za katerega je značilna prisotnost klasičnega tipa 1 Lissentfaliya in značilne značilnosti obraznih značilnosti. Del tega stanja so lahko tudi dodatne prirojene malformacije.

Miller-Dickov sindrom je redka bolezen, prevalenca je ocenjena na 1 primer na 100.000 novorojenčkov, čeprav je v resnici višja.

Etiologija in patogeneza

Vidne in submikroskopske delecije 17p13.3, vključno z genom LIS1, najdemo pri skoraj 100% bolnikov.

Bolniki imajo hudo razvojno zakasnitev, praviloma imajo epilepsijo in podhranjenost. Obstaja lisencefalija, bodisi generalizirana agirija ali frontalna agirija ali pachigirias.

Zdravljenje je le simptomatsko. Da bi se izognili razvoju prehranske insuficience in aspiracijske pljučnice, uporabite nazogastrično cev ali gastrostomno cevko. Zdravljenje epilepsičnih napadov je pomembno pri obvladovanju takšnih bolnikov.

Motnje migracije nevronov

Motnje migracije nevronov predstavljajo celotno skupino prirojenih genetskih okvar, ki jih povzroča nenormalna migracija nevronov v možganih in živčevju v razvoju.

Strukturne nenormalnosti, ki jih najdemo pri motnjah v nevronski migraciji, so shizencefalija, pencefalija, lisencefalija, agirija, makro- in mikrogirija, polimikrogirija, pachygyria, nevralna heterotopija, ageneza corpus callosum in kranialni živci.

Mutacije mnogih genov so vključene v razvoj patologije, DCX gen pri klasični lissencephaly, TUBA1A v mikrolisencefalije z agenezo corpus callosum, RELN in VLDLR pri lisencefaliji s cerebelarno hipoplazijo. Mutacije v genu ARX povzročajo številne fenotipe, ki segajo od hidroencefalusa ali lisencefalije do zgodnjega nastanka epileptične encefalopatije, vključno z Okhtaharinim sindromom in infantilnimi spazmi ali duševno prizadetostjo brez kakršnihkoli napak v možganih.

AGENESIJA TELESA ČLOVEŠKEGA TELESA, NI PREGLEDNEGA DELA, VENTRIKULARNO ŠIRITEV

Zvezni center za nevrokirurgijo

Gavrilov Anton Grigorjevič
Nevrokirurg, dr.

Raziskovalni inštitut za nevrokirurgijo, poimenovan po N.N Burdenku
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
pišite na posvetovanje po telefonu 8 (916) 189 6458

Ustvarite novo sporočilo.

Vendar ste nepooblaščeni uporabnik.

Če ste se prej registrirali, se "prijavite" (prijavni obrazec v zgornjem desnem delu spletnega mesta). Če ste prvič tu, se registrirajte.

Če se registrirate, lahko še naprej spremljate odgovore na svoja delovna mesta, nadaljujete dialog v zanimivih temah z drugimi uporabniki in svetovalci. Poleg tega vam bo registracija omogočila vodenje zasebne korespondence s svetovalci in drugimi uporabniki spletnega mesta.

Septokijazmalna, septokotična displazija možganov

V zadnjih letih je mogoče zaradi možnosti sodobnih diagnostičnih metod sumiti, da so nekatere deformacije prisotne še pred rojstvom otroka ali v prvih mesecih življenja. To omogoča pravočasno operacijo ali korektivno terapijo. Včasih je dovolj in samo eno medicinsko opazovanje. Te bolezni vključujejo septokihazalno displazijo.

Septophizmatična displazija

Ta patologija v svetovni medicinski literaturi je bolj znana kot septooptična displazija. Drugo ime je de Morsierjev sindrom ali Morcierjev sindrom.

Prvič je bolnik s takšno motnjo opisal drug zdravnik leta 1941. Leta 1956 je de Morsier raziskoval skupino bolnikov s podobnimi simptomi in v literaturo uvedel nov izraz, »septo-optična displazija« ali SOD. Kasneje, leta 1970, je zdravnik po imenu Hoyt opravil opazovanja bolnikov, ki so poleg SOD opazili naslednje manifestacije:

• Hipofiza Nanizm.
• Zapozneli razvoj.
• Neonatalne hipoglikemične konvulzije.

Vse te simptome je povezal s poškodbami hipofize in posledično s hormonskimi presnovnimi motnjami.

Septo-optična displazija se nanaša na deformacije možganov. Zajema njegov sprednji del in se običajno razvije ob koncu prvega meseca nosečnosti. Morsierjev sindrom lahko spremljajo tudi malformacije možganskih žil (vaskularna mielopatija).

Funkcija SOD

Septopoptična displazija prizadene sprednji del možganov. Vključuje tri glavne strukturne motnje:

1. Nerazvitost ali hipoplazija optičnega živca.
2. Odsotnost transparentnega septuma (posebne membrane, ki ločuje sprednje dele možganov).
3. Kršitev strukture in delovanja hipofize.

Te tri motnje se lahko pojavijo sočasno pri enem bolniku ali v določeni kombinaciji, a glavna stvar je vedno hipoplazija optičnega živca.

Kljub očitnim obsežnim poškodbam možganskih struktur se Mercierjev sindrom ne kaže vedno s hudimi težavami. Pri bolnikih se lahko pojavijo naslednji simptomi:

• Zmanjšan vid - enostranski ali dvostranski.
• Nezmožnost določitve pogleda.
• Križane oči
• Nistagmus
• Zamegljen vid.
• Različne očesne nepravilnosti (npr. Zenica).
• Zoženo vidno polje.
• Motnja termične kontrole.
• Krči.
• Mišična hipotenzija.
• Hiperbilirubinemija.
• Duševna zaostalost.
• Avtizem.

Pri otrocih z septooptično displazijo pogosto opazimo konvulzivni sindrom, zapoznel razvoj in rast, puberteto in motnje vida.

Hipoplazija optičnega živca

Nerazvitost vidnega živca je patognomonični in obvezni simptom pri de Mercierjevem sindromu. Najpogostejša hipoplazija glave optičnega živca je pogosta prirojena anomalija v praksi pediatrov, kar vodi do različnih težav z vidom.

Za to patologijo je praviloma značilno zmanjšanje števila aksonov, hkrati pa se mezodermalni elementi in glija tkiva ne spremenita.

Najpogostejši simptom SOD je generalizirano zoženje vidnih polj ali njihovih delnih okvar, ki jih bolniki čutijo kot kršitev lateralnega vida. Včasih je navedena kombinacija teh znakov.

Tako fantje kot dekleta trpijo zaradi te patologije z enako pogostnostjo. Oba očesa in oba sta lahko prizadeta.

Asimetrična hipoplazija optičnega živca se praviloma ne kaže jasno. V primeru, da pride do dvostranske hipoplazije, so simptomi lahko hudi. Običajno pri tej obliki bolezni zdravnik ugotavlja izrazito zmanjšanje ostrine vida, pogosto v kombinaciji z nistagmusom.

Med oftalmoskopijo je optični disk s to malformacijo bistveno zmanjšan, ima sivo bledo barvo.

Včasih se hipoplazija lahko kombinira z atrofijo - delno ali razširjeno. V tem primeru bo vizija močno prizadela, verjetno tudi razvoj slepote.

Pomembna značilnost SOD je ne napredovanje prizadetosti vida.

Transparentna particija

Transparentni septum je strukturna tvorba v možganih. To je tanka membrana, ki opravlja dve glavni funkciji:

• Ločuje prednje komore možganov.
• Odgovoren je za pritrditev na lobanjo posebne strukture - corpus callosum.

Kaj se zgodi, ko ni preglednega septuma? Ko je izgubil potrebno podporo, se steber loka premakne na dno prednjih prekatov, ki se združijo v eno, veliko večje od njih.

Strukturno pregledna particija je prevodna pot in glija, položena in oblikovana le pri višjih primatih. Funkcije tega izobraževanja še niso povsem razumljive. Pomanjkanje transparentnega septuma ni vedno klinično dokazano.

V zvezi s tem, tudi če se taka patologija odkrije med ultrazvočnim pregledom, zdravnik ne more dati napovedi glede nadaljnjega razvoja otroka, njegovih intelektualnih in duševnih sposobnosti ter drugih mentalnih značilnosti.

Pri ugotavljanju septo-chiazmatske displazije z odsotnostjo transparentnega septuma je potrebno skrbno preučiti druge možganske strukture, da bi izključili bolezni, kot so shizencefalija ali holoprosentzefalija. Če se med pregledom ne odkrijejo hemisferične in druge napake, lahko govorimo o ugodnejši prognozi.

Posledice pomanjkanja transparentnega septuma

Kljub številnim tekočim študijam znanstveniki in zdravniki niso mogli ugotoviti simptomov, ki so značilni za odsotnost transparentnega septuma.

V poskusih na živalih so slednje pokazale kršitve prostorske prilagoditve, vendar s kliničnimi opažanji otrok različnih starosti takih vzorcev ni bilo mogoče prepoznati.

Le en bolnik (od opisanih v medicinski literaturi) je opazil težave z orientacijo v neznanem kraju. Toda v znani okolici - na primer doma, v vrtcu in šoli - nisem imel težav pri orientaciji.

Pri opazovanju bolnikov s septoptično displazijo ni bilo bistvenih razlik v simptomih, ne glede na to, ali je bil de Mercierjev sindrom spremljal odsotnost septuma ali ne.

Vendar pa nekateri zdravniški pregledi kažejo na veliko verjetnost naslednjih simptomov pri posameznikih s takšno napako v možganih:

1. Določena stopnja duševne zaostalosti.
2. Nezmožnost učenja, hitro prilagajanje spreminjajočemu se okolju.
3. Nevrološke motnje.

Neuspeh hipofize

Kršitev strukture in funkcije hipofize ne spremlja vedno Morsierjevega sindroma. Če pa je ta patologija prisotna, se pri bolnikih običajno pojavijo specifične motnje.

Praviloma so to dishormonalne manifestacije:

• Nizka vsebnost kortizola.
• Pomanjkanje rastnega hormona in adrenokortikotropnega hormona (ACTH). Ta kršitev v različni meri, značilno za 90% bolnikov s to patologijo.
• Hipotiroidizem zaradi zmanjšanega nivoja hormona za stimulacijo ščitnice (TSH). Pojavi se v približno polovici primerov SOD.

Te manifestacije so povezane z okvarjenim delovanjem dveh izjemno pomembnih možganskih struktur - hipotalamusa in hipofize. Interakcija hipotalamus-hipofiza je odgovorna za proizvodnjo različnih hormonov, ki določajo delovanje vseh sistemov v telesu, termoregulacijo in druge bistvene vitalne funkcije.

SOD s patologijo hipofize lahko vodi do nižjih ravni krvnega sladkorja - hipoglikemije, depresije ščitnice, adrenalne insuficience, pubertetnih težav.

Pubertet

Za septooptično displazijo s hipotalamično-hipofiznimi motnjami je značilna zgodnja puberteta - prezgodnji začetek pubertete.

To je običajno posledica nepravočasnega in povečanega sproščanja določenih hormonov v luteinizirajoče in stimulirajoče folikle (LH in FSH).

Nenavadno zgodnji pubertet pri de Mercierjevem sindromu se kaže v naslednjih simptomih:

1. Pospešena rast.
2. Zgodnje nastajanje okostenitve in okostja.
3. Pred kostno dobo.
4. Pred puberteto.

Posledica tega je prezgodnje zaprtje območij rasti in majhnosti.

Nenormalno zgodnja puberteta lahko negativno vpliva na zdravje in splošen razvoj otroka. Zato je treba pri potrjeni septoptični displaziji hraniti v ambulanti endokrinologa zaradi rednega medicinskega opazovanja in zdravljenja.

Vzroki SOD

Že več let so zdravniki poskušali ugotoviti vzrok septoptične displazije pri bolnikih. Vendar pa ni bilo mogoče določiti niti enega dejavnika.

Danes se de Mercierjev sindrom šteje za multifaktorsko patologijo. Naslednje bolezni in stanja lahko vodijo v njegov razvoj:

• Odvisnost od drog z uporabo strupenih zdravil med nosečnostjo.
• Uporaba antikonvulzivov.
• Odvisnost od alkohola v obdobju prenašanja otroka.
• TORCH okužba pri nosečnici (toksoplazmoza, rdečka, herpes, citomegalovirus).
• Gestacijski diabetes.
• Zdravljenje s kininom v velikih odmerkih med nosečnostjo (to zdravilo lahko povzroči atrofijo optičnega živca).
• Mlada matična starost.

Študije so pokazale, da so se otroci z septooptično displazijo najpogosteje rodili pri materah, starih od 16 do 23 let. Praviloma je šlo za prvo nosečnost, brez kakršnih koli kršitev. Prav ta nezapleten potek brejosti je omogočil predstavitev teorije o mladosti matere kot dejavnika tveganja.

Poleg tega septo-optična displazija pogosto spremlja tudi druge okvare možganov in vaskularne motnje na tem področju.

Povezovanje z drugimi zli

Pri ugotavljanju de Morsierjevega sindroma se pogosto pojavijo napake v možganih, kot so shizencefalija in parencefalija. Ko se v snovi hemisfere pojavi parencephaly, lahko najdemo tako imenovane pencefalne ciste.

Schizencephalia je huda prirojena napaka v možganih, v kateri se oblikujejo vzdolžne razpoke v skorji, od možganske površine do prekatov.

Praviloma je osnova za to patologijo možganska poškodba v prvem trimesečju nosečnosti - za obdobje 7-8 tednov.

V tem času, oblikovanje transparentnega septuma in optičnih živcev. Vsak vpliv - okužbe, toksini, motnje v oskrbi s krvjo - lahko negativno vpliva na to. Uničenje živčnih vlaken v zgodnji nosečnosti povzroča hipoplazijo in atrofijo vidnega živca.

Tudi pojav septooptične displazije je močno prizadet zaradi slabšega pretoka krvi na tem področju.

Okvarjen pretok krvi

Slabši pretok krvi prav tako prispeva k septooptični displaziji. Strukture možganov, kot so transparentni septum, optični živci in zlasti hipofiza, so zelo občutljive na žilne bolezni. Njihova oskrba s krvjo je zaradi okoliških žilnih pleksusov zelo bogata.

Zaradi nezadostnega pretoka krvi se razvoj in tvorba teh struktur upočasni in moti, kar vodi do hipoplazije ali ageneze, kot je to v primeru odsotnosti transparentnega septuma.

Glavna žila, ki oskrbujejo to področje možganov, je prednja možganska arterija. Njegove malformacije so povezane s septoptično displazijo.

Tudi v nekaterih primerih zdravniki povezujejo pojavnost te patologije z genetskimi nepravilnostmi.

Genetske anomalije

Ugotovljeno je bilo, da je lahko de Mercierjev sindrom povezan z genetskimi poškodbami. Trenutno je ta vzročni dejavnik dokazan. Poleg tega nam možnosti sodobne medicine omogočajo vzpostavitev poškodovanega gena in tako staršem dajo odgovor o možnem dedovanju te patologije pri drugih otrocih.

Pri septooptični displaziji spremembe vplivajo na gen HESX1. Pod vplivom nedoločenih faktorjev se v njem lahko pojavijo mutacije, kar povzroči kršitev razvoja prednjih predelov možganov.

Gen HESX1 spada v skupino embrionalnih genov. Odgovorni so za pravilno oblikovanje možganskih struktur v prvem trimesečju nosečnosti. Poleg prednjega dela možganov sta pod njihovim nadzorom hipofiza in aksialna diferenciacija zarodka.

Danes v medicini obstajajo štiri vrste mutacij v tem genu. Vse to povzroča septo-optično displazijo, ki se recesivno podeduje in ni povezana s spolnostjo. Pri starših nosilcev mutantnih genov je verjetnost, da bo bolan dojenček, 25%. Če je eden od staršev bolan, drugi pa je nosilec, se pogostost dedovanja poveča in znaša 50%. Če ima en partner bolezen, druga nima mutacij v genu HESX1, bodo vsi otroci nosilci patologije brez kliničnih manifestacij.

Diagnostika

Zdravnik ultrazvočne diagnostike lahko prvič poroča o možni septopo-optični displaziji nosečnice. Ta diagnoza se ugotavlja med nosečnostjo, če je bila raziskava izvedena z uporabo sodobne opreme, usposobljenost specialista pa je precej velika.

Po porodu se diagnoza SOD potrdi z uporabo magnetne resonance.

Opozorilo proti tej napaki mora biti predvsem pediater in pediatrični oftalmolog. Na njih se nanašajo starši bolnega otroka, saj bo glavni očitek pri de Morsierjevem sindromu zmanjšanje vida. Če je potrjena enoplastna ali dvostranska hipoplazija vidnega živca, je treba mladega pacienta napotiti na pediatričnega endokrinologa in nevropatologa za natančnejšo diagnozo. Poleg tega opravijo celovito oftalmološko študijo z opredelitvijo vidnih polj.

Trenutno je možna genetska diagnostika POD, vključno s predporodnim. Mutacije v genu HESX1 določimo z neposrednim samodejnim sekvenciranjem. Iskanja se lahko izvajajo na otrocih, starših ali bližnjih sorodnikih.

Zdravljenje

Za Mercierjev sindrom ni posebnega zdravljenja. Nobene tablete ne morejo obnoviti razvoja vidnega živca ali manjkajočega transparentnega septuma.

Pri potrjeni diagnozi septooptične displazije mora biti tak otrok pod nadzorom endokrinologa in nevropatologa za pravočasno odkrivanje povezanih motenj in njihovo zdravljenje. To še posebej velja za dishormonska stanja.

Takšni bolniki včasih potrebujejo nadomestno zdravljenje - na primer s pomanjkanjem TSH, ACTH, rastnega hormona. To vam omogoča, da kompenzirate delovanje ščitnice, da preprečite razvoj majhnosti.

Povezava z drugimi sindromi

Septoptična displazija se lahko manifestira kot izolirana anomalija možganov, včasih pa jo opazimo v povezavi z drugimi sindromi. Te vključujejo:

• Aikardni sindrom.
• Kombinacija SOD z brachydactyly (kratkimi fang) tip B in duševno zaostalost.
• Sindrom parencephaly z odsotnostjo transparentnega septuma.
• Goloprozentsefaliya.

Značilnosti sindroma

Ko Aicardi-sindrom opazili značilne manifestacije, ki vam omogočajo, da hitro vzpostaviti diagnozo. Te vključujejo:

1. Ageneza (odsotnost) corpus callosum v možganih.
2. Konvulzivni sindrom - infantilni krči.
3. Horioretinalne vdolbine.

Značilno je, da ta bolezen prizadene dekleta, v kombinaciji s SOD in pomanjkanje preglednega septuma.

Brachydactyly tipa B se imenuje tako kratke prste in roke, da izgledajo kot amputirani. Ta bolezen se podeduje avtosomno dominantno - v prisotnosti patologije pri enem od staršev se prenaša na otroke s 50% verjetnostjo. V nekaterih primerih je ta lastnost 100% dedna.

V kombinaciji s SOD in simetričnimi lezijami uda se sindrom zlahka diagnosticira, sicer se znaki lahko izrazijo implicitno.

Sindrom parencephaly z odsotnostjo transparentnega septuma je drugačen v svoji kliniki in seveda od izolirane septo-optične displazije. Praviloma je očiten znak atrofija optičnega živca z normalno velikostjo diska. Endokrina patologija se skoraj nikoli ne pokaže. V praksi pa je ta sindrom težko razlikovati od de Morsierjeve bolezni.

Ko holoprocephalus trpi delitev možganov na oddelke in ustrezne hemisfere. Septo-optično displazijo mnogi zdravniki obravnavajo kot ločeno obliko te hude anomalije, ki je povezana z nepravilnim vstavljanjem možganskih struktur na začetku nosečnosti.

Mercierjev sindrom je možganska napaka, ki je ni mogoče pozdraviti konzervativno ali operativno. Vendar pa bo celovito opazovanje otroka s strani ustreznih strokovnjakov omogočilo čas za odpravo posledic te nepravilnosti in izboljšanje njegove kakovosti življenja.